Anne adaylarının en buyuk korkularıdır bebeklerinin sorunlu ya da sakat doğması.Sakat bir bebek dunyaya getirmek aileden cok cocuğa bir yuktur cunku.Aile bakmakla yukumludur fakat cocuk omru boyunca sakat bir yaşam gecirmenin zorluğunu her anında hisseder.
Bu gibi sakat doğumların onlenmesi icin doğumdan once yapılabilecek bazı tetkikler vardır ve bunların yapılması cok onemlidir.Gerek sağlıklı olmayan bebeklerin alınması gerekse duzeltilebilecek tedavi edilebilecek hastalıkların giderilmesi icin.
Gelişen teknolojinin onunu actığı yeni bir kavram
Gebeliklerin yaklaşık %3 unde ciddi sayılabilecek anomaliler gorulur ve gelişmiş ulkelerde , diğer nedenleri azaldıkca doğumsal anomalilerin erken donem bebek olumlerindeki oranı %20-25 lere kadar yukselmiştir. Toplumsal yapının değişmesiyle bebek sahibi olma yaşının giderek ileri atılması genetik hastalıklar acısından risklerin artmasına neden olmuştur.Butun bu etkenler doğum oncesi tanı (prenatal tanı) kavramının doğmasına neden olmuştur.Gelişen teknolojinin de yardımıyla bu konuda son yirmi yılda buyuk mesafeler kaydedilmiştir.
Genetik bilimindeki başdondurucu gelişmeler sayesinde pek cok hastalığın kokeni olan genler ve kalıtım şekilleri saptanmıştır. Prenatal tanı yontemleri ve genetik laboratuar teknikleri sayesinde hastalık taşıyıcısı olan ebeveynlerin sağlıklı cocuk sahibi olma şanslarının arttırılması mumkun olmuştur.
Prenatal tanı yardımıyla
-sorunlu gebeliklerde gebeliğin sonraki doneminin planlanması
-gebeliğin muhtemel sonucu hakkında ailenin bilgilendirilmesi
-yenidoğan doneminde karşılaşılabilecek sorunlara karşı hazırlık yapılması
-gebeliğin devam edip etmeyeceğine karar verilmesi
-sonraki gebeliklerde karşılaşılması mumkun olan sorunların ongorulmesi mumkun olabilir.
Prenatal tanıda temel amac ;
1) Ebeveynlere hayatla bağdaşmayan problemi olan veya normal bir yaşam surme şansı olmayan bir bebeği doğurmama şansı verebilmek .
( Orneğin her iki bobreği de gelişmemiş olan bir bebeğin doğum sonrası yaşaması mumkun değildir.Aynı şekilde anensefali adı verilen ve beyin dokusunun gelişmediği bebekler deanne acısından gebeliğin sonuna dek herhangibir sorun yaratmadan buyuyebilirler ama doğduktan kısa bir sure sonra olume mahkumdurlar. Bazı hastalıklarda ise yaşam mumkun olmasına karşın ciddi sağlık sorunları ve hayat boyu bakıma muhtaclık soz konusu olabilir.Bu durumda dakanuni olarak belli sınırlar icinde gebeliğin sonlandırılması mumkundur. Noral tup defektleri, Down Senromu ve diğer trizomiler ve daha pek cok hastalık bu grup icinde yeralır)
2)Aileyi yenidoğanda karşılaşılabilecek sorunlar hakkında bilgilendirmek ve gerekli tedaviler icin hazırlık yapabilmektir.
(Doğumsal kalp hastalıkları,diafragma hernisi,barsak tıkanıklıkları gibi problemlerle doğan bebeklerin yenidoğan donemindr cerrahi mudahale ile tedavisi ve sonrasında normal bir hayat surmesi mumkundur.Bu gebeliklerde de doğumun bu tur mudahalelerin yapılabildiği donanımlı bir merkezde gercekleşmesi ve ilgili bolumlerin gerekli hazırlıkları yapabilmesi bebeğin yaşam şansını arttıracaktır)
Kanunların izin verdiği sınırlar icinde sorunlar hakkında yeterince bilgilendirildikten sonra gebeliğin devamı ya da sonlandırılması kararı tamamen aileye aittir.
Prenatal tanı yontemlerine ihtiyac duyulan bazı durumlar
- İleri anne yaşı (35 yaşın uzeri sınır kabul edilir)
- Daha onceden anomalili bebek doğurma oykusu
- Ebeveynlerin herhangi birinin ailesinde bilinen genetik hastalık
- Akraba evliliği
- Uc veya daha fazla duşuk oykusu
- Gebelik sırasında bebek icin zararlı olabilecek ilac kullanma, radyasyona maruz kalma veya enfeksiyon oykusu
- Tarama testlerinde ya da ultrasonografide genetik bir hastalıkla birlikte olabilecek bulguların saptanması
- Ebeveynlerin doğumsal anomaliler konusunda aşırı hassas ve endişeli olması
Bu koşullar altında ailenin bilgisi dahilinde farklı yontemler kullanılarak bebeğe ait anomali olup olmadığının araştırılması icin farklı yontemler uygulanır.Burada da temel mantık,etkin ve ucuz tarama testlerinden başlamak,pahalı ve bazı riskler iceren yontemleri ozel durumlarda uygulamaktır