Prader-Willi sendromu başta zeka geriliği, duygulanım bozukluğu ( duygusal dengesizlik), kaslarda guc kaybı ve hipotonus, kısa boylu cucelikle beraber iştah bozukluğuna bağlı morbid obezitenin gozlendiği nadir bir kalıtsal hastalıktır. Nadir gorulebilen bir hastalık olarak gorunse de, en fazla sıklıkta ortaya cıkan bir hastalıktır. Hastalık adını ilk kez 1956 yılında sendromu tarif eden uc hekimden almaktadır (Prader, Labhart ve Willi). Hastalığın gorulme sıklığı değişkenlikler gostermekle beraber ortalama her 16,000 canlı doğumda bir (1/16000) olarak kabul edilebilir. Genellikle genetik ve doğumla gelen bir sendrom olmasına rağmen, doğumdan sonra hipotalamusa verilen bir zarar da bu sendromun oluşumuna neden olabilmektedir. İki evresi vardır.

1. Evrede ; Surekli uyku durumu, solunum problemleri, cinsel organların az gelişmiş olması, altı yaşına kadar genel gelişimsel bozukluk, altı yaşından once aşırı iştah, ilerleyen yaşlarda obezite, buyume hormonunun azlığı, ince ses tonu, yuksek ya da duşuk vucut ısısı vb. gibi durumlar gozlenmektedir.
2. Evrede ; Hafif ya da orta derecede zihinsel gerilik (40-105 arası IQ), koordinasyon, denge ve kuvvet gibi motor becerilerde gerilik, gecikmiş konuşma, kısa surekli bellekte, dikkat ve kavramada gerilik, davranış problemleri (inatcılık, tutturma, ofke nobetleri, kavgacı kişilik, obsesif davranışlar, calma), yaralarını koparma, ileri yaşlarda 2. tip şeker hastalığı, horlama, romatizmal problemler, yuksek tansiyon, sağ taraflı kalp yetersizliği, mide ulseri vb. gibi durumlar gozlenmektedir.

Prader-Willi sendromlu cocuklarda badem gozler, kısa boy, gevşek kaslar, belirgin ve dar yuz hatları, kucuk eller, kucuk cinsel organ, koyu tukuruk, goz problemleri, ince ust dudak ve kucuk ağız gibi fiziksel ozellikler gosterirler.

Prader-Willi sendromunun molekuler genetik mekanizması babadan gelen (paternal) 15. (onbeşinci) otozomal kromozomun uzun kolunda 11 ila 13 segmentler arası bolgede mevcut olması gereken genetik materyalin yoksunluğudur (15q11-13). Vakaların % 70 ila 80’inde bu kaybın bir mikro-delesyon sonucu oluştuğu bilinmektedir. Aynı kromozomun maternal (anneden gelen) kopyasında Prader-Willi sendromuna yol acan genler baskılanmış olduğundan (genomic imprinting) hastalık dominant geciş gosterir. İlginc olan, aynı mikro-delesyonun anneden gelen (maternal) 15. kromozomda olması ise tamamen başka bir hastalığa, Angelman sendromuna yol acmasıdır. Bu olgunun sebebi soz konusu kromozom bolgesinin maternal ve paternal genomda farklı şekillerde baskılanmış olmasındandır.

Prader-Willi sendromu ve Angelman sendromu komşu bolgelerde yerleşik olsa da farklı genlerin yoksunluğu sonucu oluşan dolayısıyla kendilerine has farklı klinik tablolar sergileyen iki ayrı sendromdur. Bir başka deyişle molekuler genetik tanı bakımından (genlerin komşuluğundan dolayı) benzerlik sergileseler de molekuler etiyoloji her iki hastalıkta birbirinden farklıdır. Angelman sendromunda rol oynayan temel gen bir ubiquitin ligazı kodlayan UBE3A geni iken Prader-Willi sendromunda rol oynayan primer genin mRNA işlenmesinde rol oynayan bir ribonukleoprotein olan (small ribonucleoprotein N) SNRPN geni olduğu rapor edilmiştir.
Prader-Willi sendromunda genetik analiz, hastalığın nadir gorulmesinden ve henuz hastalarda tedaviye yonelik bir yontem mevcut olmadığından dolayı, hastalara yalnızca tanı amaclı testler olarak onerilmelidir. Hastalığın erken tanısında ve ayırıcı tanıda genetik analiz en kesin sonuc veren yontemdir. Ancak prenatal ve yeni doğan tarama testleri veya taşıyıcılık testlerinin Prader-Willi sendromunda yeri henuz sınırlıdır.

Prader-Willi sendromu durumunda ailenin bu konuda bilgilenmesi ve duygusal olarak hastalığın 2. evresine ailenin kendisini hazırlaması gerekmektedir. İleride ortaya cıkabilecek davranış problemleriyle baş etme konusunda aile eğitim almalıdır. Prader-Willi sendromlu cocuğun, obeziteyi onlemek amacıyla yaşamı boyunca sıkı bir diyet altında tutulması ve bu diyetin başlanması icin hic vakit kaybetmeden bir hekime başvurulması gerekir. Obezite durumu cok tehlikeli, hatta olumcul boyutlara ulaşabildiğinden, cocuğun cevresindeki ve okulundaki herkesin bu konuda haberdar edilmesi gereklidir. Vitamin ve kalsiyum takviyeli, duşuk kalorili bir diyet uygulanmalıdır. Acı eşiklerinin yuksek olmasından dolayı, mikrobik durumları tespit etmek zordur. Bu nedenle de surekli takip altında olmaları gerekir. Cocuğun yoğun olarak kustuğu zamanlarda mutlaka bir doktora gosterilmesi gerekir. Motor becerilerini geliştirmek icin vakit kaybetmeden fizik tedaviye başlanması, konuşma terapisine başlanması ve buyume hormonu takviye edilmelidir.