FRAJİL X Nedir?
Frajil X Sendromu (FXS) kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Frajil X sendromlu kişiler zihinsel , davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gosterirler. Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebilir. Kadınlarda yaklaşık 250 de 1, erkeklerde ise 800 de 1 kişi FXS’na neden olan geni farkında olmadan taşımaktadır. Bu sendrom dunyadaki tum ırk ve etnik grupları etkiler.

Frajil X sendromu hakkında bilgi sahibi olmak, oğrenmek yeni bir dil oğrenmek gibidir. Oncesinde bilmeniz gereken temel tanımlar icin tıklayınız.

FRAJİL X’in Nedeni?

FXS bir gendeki (FMR-1) değişiklik ya da mutasyon nedeniyle olur. FMR-1 genindeki mutasyon DNA’daki belirli kimyasal kısımların (CGG) genişlemesi (tekrarlaması) şeklindedir. Herkeste FMR-1 geninde yaklaşık 5 ila 40 arasında CGG tekrarı varken, frajil X taşıyıcılarında 55 ila 200 tekrar vardır, buna “premutasyon” denir. Taşıyıcıların FMR-1 protein duzeyleri normal olduğu icin genelde zihinsel olarak etkilenmemişlerdir.
CGG tekrar sayısı frajil X’li kişilerde 200’den fazladır. Bu genişlemiş tekrar sayısına “full (tam) mutasyon” denir ve FMR-1 geninin “devre dışı kalmasına” ve duzgun calışmamasına neden olur. Devre dışı kalmış bir FMR-1 geni uretmesi gereken proteini yeterli duzeyde ya da hic uretemez. Proteinin beyin fonksiyonları uzerindeki etkisi tam anlaşılamamıştır. Ancak, proteinin zihinsel gelişim ve işleyiş icin kritik onemi olduğu bilinmektedir.
Full mutasyonlu dişilerin genelde full mutasyonlu erkeklere kıyasla daha hafif semptomları vardır. Dişiler frajil X genini annelerinden ya da babalarından kalıtmış olabilirler. Dişilerin iki adet X kromozomu olduğu icin etkilenmemiş X kromozomu frajil X mutasyonunu taşıyan X kromozomunu kompanse edebilir.

FRAJİL X Sendromunun Klinik Ozellikleri

Frajil X sendromunun klinik ozelikleri 3 ana alanda ozetlenebilir: kognitif (bilişsel), fiziksel ve davranışsal. Erkekler kadınlara gore genelde daha ağır etkilenmiştir. Frajil X’e bağlı zeka geriliği erkeklerde yaklaşık 3600 de 1, kadınlarda 4000 ila 6000 de 1 gorulmektedir. Yaklaşık 2000 kişide 1 ise daha hafif problemler gorulur.

Kognitif (Bilişsel): Zeka duzeyindeki etkilenme normal IQ duzeyi ile birlikte basit oğrenme gucluğunden ağır kognitif bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır. Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yurume, konuşma, tuvalet eğitimi), dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır.

Sık gorulen bilişsel ozellikler:
Dil ve konuşma problemleri, konuşmada gecikme
Hızlı konuşma
Kelime tekrarları, heceleme problemleri
İnce ve kaba motor hareketlerde gucluk
Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk

Fiziksel: Erişkin erkeklerin genelde uzun yuzleri, buyuk ve/veya belirgin kulakları ve buyuk testisleri (makroorşidizm) vardır. Duz tabanlık ve kalpte ufurume neden olacak mitral kapak prolapsusu gibi bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır. Kadınlar ve kucuk cocuklarda bu ozelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler.

Sık gorulen fiziksel ozellikler:
Geniş alın
Şaşılık
Uzun yuz
Buyuk ve belirgin kulaklar
Yuksek damak
Eklemlerde hiperekstansibilite
Kaslarda gevşeklik
Buyuk testisler
Duz tabanlık
Davranışsal: Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanısıra otistik-benzeri davranış gosteren, bazen agresif olanlar da vardır. Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara cok hassastırlar, kalabalığa, gurultuye ya da dokunmaya tepki gosterebilirler.

Sık gorulen davranışsal ozellikler:
Dikkat eksikliği- hiperaktivite
Dokunulmaya tepki
Goz teması kuramama
Sinirlilik, hırcınlık
El sallama
El ısırma
Otistik davranış bulguları


Kız Cocukları ve Erişkin Kadınlarda FXS Ozellikleri

Full (tam) mutasyon taşıyan dişilerin yaklaşık yarısında zeka geriliği vardır. Diğer yarısında normal zeka ya da oğrenme problemi vardır. Ozellikle matematik dersinde başarısızdırlar. Motor problemler, konuşma ve dil sorunları sık gorulur ve erkeklerdeki kadar şiddetli değildir.
Frajil X sendromlu dişilerde davranış bozukluğu da gorulebilir. Dikkat eksikliği ve hiperaktivite sıktır. Utangac ve cekingen davranışlar ve sosyal fobi bildirilmiştir. Kadınlarda depresyon riski fazladır. Frajil X’li kızların bazıları otistiktir.