Fenilketonuri nadir gorulen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir cocuk fenilketonuri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu ciftin her cocuğunda gorulme ihtimali % 25 dir. Fenilketonuri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve tedavi edilmediği taktirde cocuğun omur boyu ozurlu kalmasına sebep olmaktadır. Bu hastalıkla doğan cocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi sindiremezler, sonucta kanda ve diğer vucut sıvılarında biriken fenilalanin ve artıkları, cocuğun gelişmekte olan beynini harab eder ve ileri derecede zeka ozurlu olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bir cok belirtilerin ortaya cıkmasına neden olur. Fenilketonuri Amerika'da ve bir cok Avrupa ulkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir gorulmesine karşın ulkemizde 3.000-4.000 yenidoğanda bir gorulmektedir. Turkiye fenilketonuri hastalığının en sık gorulduğu ulkelerden biridir. Ulkemizde akraba evliliklerinin sıklıkla yapılması anne ve babanın taşıyıcı olduğu bu gibi hastalıkların yuksek sıklıkta izlenmesine neden olmaktadır. Akraba evliliği hastalığın gorulme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de cocukları hastalıklı doğabilir. Cunku Turkiye'de her 100 kişiden 4 u bu hastalık acısından taşıyıcı durumundadır.

Hayatın ilk bir kac ayı icerisinde fenilketonuri hastalığı olan bebekler sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Fenilketonurili cocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yurume ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da kucuk kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, havale nobetleri, ciltte dokuntuler, idrar ve terin kuf gibi kokması hastalığın onemli belirtilerindendir. Bu cocukların % 60’ında goz, kaş ve cilt rengi anne-babaya gore daha acıktır.

Fenilketonuri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanınması cok onemlidir. Bu amacla geliştirilmiş her yenidoğan cocuğa uygulanabilen bir tarama testi vardır. Doğumdan 72 saat sonra ozel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan teşhis icin yeterlidir. Hasta bebek hayatın ilk gunlerinde tanındığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği onlenebildiği icin gelişmiş ulkelerde tum yenidoğanların fenilketonuri yonunden taranması zorunluluğu vardır.

Fenilketonuri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin duzeyini normal sınırlar icinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini cok azaltılmış ya da fenilalanin icermeyen ozel ve ilac niteliğinde mamaların ve tıbbi urunlerin kullanılması gereklidir. Fenilketonuri yenidoğan taraması ile saptanıp ilk 3 ayda tedaviye başlanmaz ise hastalığın şiddetine uyan zihinsel ozur gelişmesi kacınılmazdır. Tedaviye mumkun olduğunca erken başlanması zihinsel performansı olumlu etkileyecektir.

Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin duzeyi olculmeli ve olcum duzeylerine gore diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir. ılk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 gunde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin duzeyi olculmelidir. Kan fenilalanin duzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonurili hastanın gebeliği suresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir.

Tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca cok iyi şekilde uygulanması gerekmekle birlikte diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. Yenidoğan doneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonurili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada gucluk, dikkat azalması gelişmektedir.
Anne sutu bebeklerin buyume ve gelişmesi icin gerekli olan bir besindir. Fenilketonurili bebekler de anne sutu ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan calışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sutu alan fenilketonurili bebeklerde buyume ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu gostermektedir.

Bu hastalığın zamanımızdaki tek tedavi yolu fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu diyet tedavisinin aile, metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış cocuk hekimi, diyet uzmanı ve laboratuar uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından izlenmesi gerekmektedir. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği icin hasta sahibi olan ailelerin diyeti cok iyi oğrenmesi gerekmektedir. Annenin ilk cocuğu hastalıklı olarak doğmuş ise ikinci bebeğin daha anne karnında iken hasta olup olmadığının belirlenmesi yani anne karnında erken tanı mumkun olabilmektedir.

Alman Hastanesi'nin Web Sayfasından Alıntıdır.