Talasemi, anne ve babadan cocuklara kalıtsal olarak gecen, Turkiye’nin de icinde olduğu Akdeniz ulkelerinde onemli bir sağlık sorunudur. Alınan onlemlere rağmen dunyada her yıl en az 365.000 talasemi hastası doğmaktadır. Ulkemizde yaklaşık 1.300.000 talasemi taşıyıcısı ve 5000 kadar da talasemi hastası vardır.
Beta talasemi nasıl oluşur? Kanımızda kırmızı kan hucreleri (alyuvarlar) icinde hemoglobin denen bir molekul bulunur. Bu molekul vucuttaki doku ve organlara gerekli olan oksijeni taşır. Hemoglobin yapımı genlerin kontrolu altındadır. Ailesel, genetik bir bozukluk sonucu hemoglobin yapımında yetersizlik veya bozukluk oluşursa talasemi ortaya cıkar. Hemoglobin yapısındaki bu bozukluk sonucu anemi, yani kansızlık ortaya cıkar. Alfa ve beta olmak uzere iki tipi vardır. Beta talasemi durumu farklı derecelerde kansızlık yapar. Taşıyıcı olan bireylerde hafif kansızlık dışında bir sorun oluşturmazken hasta olan bireylerde ise ağır kansızlığa sebep olmaktadır.
Beta talasemide taşıyıcılık ve hastalık nedir? İnsanlarda bir ozelliğe ait genlerden iki adet bulunur. Biri anneden, diğeri babadan gecer. Beta talasemi icin anne ve babadan gecen globin geni normalse cocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa cocuk taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa cocuk hasta olur.
Beta talasemide ailesel geciş nasıldır? Bir beta talasemi taşıyıcısı ile taşıyıcı olmayan normal bir kişi ile evlenirse doğacak her bir cocuk icin %50 taşıyıcı, %50 normal olma olasılığı vardır. Bu durumda hastalık ortaya cıkmaz, ancak cocuklarda taşıyıcılık olup olmadığı araştırılmalıdır. İki taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir cocuk icin %25 oranında hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 normal doğma ihtimali vardır. Evlilik oncesi yapılan tetkiklerinde heriki bireyin taşıyıcı olması durumunda bu ciftlerin mutlaka bir hematoloji doktoruyla goruşmeleri gerekmektedir. Alınacak onlemlerle riske girmeden sağlıklı cocuk sahibi olabilirler. Aksi halde tedavisi cok zor olan bir talasemili cocukları doğabilir.
Talasemi taşıyıcılığı ve hastalığı nasıl saptanır? Kansızlık olan cocuklarda tam kan sayımının iyi değerlendirilmesi onemlidir. Taşıyıcı kişilerde hafif kansızlık vardır ve demir tedavisinden yarar gormezler. Hasta olanlarda ise ağır kansızlık saptanır. Şuphe edilen cocuklarda hemoglobin elektroforezi ile anne ve babanın kan sayımı incelemeleri ilk yapılması gereken tahlillerdir.
Talasemili hastalığının tedavisi mumkun mudur? Beta talasemili hastaya omur boyu her 3-4 haftada bir kan verilmesi gerekmektedir. Bir sure sonra hastalığın ve verilen kanların etkisiyle vucutta demir birikimi başlar. Demir birikimi en cok kalp, karaciğer ve endokrin organları etkiler. Hastalarda kalp yetmezliği, siroz, şeker hastalığı, buyume geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişebilir. Bunların gelişmemesi icin vucuttan demir atıcı ilacların surekli kullanılması gerekmektedir. Kemik iliği nakli hastalığı tamamen duzeltebilen bir tedavi yontemidir. Ozellikle demir birikimi fazla olmayan erken cocukluk doneminde sağlıklı kardeşten yapılacak kemik iliği nakli ile hastalık kalıcı olarak duzeltilebilmektedir. Ancak sağlıklı kardeş verici hastaların sadece ¼ unde mumkun olmaktadır. Talasemi hastalığının tedavisi hem hasta hem de aile icin zor ve yıpratıcı bir surectir. Tedavi duzgun surdurulmezse yaşam suresini belirgin kısaltan ve yaşam kalitesini duşuren bir hastalıktır. Bu nedenle en uygun yaklaşım taşıyıcıların gebelik oncesi belirlenmesi ve alınacak onlemlerle sağlıklı cocuk sahibi olmalarının sağlanmasıdır.

[h=2]İstanbul Cocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]