NEW YORK (AA)
Yale Universitesi Tıp Fakultesi
Beyin Damar Cerrahisi Bilim Dalı ve
Beyin Genetik Programı Direktoru
ve aynı zamanda Beyin Tumorleri
Araştırma Grubu Başkanı Murat
Gunel ve ekibi, Van Golu
cevresindeki dokuz ailenin
cocuklarında gorulen genetik bir
hastalığın nedenini keşfetti.
Genetik uzerine cığır acıcı
calışmalarıyla tanınan Prof. Dr.
Gunel, sonucları bugun dunyanın
en prestijli bilim dergilerinden
Cell'de yayımlanan araştırması ve
genetik calışmaların geleceğine
ilişkin AA muhabirine
değerlendirmelerde bulundu.
Turkiye'den ozellikle beyin
gelişiminde bozukluk olan
cocukların genetik temelini tespit
etme amacıyla calıştıklarını
kaydeden Gunel, genetik şifreleri
okuyarak bunların nedenini tespit
etmeyi hedeflediklerini soyledi.
Bunun uc amacı olduğunu ifade
eden Gunel, "Birincisi erken tanı
imkanını ortaya cıkarmak. İkincisi
biyolojik temel mekanizmaları
anlamak. Ucuncusu de inşallah
uzun vadede yeni tedaviler
geliştirebilmek" dedi.
Tedavi geliştirebilmek icin oncelikle
hangi genin veya bolgenin bozuk
olduğunun tespit edilmesi
gerektiğini vurgulayan Gunel,
"İnsanın DNA şifresinde 3 milyar
harf var. 3 milyar harfin herhangi
birindeki bozukluk bu genetik
hastalıkları ortaya cıkarabiliyor. Bu
samanlıkta iğne aramaya benziyor"
diye konuştu.
10 yıldan uzun bir suredir
cocukların genetik şifresine
bakarak, hangi harfin bozuk
olduğunu belirlemeye calıştıklarını
soyleyen Gunel, tanının
konmasının ardından tedavi
imkanlarının araştırıldığını belirtti.
"CLP1 geninde bozukluk tespit
ettik"
Murat Gunel, calışmaları sonucunda
ozellikle Doğu Anadolu'da ortaya
cıkan bir bozukluk tespit ettiklerine
dikkati cekerek, "Cocuklarda ileri
derecede beyin zararı ortaya
cıkaran, ALS ve Alzheimer
hastalıkları ile ortaklaşa bazı
ozellikleri olan ve CLP1 genindeki
bozukluktan kaynaklanan bir
hastalığı ortaya cıkardık. Maalesef
bu genin hucrede cok temel bir
biyolojik gorevi olduğu icin şu
anda bir tedavi yok ama
bulgularımız ozellikle doğum
oncesi tanı ve onleme imkanlarını
sağlayacak" dedi.
Bunun onemli bir buluş olduğunu
duşunduğunu vurgulayan Gunel,
ancak daha nedeninin bulunması
gereken bircok bozukluk olduğunu
ve bu yondeki calışmalara devam
edeceklerini anlattı.
CLP1 genindeki bozukluğun
doğumdan hemen sonra
başladığını, hızlı bir seyir
gosterdiğini ve cocuklarda cok ileri
bozukluklara yol acan olumcul bir
hastalık olduğunu ifade eden Gunel,
Turkiye'den Van Golu cevresindeki
dokuz ailede bu sorunun
gorulduğunu dile getirdi.
Taşıyıcı anne babalarda bir
bozukluk olmadığının altını cizen
Gunel, akraba evliliğine bağlı
olarak ikisi de aynı gende bozukluk
bulunan ebeveynlerin cocuklarında
iki genin de bozuk gelmesinden
dolayı bu hastalığın gorulduğunu
soyledi.
400 yıllık gecmişi var
Prof. Dr. Gunel, hastalık gorulen
ailelerin birbirleriyle ilişkili
olduklarını bilmediklerini de
kaydederek, şunları ifade etti:
"Ancak genetik yapılarında buyuk
ortuşmeler var. Buna bakarak bu
bozukluğun yaklaşık 400 yıl once
yani 1600 yıllarında Osmanlı
zamanında ortaya cıktığını
duşunuyoruz. Ve bu ortaya
cıktıktan sonra o nesilden gelen
insanlarda bu hastalık goruluyor.
Eğer genin tek kopyasında bir
bozukluk varsa herhangi bir
bozukluk ortaya cıkmıyor. Fakat
aynı bozukluğu olan iki insan
evlendiği zaman cocuklarında
genin her iki kopyası bozuk olduğu
icin hastalık ortaya cıkıyor."
Turkiye, genetik olarak sağlıklı
Gunel, tum Turkiye'de beyin
hastalıklarına neden olan gen
bozukluklarının kataloğunu
cıkarmayı amacladıklarını
belirterek, boylece genetik
bozuklukların doğum oncesi
tanısının konulmasıyla genetik
olarak sağlıklı bir topluma
ulaşılabilmesini hedeflediklerini dile
getirdi.
Bu noktaya ulaşabilmek icin
Turkiye capında organize
calışmalar gerektiğini vurgulayan
Gunel, bunun icin daha once Sağlık
Bakanlığı ile goruştuğunu fakat
daha fazla desteğe ihtiyac
duyulduğunu vurguladı.
Genetik sorunların onceden tespit
edilmesinin onemine işaret eden
Gunel, şoyle konuştu:
"Bundan 10-15 sene sonra tum
yeni doğacak bebeklerin genetik
şifresinin okunup hangi hastalıklara
yatkın olduklarını anlamak bilim
kurgu değil. Bugun bile bircok
hastalık riskini belirleyebiliyoruz.
Bu, teknolojinin ilerlemesiyle
ulaştığımız bir nokta. Tanı dışında
tedavi acısından da cok onemli.
Orneğin bu teknolojiler sayesinde
kişiye ozgu kanser tedavileri
verebiliyoruz. Bu yaklaşımlar bir
gun genetik tedavilerin de temelini
oluşturacak ve ileride genetik
olarak sağlıklı toplumların
oluşmasına zemin hazırlayacak."
Calışmalar geniş bir ekiple
yurutuldu
Murat Gunel, calışmalarının buyuk
bir kısmının ozel bir vakıf olan
Gregory M. Kiez ve Mehmet Kutman
Vakfı ile NIH Ailesel (Mendelyen)
Hastalık fonundan desteklendiğini
belirterek, "Eğer 2023 yılında, yani
yakın bir gelecekte, genetik olarak
sağlıklı bir Turkiye istiyorsak, bu tip
calışmaların devlet tarafından
fonlandırılması ve desteklenmeye
başlanması gerekir" dedi.
Bu capta calışmaların buyuk
bilimsel ortaklıklar gerektirdiğini
soyleyen Prof. Gunel, Cell
dergisindeki 2 ayrı yayının bu
gendeki bozukluğu aynı anda
bildirdiğini ve kendi calışmasında
Prof. Joseph Gleeson ve Frank
Bass'ın yanı sıra Yale
Universitesi'nden Doc. Dr. Ahmet
Okay Cağlayan, Kaya Bilguvar ve
Caner Cağlar, İstanbul
Universitesi'nden Prof. Dr. Beyhan
Tuysuz, Cengiz Yalcınkaya, Hulya
Kayserili, Dr. Umut Altınoğlu, Bilge
Satkın, Diyarbakır'dan Dr. Fesih
Aktar ve Konya'dan Prof. Dr.
Huseyin Caksen'in katkılarını
vurguladı.
Gunel, diğer calışmanın ise Baylor
Tıp Fakultesinde Dr. Ender Karaca
ve Davut Pehlivan tarafından Prof.
James Lupski onderliğinde
yapıldığını ifade etti.
''Turkiye'de akraba evlilikleri yuzde
25''
Araştırmaya katkı sunan İstanbul
Universitesi Cerrahpaşa Tıp
Fakultesi'nden Cengiz Yalcınkaya da
AA'ya yaptığı acıklamada,
araştırmanın buyuk onem
taşıdığını belirtti.
Bircok genin halen sır olduğunu
ifade eden Yalcınkaya, klinik ve
radyolojik olarak benzerlik
gosteren hastaların ve ailelerinin
genetik analizini yaparak
anormalliğin nerede olduğunu
saptamaya calıştıklarını vurguladı.
Araştırmanın Turkiye acısından
onemine dikkati ceken Yalcınkaya,
Turkiye'de akraba evliliklerinin
yuzde 25 olduğunu ve akraba
evliliklerinin bircok genetik
hastalığa yol actığını soyledi.
Anne ve baba sağlıklıyken cocukta
gen anormalliklerine
rastlanabildiğini belirten
Yalcınkaya, Turkiye'de akraba
evliliklerinin azaltılması icin
kampanya başlatılması gerektiğini
ifade etti.