8 milyon canlı doğumda bir gorulur ve erkek: kız oranı 1.5'dir. Hastalar genellikle cinsel olgunluk ve ureme yaşına gelmediği icin, şimdiye dek anne babadan cocuğa geciş tanımlanmamıştır. Nedenleri arasında uzerinde en cok durulan kalıtım bicimi ilerlemiş anne baba yaşına bağlı mutasyonlardır.
Hastaların ortalama doğum ağırlığı 2700 g olup hastalığın başlangıcı yaşamın ilk birkac yılında olmaktadır.
- Hastalık tipik yuz gorunumu ve buyume geriliğiyle bulgu vermektedir.
- Kısmen veya tamamen sac dokulmesi,
- Kafa derisi uzerinde toplardamarların belirgin bir şekilde gorulmesi,
- Gelişmemiş, buyumemiş izlenimi veren yuz yapısı
- Gelişmemiş, kucuk cene yapısı
- Kucuk, yontulmuş burun belirgin ozellikleridir.
- Diş gelişiminde gecikme veya hic diş bulunmayışı
- Dişlerde renk değişiklikleri ve curuklerde artma gorulur.
- Deride incelik, kuruluk ve sertlik oluşur.
- Eklem cevresinde 1-2 yaşlarından itibaren başlayan eklem sertliği ve bunun neden olduğu "ata biner duruşu" gorulur.
- Hastalarda yaygın osteoporoz vardır.
- Kemikler ince ve goğus kafesi dardır.
- Uzun kemikler ince govdelidir. Sertlikler ve buna bağlı patolojik kırıklar ortaya cıkabilir. İskelet değişiklikleri ile kendini gosterir.
Buyume bir yaşından sonra aşırı etkilenmekte, cinsel gelişme olmamaktadır. Cabuk yorulma hastaların cocukluk oyunlarına tam olarak katılımlarını engellemektedir. Hastalık zeka ve beyin gelişimini etkilememektedir.
Erken yaşta koroner arter hastalığı gorulebilmektedir ki, olumun en sık nedeni budur. Hastalarda sıklıkla yaşılıkla birlikte ortaya cıkan kalp sorunları gorulmektedir.
Yayınlarda bildirilmiş en yaşlı hasta 45 yaşındadır. Hastalığın etkin tedavisi bulunmamaktadır, kalp sorunlarında tedavi amacı ile koroner by-pass cerrahisi uygulanabilmektedir.
Yapılan bazı calışamalarda; bu hastaların buyume hızları iyi beslenme ve buyume hormonu tedavisi ile artmış, bazal metabolik hızları azalmış, ancak bu artış zamanla kaybolmuş ve ateroskleroza gidişte farklılık gorulmemiştir.
Buyume gelişme geriliği şikayetlerinin ayırıcı tanısında duşunulmesi gereken ve tipik muayene bulguları ile kolayca tanı konulabilecek bir hastalıktır.
kaynak:wardom.org