frajil nedir fmr nedir hiperlaksite
Fiziksel, davranışsal ve zihinsel farklılıklardan oluşan bir grup belirtinin, kişide aynı anda gozlemlenmesine 'Sendrom' adı verilmektedir. Frajil-X Sendromu'ndan etkilenen kişiler zihinsel, davranışsal ve fiziksel farklılıklar sergilemektedirler. Frajil- X Sendromu'nun en onemli belirtilerinden birisi hastalığa ozgu fiziksel belirtilerle birlikte gozlemlenen zihinsel farklılıktır. Her hastada zihinsel kapasite farklı şekilde etkilenebilmektedir. Zeka duzeyinde gozlemlenen farklılık, basit oğrenme gucluğunden ağır algılama (kognitif) bozukluğuna ve otizme kadar değişebilmektedir. Frajil-X sendromu , kalıtsal zeka geriliğinin en sık nedeni olması yanında, aynı zamanda en sık gorulen tek gen hastalığıdır. Kalıtsal veya kalıtsal olmayan zihinsel gerilik nedenleri dikkate alındığında Down Sendromundan sonra ikinci sırada yer almaktadır. Bu hastalık daha cok erkek cocuklarında ortaya cıkmaktadır. Hastalık kızlarda ise daha cok taşıyıcı rol ustlenmektedir. Hastalık 1000-2000 erkek cocuk doğumunda bir gorulmektedir. Kızlarda gorulme sıklığı cok daha duşuktur (1/4000). Kızlar cocuklarında taşıyıcı olma oranı 1/250 iken, erkek cocuklarında ise 1/800’dur. Hastalık erkek cocuklarında cok ağır seyrederken kızlarda daha hafif seyretmektedir.

Frajil-X sendromlu erkek olguların gelişimsel yapıtaşlarında gerilik belirgindir. Olgularda belirgin konuşmada gerilik, anormal huy, ofke nobetleri, hiperaktivite, otizm, mental retardasyon(zihinsel gerilik), uzun yuz, belirgin alın, buyuk kulaklar, belirgin cene gorulmektedir. Puberte sonrası donemde(yaklaşık 12-14 yaş sonrası donem) surekli bakmaktan kacınma, utangaclık, makroorşidizm, strabismus, gozde kırılma kusurları, eklemlerde hiperlaksite, pes planus ve kardiyolojik muayenede mitral valve prolapsusu saptanabilmektedir. Frajil-X sendromlu kızlar fiziksel ve davranış problemleri olarak Frajil-X sendromlu erkekler gibidir. Ancak daha az sıklıkla rastlanır ve hafif etkilenmiştir. Ayrıca Frajil-X sendromlu cocuklarda otistik davranışlar (%15-20) ; zayıf goz teması,tırnak yeme,sosyal ilişki kuramama,el cırpmalar,garip hareketler,%25’inde sara nobetleri,şaşılık,buyuk testisler,zayıf kas tonu,yuksek damak,duz tabanlık,kalp kapakcıklarında bozukluklar gorulebilmektedir.
Ayrıca Frajil-X sendromlu bireylerde dil ve konuşma problemleri, hızlı konuşma, kelime tekrarları,ince ve kaba motor hareketlerde gucluk,duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermede sorunlar gozlenebilmektedir.


Frajile-X sendromu genetik bir hastalık/durumdur. Ebeveynlerimizden bize gecen ve vucudumuzun gelişiminden ve işlevinden sorumlu olan 'genetik' bilgiler ya da 'talimatlar' genlerde muhafaza edilmektedirler. Bu talimatların bazen hatalı olması (değişmesi) ya da silinmesi sonucunda genetik hastalıklar ya da durumlar ortaya cıkabilmektedir. Genler, hucrede, hucre cekirdeği icinde kromozom adındaki yapılar uzerinde bulunmaktadırlar. Sperm ve yumurta hucreleri haric her hucrede 23 cift olmak uzere tam 46 kromozom vardır. 23'cu kromozom ciftinin en onemli ozelliği cinsiyetimizi belirlemesidir. Kadınlarda 23'uncu kromozom cifti X X iken erkeklerde ise X Y'dir.
Frajil- X wendromu, X-kromozomu uzerinde bulunan FMR-1 adındaki gende oluşan 'değişiklik' (mutasyon) sonucunda ortaya cıkmaktadır. Genetiğin kendine ait bir dili vardır. Genetik alfabesi 4 'harften' (A, T, C, G) oluşmakta ve genlerin taşıdığı 'talimatlar', uc harfli 'kelimelerden' (genetik kod) meydana gelmektedir. Normalde FMR-1 geninin taşıdığı talimatlarda, 5 ila 40 arasında tekrarlanan 'CGG' 'kelimeleri' vardır. Frajil-X sendromuna neden olduğunu soylediğimiz 'değişiklik', FMR-1 genindeki 'CGG' tekrarının normalden fazla olmasıdır. Frajil-X sendromundan etkilenmekte olan bir kişide, 'CGG' tekrar sayısı 200 den fazladır. Bu değişikliğe 'Full Mutasyon' denir. Frajil-X sendromu, hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilmektedirr. Ancak erkeklerde X-kromozomu sadece bir tane, kadınlarda ise iki tane olduğu icin erkekler, genellikle kadınlara oranla hastalıktan daha cok etkilenir. Kadınlarda iki tane X-kromozomu olduğu icin, FMR-1 geninin de iki kopyası vardır. Dolayısıyla, kadınlarda hatasız olan FMR-1 gen kopyası, hatalı (full mutasyon) FMR-1 gen kopyasının etkisini azaltır. FMR-1 geninde 'CGG' tekrar sayısı 55 ila 200 arasında olduğu zaman ise, kişi taşıyıcıdır ve tekrar sayısı normal duzeyde olduğu icin Frajil-X sendromunun belirtilerini gostermez. Ancak bu 'değişikliğin' bir ozelliği, nesilden nesile gecerken tekrar sayısının artabilmesidir. Dolayısıyla taşıyıcı (premutasyon) olan bir kişinin cocuğunda, 'CGG' tekrar sayısının artma (yani 200 den fazla olması) ve cocuğun hastalıktan etkilenme riski vardır. Frajil-X sendromundan etkilenmekte olan yani FMR-1 geninde 'CGG' tekrar sayısı 200'un ustunde olan kişilerin (full mutasyon) anneleri, bu FMR-1 gen hatasına/değişikliğine taşıyıcıdır. Bu kişilerin ve ailelerinin cocukları, Frajil-X sendromundan etkilenme riski taşır ve genetik danışmanlık alması onemlidir.
Frajil-X sendromu yeryuzundeki kalıtsal zihinsel geriliğin en sık nedenidir. Ulusal Frajil-X Kurumu tanısız tum zihinsel gelişme geriliği, otizm veya otizm spekturumunda olan bireylerde Frajil-X calışılmasını onermektedir. Araştırmalar zihinsel yonden geriliği olan hastaların % 2-3’unde, otistik olanların % 3-6’sında Frajil-X sendromu saptandığını gostermiştir. Zeka geriliğinin onemli nedenlerinden biri olan Frajil-X sendromunun tanınması ve tanınan olguların izlenmesi ve en onemlisi ailede riskli bireylerin saptanarak prenatal tanı verilmesi yeni olguların ortaya cıkmasını onlemek acısından onemlidir. Gunumuzde Frajil-X sendromunu ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yonelik pek cok uygulama vardır. Bu uygulamalar, ozel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi icerir. Duyumsal butunleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, gorsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara donuşmesi amaclanmaktadır. İlaclar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat suresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaclar vardır. Mumkun olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gercekleşebilir.
Erdi Kanbaş; Ozel Eğitim Uzmanı