Genel nufus icinde bundan etkilenen bir cocuk sahibi olma tehlikesi 3,500 erkek cocuk doğumunda yaklaşık olarak birdir.
Kas erimesi ne kadar ciddi bir sorundur?
Bu, cok ciddi bir rahatsızlıktır. Etkilenmiş olan erkek cocuklar, ilk yurume gucluğu belirtilerini bir ve uc yaşları arasında gosterir. Genellikle akranları gibi koşamaz ve atlayamazlar, coğu kez merdiven cıkmakta buyuk caba gosterirler ve destek icin bir trabzan kullanmaya ihtiyac duyarlar. Yerden kalkmak da guc olabilir.
Rahatsızlık ilerledikce, Duchenne kas erimesi olan erkek cocuklar diğer cocuklar kadar uzağa veya cabuk yuruyemezler ve zaman zaman duşebilirler. Kimi cocuklarda, bu aşamada ortaya cıkmaya başlayan oğrenme ve/veya davranış guclukleri de gorulebilir.
Sekiz ve 11 yaşları arasında (seyrek olarak daha once veya az bir zaman daha sonra) erkek cocuklar yuruyemez hale gelir ve 13-19 yaşlarının sonuna doğru veya yirmilerinde bu rahatsızlık, beklenen yaşam suresini kısaltacak kadar şiddetlenir.
Kas erimesinin tedavisi var mıdır?
Ne yazık ki henuz bir tedavi bulunamamıştır. Ancak, rahatsızlığın komplikasyonları ile başa cıkmaya yardımcı olacak denetleme yollarımız vardır. Bunların, bu rahatsızlıkla surdurulmesi beklenebilen yaşamın niteliği ve uzunluğu uzerinde cok onemli etkisi olmuştur. Kas erimesinin etkilerinin sınırlandırılmasına yardımcı olacak bircok şey yapılabilir ve bunlar, yaşamı tehdit edebilecek sorunların bir kısmıyla başa cıkılmasına yardımcı olabildiği şimdi kesin olarak bilinen tedavileri icerir; ancak, kas hucrelerinin eylemli olarak kaybını etkileyen bir tedavi de bilinmemektedir.
Dunyanın ceşitli merkezlerinde, bir tedavi bulmak icin yoğun araştırmalar surmektedir.
Duchenne kas erimesi anababadan nasıl gecer?
genetik kas erimesiDuchenne kas erimesine bir X-bağlantılı gen (yani, X kromozomundaki gen; bu genden kızlarda iki, oğlanlarda bir tane bulunur) neden olur. Bunun anlamı, sadece oğlanların etkilendiğidir ama, anneleri taşıyıcı olabilir.
Tum DMD vakalarının 1/3’unde hatalı gen, gendeki değişiklik veya oğlanın kendisindeki ‘değişinim’ sonucu ortaya cıkar ve bunu ailenin başka bir mensubu taşımaz. Ancak bunu kanıtlamak zor olabilir ve ancak ailenin dikkatle ve uzmanlar tarafından değerlendirilmesi ile kararlaştırılabilir.
DMD vakalarının geri kalan 2/3’unde geni anne taşır ama kendisi genellikle etkilenmez. Bu gibi kadınlar ‘taşıyıcı’ olarak bilinir. Bir taşıyıcının erkek cocuklarından her biri yuzde 50 etkilenme şansına sahiptir ve kız cocuklarından her birinin kendisinin taşıyıcı olma olasılığı da yuzde 50’dir. Genin kadın taşıyıcılarının kucuk bir kısmında da orta derecede kas zayıflığı gorulur ve bunlara ‘belirgin taşıyıcılar’ denir.
Bir erkek cocuğa Duchenne kas erimesi tanısı konulduktan hemen sonra yapılması gereken onemli şeylerden biri, gen konusunda tavsiyeler almak ve taşıyıcı olma tehlikesi taşıyan aile mensupları icin uygun testler yaptırmaktır.
Duchenne kas erimesi doğumdan once tanılanabilir mi?
Bir ailenin Duchenne kas erimeli bir cocuğu doğduğunda, sonraki gebeliklerde, ya anne veya taşıyıcı olma riski bulunduğu anlaşılan diğer kadınlar icin, doğum oncesi tanı sunmak coğunlukla olanaklıdır. Bu, normal olarak, DNA araştırmaları ceninin konumunun saptanmasını olanaklı kılan kesin bilgiler verdiğinde olanaklıdır. Bu, ceninin kendi DNA’sının bir koryon tuysu cıkıntı biopsisinde araştırılması ile başarılır.
Duchenne kas erimesi olan hastalar ne gibi tıbbi yardıma gereksinim duyacaktır?
Tanıdan sonraki ilk gunlerde cok az. Tıbbi gozetim zorunluluğu olmasa da etkin egzersizler onemlidir, ama her şeye dikkat etmek icin bir fizik tedavi uzmanı ile ilişkide bulunmak yararlı olabilir.
Bir norologun duzenli denetimi, yıllar gectikce gittikce artan bir şekilde onem kazanacaktır. Ortaya cıkabilecek sorunları bilmek, onları onlemek veya uygun şekilde denetleyebilmek icin bircok şeyin yapılabileceği anlamını taşır. İlk başlarda oğlunuz, hareket yeteneğinde giderek artan sorunların ve ozellikle kaslarında meydana gelen kısalmaların (kasılmaların) belirtileri icin dikkatle izlenecektir. Burada yardımcı olmada fizik tedavisi onemli bir rol oynar.
Gezinebilmek daha da gucleştikce, yardımcı olabilecek başka secenekler uzerinde goruşulecek ve daha sonra bir eylem planı kararlaştırılacaktır. Omurganın eğrilmesinin denetlenmesine ve kalp ve solunum kaslarının gozetim altına alınmasına dikkat edilecektir. Bu alanlardaki sorunların oğrenilmesi, bunların doğru bir şekilde denetlenerek uzun sureli etkilerinin azaltılması anlamına gelir. Kalp ve solunum sorununun denetimi son birkac yılda onemli olcude gelişmiştir ve bu gelişme buyuk bir olasılıkla surecektir.
Duchene kas erimesi olan hastanıza yardımcı olmak icin ne yapabiliriz?
Duchene kas erimesi sorunu olmayan bir cocuk sahibi olmak da zordur. Bu haber, oğlunuz icin sahip olduğunuz umutları ve beklentileri yeniden değerlendirmenize neden olacaktır. Yeni sorun, bu bilgilerin ışığında ilerleme sağlamak, bir aile olarak buyumeyi surdurmek, her aile uyesine değer vermek ve onun ailenin zamanından eşit pay almasını sağlamaktır.
Kimi zaman, bu rahatsızlığı olmayan kardeşlere gereksindikleri ilgi ve şefkat gosterilmez cunku anababaları ya meşguldur veya uzuntuludur. Onlara ve anababaların birbirlerine ayırdıkları zaman aile yaşamınızı oğlunuz icin daha guvenli ve harekete gecirici bir dayanak haline getirecektir. Her şey icin zaman olmayacaktır ve bunu kabul edip kendinizi suclu hissetmemek onemlidir; ama, kendinizinki de dahil olmak uzere herkesin gereksinimlerinin farkında olmak hepiniz icin cok onemlidir.
Kendinizi cok yalnız hissedebilirsiniz. Herkesin deneyimi farklıdır ama, aynı tanıya sahip başka bir aile ile konuşmanın yararlı olduğunu zaman icinde anlayabilirsiniz.
Boyle bir haberin bir aileyi kokten değiştireceğine kuşku yoktur. Yıllar icinde, sorunları onceden gorup onlemek icin kendinize guveninizin olmasını sağlamak uzere bu yeni ve istenmeyen konuda uzman olmak zorunda kalacaksınız. Başlangıcta ne kadar kotu gorulurse gorulsun, aileler DMD ile yaşamanın yollarını bulmaktadır. Oğlunuz buyuyup olgunlaşacaktır ve onu, bağımsızlığını mumkun olduğunca elde edebilmesi icin teşvik etmek onemlidir.
Cocuklarıma ne soylemeliyim?
Bu, cok zor bir sorudur ve insanları coğu kez endişelendirir. Zaman gectikce, oğlunuz ve varsa diğer cocuklarınız, acık ve durust bir şekilde yanıtlamaya hazır olmanız gereken soruları kacınılmaz bir şekilde soracaklardır. Size acık yureklilikle yanıtlanacak sorular sorabileceklerini bilmeleri, ilişkinizi guclendirecektir.
Bu, onlara ilk fırsatta ‘her şeyi’ soylemeniz gerekir anlamına gelmez. Cocuklarınızın sorduğu soruyu dinleyin ve tam olarak onu yanıtlayın. Ayrıca, cocuğunuzun coğu kez sizin tahmin ettiğinizden daha fazlasını bildiği de doğrudur. Acık olarak konuşma fırsatını tanımak yurekliliktir ama, bunun hic kimsenin sucu olmadığı konusunda onlara guvence vermeyi de unutmayın.
Duchene kas erimesi olan ailelerin gelecek icin ne gibi planlar yapması gerekecektir?
Yukardaki paragraflar oğlunuza yardımcı olmak icin yapılacak planlama hakkında hakkında size kimi fikirler verebilir. Planlanması gereken pratik bir sorun, artık merdivenleri cıkamayacağı veya tekerlekli sandalye kullanacağı zaman evde nasıl gezinebileceği ve mumkun olduğunca ne kadar bağımsız kalabileceğidir. Yardım almadan tuvalete veya yatak odasına gidebilecek midir? Banyoyu kullanabilecek midir? Bu sorunlara cozumler bulunabilir ama, ozel gerecler gerekebilir ve kimi zaman aile evinin uyum sağlamaya veya hatta genişlemeye gereksinimi olabilir. Bu kararlar uzerinde onceden duşunmeye başlamak cok onemlidir.
Duchene kas erimesi olan cocuklar okula gidebilir mi?
Kas erimesi olan cocukların coğu, bolgelerindeki kucukler okulunda ve ilkokulun ilk yıllarında sorunların iyi bir şekilde ustesinden gelirler. Okulunuzla konuşun ve onlara, verebileceğiniz tum bilgileri verin. Kamu okulları, tekerlekli sandalyeli bir oğrenciyi barındırmak icin gerekirse ozel ayarlamalar ve değişiklikler yapacaktır.
Oğlunuz okulu bıraktığında, kas gucu gerektiren bir işi yapması doğal olarak zor olacaktır ve eğlence etkinlikleri de aynı şekilde sınırlanacaktır. Bu nedenle okuldaki ilk gunlerinden itibaren eğitimi, sanatcı, organizator, yazar veya olmak istediği herhangi bir meslek sahibi olarak yeteneklerinin tam olarak gelişebilmesi icin iki kat onemli olacaktır. Bilgisayarlar, DMD’li cocuklara, yeteneklerini ellerinden geldiğince geliştirmede yardımcı olacak gercek bir yol sunar. Yuksek ve ileri eğitim, okulu terk edenler icin coğu kez iyi fırsatlar sunar.