galaktozemi galaktozemi diyeti tedavisi hastalığı belirtileri
a) Klasik tip: Galaktoz - 1 - fosfat uridil transferaz eksiktir. Bu enzimi kodlayan gende 9 tip polimorfizm saptanmıştır. İnsidans (gorulme sıklığı) 1 / 60,000 dir.
Bebeğin aldığı kalorinin %20 si laktozdan sağlanır. Laktoz, galaktoz ve glukoz icerir.
Galaktoz-1-P uridil transferaz eksikliğinde galaktoz -I-P birikir. Galaktoz ve galaktitol artar. Galaktoz-1-P; karaciğer, beyin, bobrekte toksik etki yapar. Hasar oluşur. Heterozigot anneden galaktozun plasentadan gecişiyle bu hasar, prenatal başlayabilir. Galaktoz -1-P ayrıca fosfoglukomutaz enziminin kompetetif inhibitorudur. Glikojenin glukoza konversiyonu gecici olarak bozulur, hipoglisemi oluşur. Galaktoz tolerans testi yapılmamalıdır.
Galaktitol ise katarakttan sorumludur.
Biyokimyasal Gorunum:
Enzim eksikliği karaciğer, lokosit ve eritrositte gosterilebilir. Eritrositte galaktoz -1-P birikimi gosterilebilir. Kanda galaktoz yukselir (Galaktozemi). İdrarda galaktoz bulunur (Galaktozuri). İdrarda Benedict reaksiyonu pozitif bulunur. Glukoz oksidaz metoduyla glukozdan ayırdedilmelidir. Ayrıca kromatografik metodlarla şekerin tipi tayin edilmelidir.
Bobrek tubulu harabiyeti sonucu Fankoni sendromu oluşur. Jeneralize aminoasiduri, proteinuri, fosfaturi bulunur. Hipofosfatemik raşitizm gelişir.
Karaciğer harabiyeti sonucu; bilirubin yukselir, alkalen fosfataz artar. Protombin zamanı uzar. Galaktoz tolerans testi anormaldir. Ancak galaktoz yuklendiğinde hipoglisemi oluşacağından yapılmamalıdır.
Klinik gorunum:
Galaktozemi; sarılık, hepatomegali, kusma, hipoglisemi, konvulziyon, letarji, irritabilite, beslenme gucluğu, kilo artışının olmayışı, katarakt, hepatik siroz, asit, splenomegali, mental retardasyonu ve aminoasidurisi olan yenidoğan bebek ve cocuklarda duşunulmelidir.
Bebekler, doğumda normal gorunurler. Sutle beslenmeden hemen sonra huzursuzluk, beslenme gucluğu, kusma, kilo kaybı, erken belirti olarak ortaya cıkar. Letarji gorulebilir. Sarılık sıklıkla gorulur. Uzamış fizyolojik sarılık gibidir. Bilirubin glukuronidasyonunun bozulmasına bağlıdır. Erken donemde hepatik harabiyet oluşur. Hepatomegali erken bulgudur. Siroz gelişebilir. Portal obstruksiyon oluşabilir. Portal hipertansiyon, ascite ve splenomegali gelişebilir. Hepatik yetmezliğe bağlı protrombin eksikliği sonucu deri ve mukoz membranlarda kanama oluşabilir, albumin sentezinin eksikliğine bağlı olarak jeneralize odem ve ascite oluşabilir. Karaciğer biyopsi materyalı ışık ve elektron mikroskobunda incelendiğinde;
a) Yağlı infiltrasyon
b) Psodoasini formasyonu
c) Makronoduler siroz saptanır. Bu bulgular metabolik hastalıklarla uyumludur.
Bobrek tubululerinin hasarına bağlı olarak Fanconi sendromu ve hipofosfatemik raşitizm gelişir. Ayrıca hipoglisemi ve hipoglisemik konvulsiyonlar oluşur. Katarakt gelişir. Mental retardasyon bulunur. Tedavi edilmiyenlerde semptomlar ilerler. Zayıflama, hipotoni ve olumle sonuclanır. Olum, enfeksiyon ve ciddi hepatik yetmezliğe bağlıdır. Galaktozemili yenidoğanda E.Coli sepsisi riski vardır.
Hastalığın bazı formları yavaş seyirlidir. Cocukluğun erken donemine kadar farkedilmiyebilir. Bu hastalar hepatomegali, fizik ve mental retardasyonla doktora muracaat ederler.
Tanı I inci ayı gectiği zaman ağır mental retardasyon ve hepatik hasar (irreversible) oluşur.
Tanı:
1) Enzim olcumu,
2) İdrarda galaktozun kromatografik olarak gosterilmesi.
3) Eritrositte galaktoz-I-P birikiminin gosterilmesi ile konulur.
Tedavi: Galaktozsuz diyetle yapılır. Sut diyetten cıkarılır. Laktoz iceren şekerler verilmez.
b) Galaktokinaz eksikliği: İnsidans 1/40000 dir. Galaktozemi ve galaktozuri ile seyreder. Karaciğer, bobrek ve beyin hasarı yoktur. Galaktoz ve galaktitole bağlı olarak doğumdan itibaren katarakt oluşur.
c) Epimeraz defekti: İki tipi vardır. Birisi semptomsuzdur. Sadece galaktozemi ve galaktozuri bulunur. Diğer tipi; klasik tipe benzer.
Kaynak:
Prof. Dr. Guler OZER
Cukurova Universitesi
Cocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı