Klinefelter sendromu testis buyumesini olumsuz şekilde etkileyebilmekte boyutlarını normalden daha kucuk olmasına neden olabilmektedir. Bu durum, cinsiyet hormonu olan testosteronun az uretilmesine yol acabilir.
Klinefelter sendromu erkeklerde testislerin kucuk kalmasının yanında kadınsı bazı ozellikler de gorulebilmektedir. Vucut kas kutlesinin duşuk olması, sakal ve bıyıkların normalden cok seyrek kalması, goğus ve kalca bolgelerinin kadınsı bir şekilde gelişmesine de yol acabilir. Klinefelter sendromunun etkileri kişiden kişiye değişebilir ve sayılan belirtilerin hepsi herkeste gorulmeyebilir.
Klinefelter sendromu genellikle erişkin yaşa kadar teşhis edilmez. Klinefelter sendromlu erkeklerin coğunda sperm uretimi az miktarda olmakta ya da hic olmamaktadır. Ancak yardımcı ureme teknikleri ile bazı Klinefelter sendromlu erkeklerin baba olması mumkun olmaktadır.
BELİRTİLERİ
Klinefelter sendromlu erkek cocukların bircoğunda birkac goze carpan belirtiler bulunmaktadır ve teşhis coğunlukla ergenlik doneminden sonra daha rahat konmaktadır. Bazılarında ise vucuttaki değişiklikler cok belirgindir. Klinefelter sendromu bazı cocuklarda konuşma ve oğrenme sorunları neden olabilir. Belirtileri yaşa gore değişmekte ve aşağıdaki gibi olmaktadır:
Bebeklerdeki belirtiler
• Zayıf kaslar
• Yavaş motor becerileri(oturma ve yurume gibi faaliyetlerin daha uzun surmesi)
• Konuşmanın gec başlaması
• Sessiz, uysal kişilik
• Testislerin skrotum icine duşmemesi gibi doğumsal problemler
Genclerde belirtiler
• Boy ortalamasından daha uzun olma
• Diğer erkeklere kıyasla daha uzun bacaklar, kısa govde ve geniş kalcalar
• Gecikmiş, eksik kalmış ya da hic gercekleşmemiş ergenlik
• Ergenlikten sonra diğer genclere gore daha az kaslı olma, yuz ve vucudun diğer bolgelerinde daha az kıllanma
• Kucuk, sert testisler
• Kucuk penis
• Buyuk meme dokusu (jinekomasti)
• Zayıf kemikler
• Duşuk enerji seviyeleri
• Utangaclık
• Duygularını ifade etmede zorlanma ya da asosyalleşme
• Okuma, yazma, heceleme ya da matematik ile ilgili problemler yaşama
• Dikkat sorunları
Yetişkinlik belirtileri
• Kısırlık
• Kucuk testisler ve penis
• Ortalamadan daha uzun boy
• Zayıf kemikler
• Yuz ve vucutta kıl azlığı
• Buyuk meme dokusu
• Azalmış cinsel durtu gibi
Ne zaman doktora gorunmelidir?
Kendinizde ya da oğlunuzda aşağıdaki belirtileri fark etmeniz durumunda belirtilerin Klinefelter sendromu veya başka bir sağlık durumundan kaynaklandığını oğrenmek icin doktora gorunun:
• Bebeklik veya cocukluk cağında yavaş gelişme: Oğlunuzun diğer cocuklara gore daha yavaş geliştiğini fark ederseniz doktora gorunun. Klinefelter sendromu olan erkek cocukların coğunda meme dokusunda buyume (jinekomasti) olmakta ve genital organlar kucuk kalmaktadır. Buyume ve gelişmede gecikmeler olması meydana gelecek bir dizi belirtinin ilk işaretidir.
• Erkek kısırlığı: Eşinizle bir yıl duzenli olarak ve korunmasız şekilde cinsel birleşme yaşadığınız halde hamile kalmıyorsa kısırlık duşunulebilir. Genellikle Klinefelter sendromlu bazı kişiler kısırlık tedavisi icin hastaneye başvurduklarında ancak durumdan haberdar olmaktadırlar.
NEDENLERİ
Klinefelter sendromuna erkeklerde fazladan bir cinsiyet kromozomuna neden olan genetik hata yol acar. İnsandaki 46 kromozomunun iki tanesi cinsiyet ile ilgilidir. Kadınlardaki bu iki kromozom XX şeklinde erkeklerde ise XY şeklinde ifade edilir. Klinefelter sendromu coğu zaman XXY şeklinde fazladan bir X kopyası meydana getirir. Fazla olan X kromozomu uzerindeki genler cinsel gelişimi ve doğurganlığıolumsuz etkileyebilir.
Klinefelter sendromlu bazı erkeklerde fazla olan X kromozomu sadece bazı hucrelerde bulunur. Bu duruma “mozaik Klinefelter sendromu” adı verilir. Sendromun cok şiddetli gorulduğu nadir durumlarda ise XXXY şeklinde birden fazla X kromozomu kopyası gorulebilir.
Klinefelter sendromu kalıtsal bir durum değildir. Fazladan cinsiyet kromozomları sperm ya da yumurta uretimi sırasında ya da ilişki sonrası meydana gelen genetik bir hata ile sonuclanır.
RİSK FAKTORLERİ
Klinefelter sendromu beklenmedik şekilde meydana gelen genetik bir olaydan kaynaklanmaktadır. Dolayısıyla ebeveynlerin yaptıkları ya da yapmadıkları herhangi bir şey ile risk artışı belirlenmemiştir. Ancak sadece yaşlı anneler icin risk biraz daha yuksektir.
KOMPLİKASYONLAR
Klinefelter sendromuna bağlı olarak gelişebilecek komplikasyonlar şunlardır:
• Ergenliğe girişte gecikme
• Yuz ve vucutta seyrek kıllanma, alışılmışın dışında uzun bacaklar ve kollar, kas gelişiminde eksiklik ve meme dokusunda buyume gibi hissedilir fiziksel ozellikler
• Oğrenme guclukleri, dikkat sorunları ya da sosyal gelişim problemleri
• Kısırlık
• Zayıf kemikler (osteoporoz)
• Varis gelişme ve diğer vucut damarlarında sorun yaşama riskinin artması
• Meme, kan, kemik iliği ve lenf nodu kanserlerine yakalanma riskinde artış
• Akciğer hastalığı riskinde artış
• Tip 1 diyabet ve lupus gibi otoimmun hastalık gorulme riskinde artış
• Diğer sağlık sorunlarında artışa yol acabilen karın yağlarında artma
• Cinsel fonksiyon ile ilgili sorunlar
Klinefelter sendromundan kaynaklanan komplikasyonların bircoğu duşuk testosteron duzeyleri (hipogonadizm) ile ilgilidir. Ozellikle ergenlik başlangıcında testosteron replasman tedavisi yapılması bazı sağlık sorunlarının yaşanma riskini azaltır.
TESTLER VE TEŞHİS
Fiziki muayenenin bir parcası olarak genital bolge ve goğus bolgesi incelenir ve refleksleri ve zihinsel işleyişi kontrol etmek icinse testler yapılır. Klinefelter sendromu tanısında kullanılan başlıca testler şunlardır:
• Hormon testi: Kan veya idrar ornekleri ile ortaya cıkarılan anormal hormon duzeyleri Klinefelter sendromunun işaretcileridir.
• Kromozom analizi: Aynı zamanda “karyotip analizi” olarak da adlandırılan kromozom analizi de Klinefelter sendromu tanısını doğrulamada kullanılır. Test kapsamında genellikle kromozomlarınşeklini ve sayısını kontrol etmek icin laboratuvar ortamında incelenmek uzere kan orneği alınır.
TEDAVİ VE İLACLAR
Klinefelter sendromu tanısının erken konması ve tedaviye de vakit kaybedilmeden başlanması ortaya cıkacak problemlerin minimize edilmesinde onemlidir. Teşhis ve tedavi aşamasında vucut bezleri ve hormonlar icin endokrinolog, konuşma terapisti, cocuk doktoru, fizyoterapist, genetik danışmanı, ureme ilac veya ilgili rahatsızlıkların teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış bir doktor olmak, kısırlık uzmanı ve psikolog gibi bir sağlık ekibinin işbirliği halinde hasta ile ilgilenmesi onemlidir.
Her ne kadar da cinsiyet kromozomlarının değiştirilmesi yada bozukluğun giderilmesi mumkun olmasa da tedavi ile sendromun etkileri en aza indirilmeye calışılır. Erken tanı ve tedavi gorulecek faydanındaha fazla olmasını sağlar. Elbette ki tıbbi yardım almak icin hicbir zaman gec değildir.
Tedavi kapsamında şunlar yer alabilir:
• Testosteron replasman tedavisi: Klinefelter sendromlu erkeklerde erkeklik hormonu testosteron yeterli uretilmediği icin bunun bir omur boyu etkileri gorulebilir. Ergenlik başlangıcında zamanında testosteron replasman tedavisine başlanması ortaya cıkacak bir takım sorunların tedavi edilmesine ve onlenmesine yardımcı olabilir.Testosteron enjeksiyon ile, deri yuzeyindenya da jel şeklinde verilebilir.
Testosteron replasman tedavisi sendromlu erkek cocuğun diğer normal yaşıtlarında olduğu gibi seste kalınlaşma, yuz ve vucudun diğer bolgelerinde kıllanma, kas kutlesinde artış ve peniste buyume gibi değişikliklerin gercekleşmesine imkÂn tanır. Testosteron tedavisi kemik yoğunluğunun artmasını sağlayabilir ve kırık oluşma riskini azaltabilir. Ancak testesteron tedavisi testis buyumesine veya kısırlığın duzelmesini faydalı olmamaktadır.
• Meme dokusunun alınması: Erkek bireyde buyumuş goğuslerdeki (jinekomasti) fazla meme dokusu plastik cerrah tarafından alınarak daha normal goğuslerde daha normal bir gorunum sağlanabilir.
• Konuşma ve fizik tedavi: Bu tedaviler Klinefelter sendromlu cocuklardaki konuşma, dil ve kas gucsuzluğu sorunlarının ustesinden gelmelerine yardımcı olmaktadır.
• Eğitim desteği: Klinefelter sendromlu bazı cocuklar oğrenmede sorun yaşamakta ve ekstra yardıma ihtiyac duymaktadır. Bu nedenle ebeveyn olarak cocuğun oğretmenleri ve bakıcıları ile konuşup bu konuda bilgilendiriniz.
• Kısırlık tedavisi: Testislerinde hic sperm uretilmediği icin Klinefelter sendromlu erkeklerin coğu cocuk sahibi olamamaktadır. Bazılarında ise az da olsa sperm uretimi olmaktadır.
Bu tur az sperm uretimi olan erkekler intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) denilen bir işlemden yararlanabilmektedir. ICSI sırasında spermler bir biyopsi iğnesi iletestisten cıkarılır veyumurtanın icine direkt olarak enjekte edilir.
• Psikolojik danışmanlık: Klinefelter sendromu olan erkekler ozellikle ergenlik doneminde ve genc yetişkinlik donemlerinde buyuk sıkıntılar yaşayabilmektedir. Kısırlık durumu ve sosyal ortamlara adapte olmada cekilen sıkıntılarla başa cıkmada imkanlar dÂhilinde psikolog ve danışman hizmeti almak faydalı olmaktadır.