down sendromu mozaik mozaik down sendromu ceşitleri
Down Sendromu cocuğun vucudundaki hucrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır.İnsan vucudunu oluşturan hucrelerin cekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla cocuğun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin coğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.Dunyanın her yerinde ve tum insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya cıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu duşunulmektedir. Dolayısıyla Down Sendromunu yaşamın doğal bir parcası olarak kabul etmek gerekir.
Neden Cocuklar Down Sendromlu Doğarlar?
Down Sendromuna neden olan belirleyici faktorler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi ceşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların icinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonucta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bolunememiş ve yeni hucrede yerini korumuştur. Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan calışmalar kromozom bolunmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini gostermiştir. Down Sendromu eski adlarıyla “mongolizm” veya “mongol bebek” ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından “ozel bir tur zeka geriliği” olarak tarif edilmiş bir sendromdur. Down Sendromunun genetik kaynaklı olduğu baştan beri duşunulmesine karşın bu bebeklerin kromozom haritasının cıkarılması ancak 1959 yılında mumkun olmuştur. Ortalama olarak, doğan her 600 cocuktan birisinde Down hastalığı gorulmektedir. Annenin yaşı ilerledikce hastalık oranı arttmaktadır. Aynı şekilde annenin 20 yaş altında olduğu durumlarda da doğacak cocuğun Down hastalığı gorulme olasılığı artmaktadır.
Down sendromlu cocukların ozelliklerini incelediğimizde;
Down sendromlu cocuklar orta dereceden ağır dereceye değin zihinsel gerilik gosterirler. Zeka bolumleri genellikle 30-50 ZB puanı arasındadır. Down sendromu olan cocukların ortalama doğum tartıları normal cocuklara oranla 100-600gr daha az, boyları 2-3 cm daha kısadır. Boy kısalığı yaşam boyu devam eder. Buyudukce kemik olgunlaşmaları geri kalır. Down sendromlu cocukların kafaları ufaktır. Buna paralel olarak beyinleri de ufaktır. 15 yaşına ulaştıklarında kafa buyukleri, 1.5 – 2 yaşlarındaki normal cocukların kafa buyuklukleri kadardır. Yuzleri oval ve yassıdır. Burun kemikleri gelişmemiştir. Bunun sonucu olarak burun koprusu duz ve goz cukurları yumurta bicimindedir.Sıklıkla doğuştan goz bozukluklarına rastlanmaktadır. Bunların dışında katarak, zayıf gorme, goz bebeği anormallikleri gelmektedir. Genellikle gec diş cıkarırlar. Dişleri ufak ve dizilişleri uygun değildir. Genellikle dilleri buyuktur, sıklıkla ağızdan dışarı doğru sarkar. Genellikle boyunları geniştir. Boyunlarının yan taraflarındaki deri gevşektir.Ayak ve eller kısa geniş, duz ve kare bicimindedir. Beşinci parmakları ice doğru kıvrıktır. Avucları icerisinde ortadan gecen tek bir cizgi bulunmaktadır. Parmak izlerinde anormallikler vardır.Sacları genellikle dik, ince ve duzdur. Boyları kısadır. Ozellikle yaşamlarının ilk uc yılında buyume hızları yavaştır. Derileri esneklikten yoksundur. Kolayca gevşer ve sertleşir. Yaklaşık %40’ında doğuştan kalp bozukluğu vardır. Her uc ya da dort cocuktan birisi yaşamlarının ilk yıllarında olmektedir. Yine bu bebeklerin %10’unda barsak anomalileri gorulur. Ureme organları gelişmemiştir. Kızlar da genellikle normal yaşlarda regl donemi gorulmektedir. Cinsiyet durtuleri tipik olarak her iki cinste de azdır. Kadınların ufak bir bolumu doğum yapabilmektedir. Bu durumda hastalığın doğan cocukta gorulme olasılığı yarı yarıyadır. Genellikle konuşma problemleri vardır. Duşuk tonda konuşurlar ve sesleri kabadır.Down Sendromlu cocuklarda başlıca problem konuşmanın gecikmesi ve tekrarlamalı konuşma şeklindedir. Hemen hemen 2-2,5 bazen 1,5 yaşlarda konuşma başlayabilmektedir. Down Sendromlu cocuklar birbirlerine ne kadar benzeseler de onların da algılaması, ince motor becerileri, dil dudak hareketleri birbirinden farklıdır. Bu nedenle bazılarında gecikme daha uzun bazılarında daha kısa surebilir. Sevimli, neşeli, dunyayla barışık, karşısındakilerin yaşı-konumu ne olursa olsun hemen yakınlık kurabilen, ama buna karşın inatcı, istemediği buseyi yapmayan, kendi yapabileceği bir işi başkasına yaptırmaya eğilimlidirler. İki yaşına gelindiğinde hastalığın belirtileri daha acık bir bicimde ortaya cıkmaktadır. Genellikle down hastalığı olan cocukların diğer zihin engelli cocuklardan daha mutlu ve uyumlu olduklarına inanılmaktadır. Nitekim bu konuda yapılan araştırmalar bu inancı doğrular nitelikte sonuclar vermektedir.
Down hastalığı, hastalığın meydana geliş bicimine gore kendi icerisinde uc tipten oluşmaktadır. Trisomy 21 – Bu tipte 21 numaralı kromozom cift değil uc tanedir. Dolayısıyla kromozomların toplam sayısı 46 olması gerekirken 47 olmaktadır. Down sendromu gorulenlerin %95’i bu grupta yer almaktadır. Mozaik – Down sendromu gosterenlerin % 1-2’sini oluşturan bu tipte bazı hucreler normal iken bazıları 3 kromozom taşımaktadır. Yani bazı hucrelerde 46, bazılarında ise 47 kromozom bulunmaktadır. Translokasyon – Bu tipte 21 numaralı kromozomdaki ek kromozom başka bir kromozomla birleşmektedir. Bu durumda toplam kromozom sayısı yine 46 olmaktadır. Ancak kromozomların duzeni bozuktur. Down sendromluların %3.5’ini bu tipte oluşturanlar oluşturmaktadır.
Her cocuk gibi Down Sendromlu cocukların da kendilerin ozgu bir gelişimleri, yetenekleri, kişilikleri, duşunceleri, sosyal yaşantıları vardır. Yaşamları boyunca edinecekleri davranışlar, huylar vardır. Bunların şekillenmesi her cocukta olduğu gibi Down Sendromlu cocuklarda da aileyle, eğitimle, sosyal cevreyle yakından ilişkilidir. Down Sendromlu cocukların bazı becerileri edinebilmesi icin destege ve sevgiye daha cok ihtiyacları vardır. Bu destek ve sevgiyle, gec de olsa yuruyebilir, konuşabilir, okula gidebilir, okuyup yazabilir, meslek edinebilirler.
Erdi Kanbaş. Ozel Eğitim Uzmanı.​