Tekrarlayıcı ataklar yapan genetik bir hastalıktır. Akdeniz bolgesi insanlarında daha cok Kastamonu, Yozgat, Tokat, Sinop ve Sivas bolgesi yoğun olarak yaşanan, bence Anadolu dan bir şekilde gecen tum insanların ortak hastalığıdır. Ermeni, Turk, Arap, Sefarad Musevisi son olarak şahit olduğum Bingol’ lu Kurt bir aile… kısaca bu coğrafyada hamur olmuş ve benim ‘Anadolu Milleti’ nin hastalığıdır diye duşunduğum bir hastalık.
Nobetler halinde gelip sonra duzelen, akut faz reaktanlarının yuksekliği, ateş, lokositoz, fibrinojen ve CRP yuksekliği, peritonit (karın zarı iltihabı), plorit (akciğer zarı iltihabı), artrit (eklem iltihabı), deri dokuntuleri gorulen ozel bir hastalıktır.
Epidemiyolojik calışmalarda; hastalığın Turklerde 1969 da Ozdemir ve Sokmen in calışması prevalansı %0.03 olarak , 1998 de Ozen ve arkadaşlarının calışması hasta oranını 1/1073 olarak tespit etmişlerdir. 2001 de Yılmaz ve arkadaşları taşıyıcı olma oranını 1/5 olarak bildirmiştir. 2005 de Tunca ve arkadaşları her iki cinsiyetin de hastalıktan eşit etkilendiğini bildirmişlerdir. Hastalığın ciddiyeti bu verilerle sabit, duşunun 5 kişiden biri bu hastalığı nesillerine taşıyor.
KLİNİK;
Ataklar, bazen menses, duygusal stres ve ağır fiziksel aktivite doneminde olurlar. Atak sırasında ateş yukselmesi olur (%93). Ateşsiz veya cok hafif ateş ile seyreden ataklar da olabilir. Cocuklarda sadece ateş ile seyreden kliniğe dikkat etmek gerekir. Ataklar 1-3 gun icinde tedavisiz gecerler.
Ateş ataklarına peritonit de eşlik eder (% 94). Karın ağrısı karın zarındaki inflamasyona bağlı olarak ortaya cıkar. Bir bolgeden başlayarak butun karına yayılabilir veya belirli bir bolgede sınırlı kalabilir. Barsak sesleri durur. Filmde hava-sıvı golgeleri vardır. Bu nedenle bazı hastalar akut apandisit, divertikulit, kolesistit veya barsak tıkanması (ileus) gibi tanılarla bir ya da daha cok kez ameliyat edilmiş olabilir. Ben karnında muhtelif ameliyat izleri olan hastalarda FMF mutlaka duşunuyorum.
Tek taraflı veya cift taraflı akciğer zarı iltihabı(%31). Goğus kafesinin yan bolgelerinde derin nefes almakla batıcı nitelikte ağrılara neden olur, 24-72 saatte gecer, daha uzun da surebilir. Eklem ağrısı ve şişlikleri (%75) değişik derecelerde en cok ayak bileği ve dizlerde ortaya cıkar. Cocuklarda sıktır. Birkac gun veya hafta surebilir. Aşırı yorgunluk, uzun suren egzersiz veya ayakta kalma, eklem bulgularının ortaya cıkmasına neden olabilir. Deri dokuntuleri; erezipel turu dokuntuler şeklinde ortaya cıkar (%25-40). Ozellikle alt extremitelerin onyuzlerinde ve ayak sırtından başlayıp yukarı yukselen dokuntuler mevcuttur.
Kas ağrıları; egzersiz sonrası baldırlarda ağrı nadiren ağrılı şişlikler olabilir. Nadiren yaygın kas ağrıları ve ateş ile birlikte olur.
Diğer klinik bulgular; vaskulit, skrotal tutulum (orşit), norolojik tutulum (meningo ansefalit), dalak ve karaciğer buyumesi , pelvik tutulum, kısırlık? gorulebilir.
Klinik tanı icin Tell-Hashomer kriterleri kullanılır. 2 major veya 1 major 2 minor belirti gereklidir:
Major belirtiler; 1) Peritonit, sinovit, plorit ile bırlikte ateş olması, 2) Başka predispozan faktor yokken amiloid protein birikimi, 3) Colhicine tedavisine anlamlı yanıt.
Minor kriterler; 1)Tekrarlayan ateş atakları, 2)Erizipel benzeri dokuntu, 3) Ailede AAA hastalıklı bireylerin mevcudiyeti.
AAA, %90 hastada 20 yaşın dan once başlar, az sayıda hastada erişkin yaşlarda da hastalığın belirtilerinin ilk kez gorulebileceği bilinmektedir. Yayınlarda 40 yaşından sonra tespit edilen vaka yoktur deniliyorsa da tanıdığım Amerikalı bir meslektaşımda 52 yaşında tespit edilmiş.
AAA nın uzun sureli komplikasyonu amiloidozdur. 6 Ayda bir kanda serum amiloid-A, idrarda mikroalbuminuri ve kanda kreatinin bakılmalıdır. Amiloidoza bağlı once nefrotik sendrom ve sonra kronik bobrek yetmezliği gelişir. Kolşisin e ne kadar erken yaşta başlanır ve ne kadar duzenli kullanılırsa amiloidozdan o kadar korunmuş olunur. Ulkemizdeki istatistiklerde AAA tanısının 7 yıl gecikmeyle konulması cok ciddi bir risktir ve unutulmamalıdır. Son yaptırdığım doğumda atak esnasında sezeryan yaptım, icerden bir litre sıvı boşalttım, kan albumini 1.6 gr a duşmuştu (normali 4 gr)
Doğurganlık acısından normal populasyondan fark bulunmamıştır. Colhicin tedavisi anne karnındaki cocuğu etkilemez , kısırlıktan korur, erkekteki oluşan sperm azlığı ise gecicidir. Ama tedavi edilmeyen erkek hastalarda testislerde ve kadınlarda yumurtalıklarda amiloid proteini birikebilir. Bir calışmada (1987) yumurtlama kusuru ve tuplerde tıkanıklık olabileceği bildirilmiş.
TANI
Mutasyon analizlerin de her zaman doğru sonuc gelmez. Bu nedenle klinik bulgular FMF ile uyuşuyorsa tedaviye başlanır. 6 Ay-1 yıllık tedavi sonunda hastanın şikayetleri oncesi ile karşılaştırılır, belirgin derecede yararlanma soz konusu ise hasta olma olasılığı cok yuksektir. İlac tedavisi kesildiğin de yakınmalar yine başlarsa hastalığın varlığından daha fazla emin olunur ve tanı kesinleştirilir. Deneme tedavisinden yarar sağlanamayanlarda ilac kesilir ve başka nedenler aranır.
Laboratuar; spesifik bir test yoktur. Atak doneminde akut faz proteinleri yukselir (serum amiloid-a, CRP, fibrinojen) . Sedimantasyon yukselir, lokositoz vardır.
Gingiva, duodenum, rektum ve bobrek biopsileri amiloidoz icin uygulanır.
TEDAVİ
Tedavide kolşisin kullanılır. Cayır safranından elde edilir, Doğu Karadeniz de endemik bir bitkidir. 6. Yuzyıl da gut tedavisinde kullanıldığı bilinir. Kolşisin in ; 1)Atakları onleme etkisi; %65 vakada tam remisyon, %30 vakada kısmi remisyon, %5 vaka cevapsızdır. 2) Amiloidozu onleyici etkisi. Kolşisin in yan etkileri; ishal (muhtemel laktoz entoleransı), myopati, pansitopeni nadiren oligoastenospermi olabilir. ******Onemli: Kolşisin omur boyu alınmalıdır. Amiloidoz riskini onler, amiloidoz olanlarda bile en yuksek dozu kullanmak gereklidir. Hamilelikte kesinlikle kullanılabilir. Doz 1.0 mg/gune cekilebilir. Gebe hastalarda kesinlikle amniosenteze gerek olmadığı bildirilmiştir.


[h=2]İstanbul Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]