Epidermolysis bullosa, ‘bul ’ adı verilen ici su dolu cilt lezyonları ile karakterize bir genetik cilt hastalığıdır. Halk arasında ‘kelebek cocuk hastalığı ’ olarak bilinir.
Epidermolysis, deri gevşekliği; bullosa da su dolu kabarcık anlamında kullanılan iki sozcuktur. Hastalık ust deri ve alt derinin birbirine yapışmasının genetik olarak bozulması sonucu oluşur. Yaklaşık yirmi yıldır epidermolysis bullosa olgularının coğunda insan vucudunda bu hastalığa neden olan 13 major (buyuk) gen saptanmıştır. Her iki ebeveyn de hastalıklı genin taşıyıcısı olabilir. Bircok ulkede bu hastalığa yakalanan cocuklara “Kelebek Cocuklar” denir. Cilt ozellikle cocuklarda bir kelebeğin kanatları kadar kırılgan olduğu icin hastalık bu terimle benzeştirilir.

Epidermolysis bullosa hastalığında deri aşırı derecede hassas olur; en ufak temas, surtunme ve basınc uygulanması durumunda deride kolayca su kabarcığı toplanıp cilt butunluğu bozulabilir. Epidermolysis bullosa hastalığında su dolu lezyonlar sadece dış deride sınırlı kalmayıp ağız ici, yemek borusu, mide, bağırsaklar, solunum yolları gibi ic organlarda gorulebilir.

HASTALIĞIN GORULME SIKLIĞI VE TİPLERİ
Yaklaşık olarak 100000 kişinin 2-4 ’unde epidermolysis bullosa ’nın bir tipi gorulmektedir. Hastalık ırk, renk ve cinsiyet farklılığı gostermeksizin eşit oranda gorulur.

Hastalığın uc ana tipi ve yan tipleri mevcuttur:

1. Epidermolysis Bullosa Simplex: Genellikle doğumda veya hemen sonrasında su toplanması ile belirginleşmeye başlar. Webler Cockayne denilen lokal ve hafif bir tipinde kabarcıklar el ve ayak dışına taşar. Epidermolysis bullosa simplex ’in bazı yan tiplerinde kabarcıklar vucudun geniş kısmında oluşur.

2. Epidermolysis Bullosa Junctional: Hastalığın bu tipi genelde şiddetli ve ağır seyirlidir. Yuz, govde ve bacaklarda buyuk kabarcık ve ulserli lezyonlarla hayati tehlike oluşturan dehidratasyon (sıvı kaybı) ve komplike enfeksiyonlara yol acabilir.

3. Epidermolysis Bullosa Distrofik: Bazı dominant ve hafif resesif tiplerde sadece el, ayak, dirsek ve dizlerde gorulebilir. Yumuşak doku ozellikle yemek borusu etkilenimi olabilir. Şiddetli resesif tiplerinde vucudun geniş alanlarında kabarcık, tırnak kaybı, buyume geriliği, gozde iltihap, diş curumesi, parmaklarda yapışmalara yol acabilir. ‘Sguamos cell carsinoma ’ denilen bir cilt kanseri gelişme riski yuksektir.

HASTALIĞIN TANISI
Belirti ve bulgularla birlikte alınan cilt biyopsisi sonucu ortaya konur. Gunumuz tıbbi tetkikleri sayesinde hasta ve aile bireylerinden genetik analiz ile hastalığı taşıyan genler saptanabilir. Hastalığın erken teşhisi ise amniosentez ile gebeliğin 10. haftasında mumkun olabilmektedir.

TEDAVİSİ
Epidermolysis bullosa ’nın hafif tipleri uzun tedavi gerektirmeyebilir. Ancak kabarcık oluşumu ve kabarcıkların enfeksiyonu onlenmeye calışılmalıdır. Orta ve ağır durumlarda pek cok komplikasyon olabilir. Derinin ve yumuşak dokunun korunması ve bakımıyla birlikte psikolojik destek tedavisi gerekebilir.

Epidermolysis bullosa ’nın henuz kesin bir tedavisi yoktur. Hastalığa yakalananlar cocukluk doneminde sıvı elektrolit kayıpları, komplike ağır enfeksiyonlar ve multiorgan yetmezlikleri sonucu hayatını kaybetmektedir. Cocukluk doneminde hastalığa yenilmedikleri durumlarda bile hızlı yayılan bir cilt kanseri olan ‘squamoz cell carsinoma ’ yakalanarak 20 ’li ya da 30 ’lu yaşlarda yaşamlarını yitirmektedirler.

Ancak son yıllarda yapılan başarılı kok hucre nakilleri hastalığın tedavisinde gelecek icin umut vericidir.

Cocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
Dr. Erhan Yuce