Rett sendromu, dunyada ceşitli ırklarda ve etkin gruplarda, ozellikle kız cocuklarında gorulen norolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de gorulebileceği bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin duşuk yapması, doğum anında olum veya anne karnında erken olum gibi durumlarla sonuclanmaktadır . Rett Sendromu , ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve calışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dunya capında tanınmıştır.
Rett sendromu , x kromozomu uzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşmaktadır. Ozellikle kız cocuklarında gorulmektedir. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve boylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun olumune yol acmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar. Rett sendromu , her yirmiuc binde bir doğumdan ,on binde bir doğuma kadar varan bir sıklıkta ortaya cıktığı bilinmektedir.

Rett sendromlu cocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gosterirler. Bu sureden sonra cocuk , gecici durgunluk veya gerileme surecine girer , iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişcesine birbirine kenetler. Bu el hareketleri; el yıkama, el bukme, eli bir yere hafifce vurma, el cırpma, eli ağıza goturme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir. Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olmaktadır. İlk 2-3 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durmaktadır fakat sosyal ilgi surmektedir. Baş buyumesinde yavaşlama ve surekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaclı kullanamama meydana gelmektedir. Denge bozukluğu ve yurumede bozulma başlamaktadır. Nobet, nefes alma bozuklukları,diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler ortaya cıkmaktadır. Rett sendromunun bir ailede sadece bir kere ortaya cıkma durumu %99.5’tir. İnce ve acık renk derili yuzleri, sivri burunları,kucuk el ve ayakları bazı tipik ozellikleridir. Kemik kırılması Rett Sendromunda diğer motor bozukluklarından daha sık gorulmektedir. Kemik kırılma vakaları, bunyeye yeterli miktarda kalsiyum girişi olmasına rağmen, kemiklerin duşuk seviyede mineral icermesinden ve kemik yoğunluğunun azalmasından dolayı ortaya cıkmaktadır. Boyle durumlarda, kilo aldırma ve yuksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmalıdır. Rett Sendromunda buyume genellikle yavaştır, bircok Rett Sendromlu bayan yaşına gore oldukca kucuk gorunmektedir. Yapılan calışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi gorulmelerine rağmen bircoğunun orta dereceden ust sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını gostermektedir. Buna; yutma zorluğu, yetersiz besin girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vucudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir beslenme programı (ağız yoluyla yuksek kalori/kilo aldırma dietleri, NG tupu veya gastrostomy butonu) uygulanmalıdır. Cok yaygın olan Rett Sendromlu cocukların motor davranışlarını nobet olarak değerlendirmek yanlıştır. Nobet olarak değerlendirilen bircok vaka, aslında nobet değildir. Gercek nobetler, alışılagelmişin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir. Rett Sendromunda peklik, cok sık rastlanan ve cok ciddi rahatsızlığa yol acan bir problemdir. Bu problemin cozumunde; vucuda yeterli sıvı girişinin sağlanması, lifli gıdaların tuketilmesi ve egzersiz yapılması buyuk onem taşır. Uzun sureli laxative, fitil kullanımı ve lavmandan uzak durulmalıdır fakat dışkı yumuşatıcı, mineral yağlar ve magnezya sutu kullanılabilir.
Rett sendromu sıklıkla Cerebral Palsy (Beyin felci) ve erken cocukluk otizmi ile karıştırılabilmektedir. Bu nedenle Rett sendromunun ozelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesini sağlamaktadır. Boylece tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilmektedir. ​