Kolobom; gozle ilgili herhangi bir oluşumun (goz kapağı, retina,iris gibi) doğumsal gelişim kusurudur. Genelde yarık şeklinde kendini gosterir. Gozun embriyolojisinde 4 haftalık fotus evresinde, gozu oluşturmak uzere on beyinden cıkıntı yapan parcacık, gozun kuresel bir yapıya donuşmesi icin kendi icine cokerek birleşir. Bu kapanma (birleşme) kusurları kolobom olarak bilinir. Durumun ağırlığına gore retina, makula, optik sinir, koroid, lens, iris, kapak kolobomu tekil olarak veya birkacı bir arada ortaya cıkabilir. Ancak olay herzaman gozlerde belirgin bir yarık şeklinde algılanmamalı, goze ait herhangi bir oluşumun gelişiminin tam olarak tamamlanmadığı şeklinde algılanmalıdır.
Koloboma neden olarak ailevi geciş kesin bir neden olarak saptanmamıştır ancak, hastalıkların belirli kromozomal hastalıklarla ilgili olduğu bilinmektedir. Schmid Fraccaro sendromu, Trisomy 18 (E- sendromu) gibi kromozomal hastalıklarda kolobom meydana gelebiir.
Sebebi acıklanamayan tum doğumsal anomalilerde olduğu gibi, ailevi risk olup olmadığı dikkatlice araştırılmalıdır.
Kolobomun etkileri hastalığın şiddetine ve problemin yerine bağlı olarak değişir. Acıklık genelde gozun alt kısmındadır.
Lens kolobomu; eğer buyukse iris ve koroid tabakada kusurlara eden olabilir ve retina tabakasında yırtılma meydana gelme olasılığını biraz arttırır. Şiddetli olgularda, gozun buyukluğunde azalma meydana gelebilir. Buna mikroftalmus adı verilir. Ancak mikroftalmus, kolobom olmadan da meydana gelebilir.
İris kolobomu, pupilde anahtar deliği gorunumu verebilir. Merkezi gormede hasar oluşabilir.
Bazı kolobom olgularında, norolojik ve kromozomal problemler de var olabilir. Bunlardan birisi son derece nadir gorulen CHARGE hastalıklar grubudur. (C - Coloboma; H - Heart defects (kalp problemleri); A - Atresia of the choanae (arka burun deliklerinin kapalı olması); R - Retarded growth and development (buyume ve gelişme geriliği); G - Genital hypoplasia (yetersiz cinsel organ gelişimi, inmemiş testis gibi); E - Ear anomalies (kulak anomalileri)).
Yine kucuk goz, fazla parmak ve zeka geriliği koloboma eşlik edebilir. Gorme yeteniğinde azalma, nistagmus, şaşılık, fotofobi ve gorme alanı kaybı hastalarda bulunabilir.
Tedavi
Hastalığın durumuna gore tedavi yontemleri farklılık gostermektedir.
Retina dekolmanı (ayrılması) durumunda vitrektomiyi takiben lazer (argon veya kripton) ile retina altta yatan yapılara tutturulur.
İris kolobomunda, kozmetik amacla kontakt lensler kullanılabilir.
KOLOBOM KONUSUNDA BİR GOZ UZMANI HEKİME BAŞVURULMALIDIR