Bugune kadar dunyada yayınlanmış en geniş klinik calışma sayısına sahip yeni yontem, down sendromu ve diğer genetik hastalıkları teşhis icin “amniyosentez” oncesi annelere yeni bir şans sunuyor.
Turkiye ’de de uygulanan yeni yontem ile başta down sendromu olmak uzere anne karnındaki bebeklerin taşıdığı genetik riskler yuzde 99,7 gibi mukemmel bir doğruluk payıyla, sadece annenin kolundan alınan birkac damla kan ile oğrenilebiliyor.
Turkiye ’de kullanılmaya başlanan Harmony Test hakkında bilgiler veren Yeditepe Universitesi Tıp Fakultesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Oğretim Uyesi Doc. Dr. Gazi Yıldırım, testin en onemli ozelliğinin hic bir risk icermemesi olduğunu belirtti. gebelik surecinde bebeğin maruz kalabileceği genetik bozuklukların erken evrede saptanmasının hayati değere sahip olduğunu soyleyen Yıldırım şunlır kaydetti:
“Gebelik ve yeni bir bireyin dunyaya gelmesi olağanustu bir surectir. İnsanlık tarihinden bu yana anne karnındaki bebek merak edilse de son 50 yıla kadar bebeğe yonelik herhangi bir tanı ya da girişim olmaksızın doğumlar gercekleşmiştir. Oysa tum bebekler sağlıklı değildir ve bebeklerin bir kısmının (yuzde 3-14) fiziksel kusurlarla(kalp anomalileri) dunyaya gelirken bir kısmının da (yuzde 0.5-1) kromozom(down sendromu) ya da diğer genetik hastalıklarla dunyaya gelir. Bu doğumsal sorunların bir kısmının bebek doğmadan once teşhisi(prenatal tanı) ultrasonografi ile bebeğin incelenmesi, bebekten materyal alma (amniyosentez, plasenta biyopsisi) ve genetik tanı yontemlerinin geliştirilmesi ile mumkun olmuştur. Genetik hastalıklarda prenatal tanının başlıca amacı; yaşam boyunca ağır bedensel ve zihinsel ozurlere neden olan ve tedavisi olanaksız kalıtsal hastalıkları ve malformasyonları, gebeliğin erken donemlerinde tanımlamak, aileye bilgi vermektir”.
Test gercek anlamda bir devrim
Yıldırım, bu testin gercek anlamda bir devrim olduğunu ifade ederek, "Butun kromozomları sayı ve yapı olarak her acıdan inceleyebiliyorsunuz. Tam doğruluk acısından hÂl bunun uzerine cıkan bir test yontemi geliştirilemedi. Bir hekimin veya bir ailenin gozden kacıracağı en onemli kromozom hastalığı da ’Down sendromu ’ oluyor. Bu yuzden de yoğunlukların tumu bunun yakalanmasıyla ilgili oluyor. Bu yeni teste tarama denilmesinin amacı, riskli grubu belirliyor ve kişiyi, hekimi kesin tanı testlerine yonlendiriyor. Butun gebelerde amniyosentez yapılamayacağı icin bu tarama testi onemli bir arac, yontem haline geliyor. Kaldı ki 500 down sendromlu vaka yakalayacağım diye belki de bir o kadar bebek kaybedeceksiniz. Dolayısıyla hekim, operator deneyimli değilse işlemlerin riski cok yuksek olabilir. Bu kadar cok girişimin, gec haftalara kadar tanı işlemlerin onune gecilmesi gibi durumların ortadan kalkması amacıyla bu tarama testi onemlidir. Cok erken haftada yapılması cok onemlidir. Gebeliğin 10. haftasında anne kanına yeterince bebek hucresi gecmiş oluyor. Bu haftada yapılan testin sonuclarını 2 hafta sonra alabiliyoruz" diye konuştu.
Tup bebekte de uygulanabiliyor
Sadece annenin kolundan alınan bir tup kan ile yapılan bu testin tum tekil, ikiz ve tup bebekler icin rahatlıkla uygulanabildiğini ifade eden Yıldırım, “Cok sayıda kromozom bozukluğu ya da genetik hastalık olsa da, yaşayan bebeklerde mental geriliğin en sık nedeni olan down sendromu (trizomi 21) her yaşta gebede ve tum toplumlarda gorulmesi nedeniyle uzerinde en cok durulan kromozom sorunu olmuştur. Yaklaşık 30 yıldır ozelikle gelişmiş ulkelerde down sendromu tarama testleri yapılmaktadır. İleri yaştaki annelerin down sendromlu(DS) bebek doğurma riskinin yuksek olması ilk tarama girişimidir. Sonrasında bebeğe ve plasentasına ait ozeliklerden yola cıkılmış, ultrasonografi ve serum tarama testleri ile DS bebekler ayırt edilmeye calışılmıştır. Bunlar bugunku bilinen isimleri ile DS tarama testleridir (ikili, uclu, dortlu test). Bu testler birbirinden bir kısım ozellikleri ile ayrılsa da sadece riskli grubu belirler en iyi uygulandığında bile DS bebeklerin bir kısmı tespit edemez. Tum dunyada 93 ulkede, toplamda 620.000 hamilede yapılmış olan bu test, ulkemizde şu ana kadar 7.000 gebede uygulanmıştır. İkiz gebeliklerde de uygulanabilen tek testtir. Bu yontem, henuz rutin tanı testi olarak kabul gormemekte, ileri duzey bir tarama testi olarak kabul edilmektedir. Trizomi 21 olgularını yakalama şansı yuzde 99 ’un uzerinde, Trizomi 18 yakalama şansı yuzde 98 ’in uzerinde, Trizomi 13 yakalama şansının yuzde 80 civarında olduğu bildirilmektedir” dedi.(milliyet)
Hamilelik Hakkında Herşey İcin Tıklayınız