Retinitis Pigmentosa nedir?


Retinitis Pigmentosa (RP) gozun retinasını etkileyen bir grup kalıtsal goz hastalığına verilen isimdir. Retina, gozun arkasında ışığı algılayarak goruntuyu beyne ileten sinir tabakasıdır. Gozu aynen bir kamera gibi hayal ederseniz, retinayı, kameranın arkasındaki film gibi duşunebilirsiniz. Gozun onundeki lens ışığı retina uzerine odaklayarak gormemizi sağlar.
Retinitis pigmentosa (RP) retinada gormeyi sağlayan fotoreseptor (koni ve cubuk şeklindeki) hucrelerinin bozulmasına neden olur. Hastalığın en belirgin semptomu, fotoreseptor hucrelerin bozulup olmesiyle ilerleyen gorme kaybıdır.
Cubuk şeklindeki hucreler retinanın dış perimeterinde yoğunlaşmış olup yan goruş acımızı algılamamızı sağlar. Bu hucreler aynı zamanda karanlık ya da az ışıklı ortamlarda gorebilmemiz icin de cok onemlidirler. Koni hucreler ise retinanın ortasında (macula) olup merkezi goruşu ve goruntumuzdeki değişik renkleri algılamamızı sağlar. Birlikte, cubuk ve koni (fotoreseptor) hucreler, ışığı beynimizin anlayabileceği 'sinyaller' e cevirirler...
Coğu retinitis pigmentosa vakası, once cubuk şeklindeki hucrelerin bozulmasıyla başlar. Bu hucreler karanlıkta veya az ışıklı ortamlarda gormemizi sağladığı icin, ilk once onların bozulması hastalığın ilk semptomları arasında gece korluğunun ortaya cıkmasına neden olur. Retinitis Pigmentosa hastalarında gozler karanlık veya az ışıklı ortamlara adapte olamaz.
Genetik...
Vucudumuzda 30,000'e yakın gen bulunmaktadır. Goz rengimiz ve boyumuz gibi kalıtsal her karakter ve vucut icin gerekli her fonksiyon icin bir cift gen bulunur. Genler onemli bilgileri talimatlar şeklinde icerirler. Her gen ciftinin bir kopyası anneden diğeri ise babadan gelir. Genetik hastalıklar bazen genlerin icerdiği bu talimatların silinmesi ya da bozulması sonucunda genin gorevini yitirmesiyle ortaya cıkabilir. Şifreler hatalı olunca, hucrelere iletilen talimatlar da hatalı olur. Genetik hastalıklar, aile icinde bir nesilden diğerine, bu 'hatalı' genlerin aktarılmasıyla kalıtsal hale gelebilirler.
Retinal hucreler insan vucudunda en ozel gorevlere sahip hucreler arasında bulunmaktadır ve buna bağlı olarak gormemizde rol oynayan birden fazla onemli gen vardır. Bu genlerden herhangi birinde meydana gelen hata, gorme yeteneğimizi yitirmemize neden olabilir.
Retinitis pigmentosanın bir nesilden diğerine (kalıtsal) gecişi aileden aileye farklı olabilir. Detaylı bir aile ağacının cizilmesi, hastalığın hangi kalıtsal geciş modeline uyduğunu belirlemek ve riskte olan aile bireylerine genetik danışmanlık aracılığı ile risk yuzdeliği verebilmek icin onemlidir.