akraba evliliği ve zararları akraba evliliğinin zararları evliliğinin vikipedi evliliği vikipedi sakıncaları
Akraba evliliği, eşler arasında kan bağı bulunması yani aynı atadan gelme durumudur. Kanbağı olan akrabalar, toplumun genelinde gorulen ortak gen yuzdesinin dışında, ayrıca akraba oldukları icin ve bunun derecesine gore daha da fazla ortak genleri vardır. Akraba evlilikleri genetik danışmanlık hizmetinin verilmesini gerektirir. Genetik danışmanlıkta ise onemsenmesi gereken uc onemli konu vardır:
1. Ciftler arasındaki akrabalığın doğru olarak saptanması ve soyağacının cıkarılması,
2. Ailede kalıtsal nedenli bir hastalık riskinin boyle bir evlilikte nasıl etkileneceği,
3. Zararlı bir genin, ciftin her ikisi tarafından cocuğa aktarılma riski ne kadar yuksektir ki buna bağlı cocuk hasta olsun.
Akraba evliliği genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen onemli durumlardan biridir ve dunya toplumunun %20’si belki de daha fazlası tarafından yeğlenmektedir. Doğan cocukların en azından %8.4′u akraba evliliklerinden doğmaktadır. Ozellikle Batı Akdeniz ve Guney Hindistan’da cok yaygındır. Akraba evliliği yapan populasyonda ozurlu cocuk doğma riski diğer populasyona gore iki kat artarak %8-9 olmaktadır.
Eski devirlerden beri toplum ve dini topluluklar akrabalar arası evlilikler icin bazı yasaklar getirmişlerdir. Bu sınırlamalar kokenini olasılıkla biyolojik bilgi ve deneyimlerden değil, sosyal gereklilikten almıştır. Bir insan toplumunun insest tabuları olmaksızın kurulması olası değildir. Ayrıcalıklı durumlarda kardeşler arası evlilikler bile kabullenilmiş ve hatta firavunlarda olduğu gibi desteklenmiştir. İslam aleminde kuzen evlilikleri kabul gorurken, kardeşle, amca, teyze, dayı, hala gibi akrabalarla ve sutanne ile evlenmek yasaklanmıştır. Butun Hıristiyan aleminde ise halen birinci derece kuzen evlilikleri kabul edilmemekte ve boyle evlilikler icin katolik kilisesinden ozel izin almak gerekmektedir. Kilisenin aynı zamanda vaftiz baba ile onun vaftiz cocuğunun da evliliklerini yasaklamış olması bu yasakların biyolojik temellerin dışında başka inanışlara bağlı olduğunu gostermektedir.
Birinci dereceden kuzen evlilikleri diye isimlendirebileceğimiz kardeş cocuklarının evlilikleri, ulkemizde en sık rastlanan akraba evliliğidir. Almanya’da kuzen evliliklerine cok ender rastlanmaktadır. Halkın eğitim duzeyinin ve genetik hastalıklar konusundaki bilgisinin artması, bu tur evliliklerin oranının %0.3′un altına duşmesine ve hatta buyuk şehirlerde daha da azalmasına neden olmuştur. Başka kulturlerde ise yakın akraba evlilikleri ekonomik cıkarlar, ciftin ailelerinin birbirini daha yakın tanıyor olması, coğrafi konum gibi nedenlerle desteklenebilmektedir.
Japonya’da yapılan calışmalarda akraba evlilikleri oranı %6 dolayındadır; hatta adalarda izolasyon nedeniyle %29′a yukselebilmektedir. Arap ulkeleri, Guney Hindistan, Mısır ve Turkiye gibi ulkelerde ise bu oran daha da yuksektir. Buna karşılık Avrupa ve Amerika’da ise kuzen evliliklerinden doğacak cocukların sakatlıklar, kalıtsal hastalıklar ve zeka ozurlu olma durumlarından muzdarip olacakları goruşu yaygındır. Bu nedenle bu ulkelerde bu tip evliliği olan ciftler sıklıkla genetik danışmanlık istemektedirler.
Dr. Serim Timur’un “Turkiye’de Aile Yapısı” kitabından:
Eş seciminin, tamamen serbest olduğu ve kişilerin kendi eğilimlerine bırakıldığı toplumlarda, insanların cok azının akrabaları ile evlendikleri sonucu cıkarılmıştır. Turkiye’de evli ciftlerin yaklaşık olarak ucte birinin birbirleriyle akraba oldukları gorulmuştur (%29.2). Akraba olan eşlerin %80′i kardeş cocuklarıdır. Ozellikle erkek kardeş cocuklarının birbiriyle evlendikleri gorulmektedir.
Akraba olan eşlerin oranı Ankara, İstanbul ve İzmir’de %17 iken, diğer kentlerde %19′a, koylerde %36′ya cıkmaktadır. Kocası akraba olan kadınların %29′u amcalarının oğlu, %49′u dayı, hala ya da teyze oğlu olmak uzere kuzenleriyle evlenmişlerdir. İkinci kuşak kuzenler arası yani kardeş torunlarının evlenme oranı %5′dir. Bunların dışında kalan akraba evliliklerinin, diğer uzak akrabalar arasında yarı yarıya dağıldıkları gorulmektedir. Akrabalar arası evliliği, geniş ve ataerkil aile bicimleri pekiştirmektedir. Akrabası ile evli olanların oranı, kuruluştan beri cekirdek aile olan ailelerde %20 iken, ataerkil geniş ailelerde %34′e cıkmaktadır. Koylerde butun aile bicimlerinde akraba evliliği diğer yerleşim yerlerinden daha yuksektir. Bolgeler arası değerlendirmede en duşuk oran %20 ile Batı Anadolu’da, en yuksek oran ise %37 ile Doğu Anadolu’dadır. Ancak Batı Anadolu’da da ataerkil ailelerde cekirdek ailelere gore oranın yuksek olduğu gorulmektedir.
Akraba evliliğinde onemli olan sorun sağlıklı olan bireylerin genlerinde taşıdıkları hastalıkların cocuklarına aktarılmasıdır. Bu acıdan onemli olanlar ise otozomal resesif ve bazı multifaktoryel gecişli hastalıklardır.
İnsan geni, bilinen yuzlerce resesif hastalıktan birine yol acabilecek 6-8 aleli heterozigot olarak taşır. Birinci derece kuzenler arası evliliklerde genlerin 1/8′i paylaşıldığında genetik olarak belirlenen hastalık riski %3′dur. Soz konusu tehlike aralarında kan bağı bulunmayan ana-babalardan doğan cocuklarda %2′dir. Birinci dereceden kuzenler arasındaki evliliklerde kendiliğinden duşuk, olu doğum, prematurite, beyin felci, multifaktoryel durumlarla (doğuştan kalca cıkığı gibi) sık karşılaşıldığı ancak bu insidans artışının duşuk olduğu belirtilmektedir.
Hastalıklı genler acısından heterozigotluk oranının cok yuksek olduğu kapalı toplumlarda yapılan evlilikler sonucu hastalık ortaya cıkma riski daha yuksek olduğundan bu tur toplumlarda akraba evlilikleri ayrı bir onem kazanmaktadır. Orneğin; Musevilerde olduğu gibi, akraba populasyonlarına ait olmaları nedeniyle de yakın akraba olabilirler. Bu nedenle cok sayıda ortak genleri olabilir. Genetik bir hastalık olan Tay-Sachs hastalığı icin sağlıklı bir bireyin taşıyıcı bir kişiyle evlenme riski boyle kapalı toplumlarda 1/20 iken, normal populasyonda 1/400 gibi duşuk bir orandadır.
Genetik gecişleri daha iyi anlamak icin kısaca terimleri acıklayalım:
Genler yani temel kalıtım birimleri, DNA molekulleridir. DNA genetik kodu oluşturur, binlerce gen kromozomlarca taşınır. Bu kromozomlar hucrelerin cekirdeklerinde bulunan comak benzeri oluşumlardır. İnsanlarda her hucre normal olarak 23 cift halinde 46 tane kromozom taşır. Bunların 22’si homolog kromozomdur. Cinsiyet kromozomu olan bir cifti ise bireyin cinsiyetini belirler.
Genler kromozomlar uzerinde lineer dizilmiş ve her bir genin kendine ozel bir yeri vardır. Bu yerlerin sayısı ve duzenlenişi homolog kromozomlarda (cinsiyet kromozomları dışındakilerde) birbirinin aynıdır. Homolog yerlerde bulunan genler alel olarak adlandırılır. Her bireyde tum genler icin, herbiri bir kromozom ciftinin tek bir tanesinde yer alan 2 alel vardır. Ozel bir gen konusunda bir cift birbirinin aynı alel taşıyan bir kimse homozigot; birbirinin aynı olmayan aleller taşıyan kimse heterozigottur. Eğer bir gen etkisini yalnızca tek bir kromozom uzerinde bulunduğu halde gosterebiliyorsa bu dominant gendir. Resesif bir gen ise etkisini yalnızca bir kromozom ciftinin iki uyesi uzerinde bulunduğunda gosterebilir.
Otozomal resesif hastalıklarda genetik gecişin ozellikleri:
1. Bu tur kalıtımda cinsiyet ayrımı yoktur.
2. Sağlıklı ana-babadan doğan cocuk hasta ise hem anne hem de baba taşıyıcıdır (heterozigot).
3. Normal olan ana-babanın cocuklarının ¼’unde hastalık gorulmesi, ½’sinin taşıyıcı olması, ¼’unun ise genotipik olarak da tamamen sağlıklı olması beklenir.
4. Hasta kişi ile genotipik olarak da tamamen sağlıklı birey evlenecek olursa cocuklarının hepsi taşıyıcı olacaktır.
5. Hastalıklı bireyle, taşıyıcı kişi evlenecek olursa cocuklarının yarısı hasta, yarısı taşıyıcı olacaktır.
6. Taşıyıcılar, fenotipik olarak tamamen sağlıklıdırlar ama hasta genleri bir sonraki kuşaklara geciren taşıyıcı gorevini gorurler. Hastalığın nedeni protein eksikliği gibi bir durumsa taşıyıcılar sağlıklı olmakla birlikte coğu zaman bu protein onlarda da normalin altındadır.
7. Hastalıklı bir cocuğun kardeşlerinde hastalık cıkma riski %25′dir ve aile bu tehlikenin her gebelik icin aynı olduğunu iyice kavramalıdır. Yani ailenin bir tane hasta cocuğu oldu diye bu risk azalmış değildir.
Burada şunu hemen eklemeliyiz ki; kan bağı olmadan da bu hastalıklar iki taşıyıcı
evlenirse ortaya cıkabilir. Ancak daha once de belirtildiği gibi, aynı tip hastalıklı genle karşılaşma riski akrabalık olduğunda daha yuksek olacağından, ozellikle ailesinde otozomal resesif gecişli hastalık bulunan bireylerin mutlaka genetik danışmanlık almaları ve yakın akrabası ile evlenmiş olmaları durumunda ortaya cıkacak tehlikeler hakkında bilgilenmeleri gerekmektedir.
Bu hastalıklardan en cok rastlananı kistik fibrozistir ve ortalama sıklık 2000 de 1′dir. Kistik fibroziste etkilenen en onemli organlar epitel yapılardır. Dokuların salgı, solunum ve emilim ozellikleri bozulur. Buna bağlı pulmoner komplikasyonlar, gastrointestinal sistem komplikasyonları ortaya cıkar. Kistik fibrozis vakfı hasta kayıt bolumu bilgilerine gore kistik fibrozisli hastaların yaşam suresi ortalama 27 yıldır.
Fenilketonuri; ozellikle beyni etkileyen bir hastalıktır. Turkiye’de fenilketonuri sıklığı 5000 de 1′dir. Fenilalanin’in tirozin hidroksilasyonundaki enzim defekti sonucu fenilalanin yıkılamaz ve hastalık oluşur. Erken tanıyla fenilalaninsiz diyet ile normal zeka duzeyine erişilebilir. Yenidoğan doneminde fenilketonuri taraması, ulkemizde Sağlık Bakanlığı’na bağlı kuruluşlarda rutin hizmetler arasında verilmektedir. Doğumdan sonraki 5-10 gun icinde birkac damla kan ile basit ve ucuz bir yontemle (Guthrie testi) hastalık saptanabilir.
Talasemi major; ozellikle Akdeniz Bolgesi’nde taşıyıcılığı yuksek bir kan hastalığıdır. Hemoglobindeki defekte bağlı gelişir. Etnik gruplarda talasemi trade oranı %3-5′dir. Anemi ağırdır, buyume geri kalır ve kalp yetmezliği gelişir. Tedavi ile 40 yaşa kadar yaşam uzatılabilir. Son yıllarda ulkemizde evlenmek uzere olan ciftlerde evlilik oncesi taşıyıcılık icin taramalar yapılmaktadır.
Sonuc olarak; Ulkemizde yuksek oranda gorulen (yaklaşık %25 oranında) akraba evlilikleri icin, genetik danışma hizmetinin sağlık hizmetleri icinde, ozellikle de birinci basamak sağlık hizmetleri icinde kurgulanması uygun bir yaklaşım olacaktır.