Bebekler doğduğunda daha hastaneden cıkmadan bazı doğumsal hastalıkların taranması icin topuk kanı alınmaktadır. Bebek icin yapılan kistik fibrozis tarama testinin pozitif cıkması durumunda endişelenilmemelidir; cunku bu sadece bir tarama testidir ve testin pozitif olması cocuğun kistik fibrozis olduğu anlamına gelmemektedir. Tarama programı iki aşamalı olarak yapılmaktadır. İlk tarama testinde pozitif sonuc saptanan bebekler ikinci bir kan orneği alınması icin tekrar cağrılmaktadır. İkinci kan orneğinin de pozitif cıkması durumunda da bu kez kistik fibrozis hastalığı acısından farklı bazı testlerin yapılması gerekmektedir.
Kistik fibrozisli hastalardaki en onemli bulgular solunum sistemi ile ilgilidir. Hastalar yenidoğan doneminden itibaren tekrarlayan ve tedavilere cevap vermeyen oksuruk, hırıltı, zaturre ya da astım benzeri bulgular ile başvurabilir.
Astım ve zaturre ile karıştırılması tanıyı gucleştiriyor
Başlangıcta oksuruk, balgam, hırıltı, tekrarlayan zaturre, buyume gelişme geriliği gibi aslında cocukluk cağında sık rastlanan bazı bulgular ile ortaya cıkabilmektedir. Bu belirtiler aynı zamanda astım, zaturre, bronşit gibi hastalıklarla karıştırılabildiğinden dunyanın en gelişmiş ulkelerinde bile kistik fibrozisli hastalara ilk once astım, bronşit, zaturre gibi tanılar konulabilmektedir. Bu durum da gercek tanı ve tedavinin alınmasında gecikmelere yol acmaktadır.
Bebeğim buyumuyor diyorsanız…
Kistik fibrozisli hastaların vucudundaki tum salgı bezlerindeki salgılar koyudur. Bu nedenle tıkaclar oluşur ve ceşitli şikayetlere yol acar. Hastaların yaklaşık % 85’i aldıkları besinleri enzim yetersizliği nedeni ile yeterince sindiremezler. Bu hastalarda cok miktarda yağlı pis kokulu dışkılama ortaya cıkar ve buyume gelişme geriliği oluşur. Kistik fibrozisli hastaların %10’unda doğumda dışkılamanın gecikmesi ya da olmaması ile ortaya cıkan bağırsak tıkanıklığı (mekonyum ileusu) ortaya cıkar. Bazı yenidoğan bebeklerde uzamış sarılık da ortaya cıkabilmektedir.
Terindeki tuz hastalık habercisi
Bu hastaların teri diğer cocuklardan daha tuzlu olmaktadır. Sıcak havalarda bazen cocuğun yuzunde ya da vucudunda tuz kristalleri gorulebilir. Terdeki tuz miktarının olculmesi ile tanı konulabilmektedir. Eğer tuz miktarı normal değerin uzerinde ise kistik fibrozis tanısı konulur. Bazı durumlarda ter testi duzeyi sınırda cıkabilir. Boyle bir durumda da testin tekrar edilmesi ya da daha detaylı genetik testlerin yapılması gerekebilir.
Solunum fizyoterapisi gerekebilir
Bu hastalıkta şikayetler en cok solunum sistemi ile ilgili olduğu icin solunum tedavileri onemlidir. Hastaların nefes borularındaki koyu yapışkan balgamın temizlenebilmesi icin solunum fizyoterapisi uygulanmalıdır. Yapışkan balgamın daha kolay cıkarılması icin balgamı daha az yapışkan hale getiren ve nefes yolu ile kullanılan bazı ilac tedavileri de yapılabilmektedir.
Bebeğinizin iyi beslenmesi ve vitamin alması gerekiyor
Kistik fibrozisli hastalarda enfeksiyonların erken ve etkili bir şekilde tedavisi sağlanmalıdır. Ozellikle oksuruk ve balgamın arttığı donemlerde ağızdan ya da damar yolundan antibiyotikler verilebilir. Kistik fibrozisli hastalar da, her hastalıkta olduğu gibi beslenmesine dikkat etmelidir. Ozellikle enzim yetersizliği nedeni ile buyume ve gelişme geriliği olan hastaların iyi beslenmesi, enzim ve gerekli vitamin desteklerini alması gerekir.
Kistik fibrozis bu yıl itibari ile dunyanın pek cok gelişmiş ulkesinde olduğu gibi ulkemizde de yenidoğan tarama programına alınmıştır. Bu sayede hayati kayıpların onune gecilmesi planlanmaktadır. Hastanın yaşam kalitesini, suresini uzatabilecek ilacların geliştirilmesine ve hastalığın kesin tedavisini sağlayacak “Gen Tedavisi”ne yonelik calışmalar devam etmektedir.