Eski cağlarda Akdeniz cevresindeki bolgelerde ortaya cıkan ağır bir kansızlık turu kuşaktan kuşağa aktarılarak gunumuze değin ulaşmıştır. Akdeniz kansızlığı olarak bilinen bu hastalığın obur adı olan talasemi, Yunanca da “deniz” anlamına gelen bir sozcukten turetilmiştir.

HASTALIĞIN KALITSAL NİTELİĞİ

Akdeniz kansızlığının ceşitli bicimleri anne ya da babadan genler yoluyla cocuğa aktarılır. Doğumsal hemolitik sarılıkta, yani alyuvarların parcalanması sonucu ortaya cıkan sanlıkta olduğu gibi ana baba normal kalıtsal ozelliklerle birlikte hastalık taşıyan genleri de cocuğa aktarır. Alyuvarlara ilişkin kalıtsal bir hastalığın soz konusu olduğu bu durumda erişkinin hemoglobin yapımında bozukluk vardır.

Elektroforez yontemiyle sağlıklı kişilerin taşıdığı dort hemoglobin tipi saptanabilir. Alyuvarlarda değişik oranlarda bulunan bu dort hemoglobin molekulu icerdikleri protein yapısındaki farklılıklar nedeniyle birbirlerinden ayrılır. Hemoglobinin uluslararası simgesi Hh; dort tipinin ise Hb A1, Hb A2, Hb A3 ve Hb F dir. Hb A1 butun hemoglobinlerin yuzde 97 sini oluşturur. l-lb A3 olasılıkla erişkin kanında yıkıma uğramış A1 hemoglobininden kaynaklanır. Hb F ya da dolut (fetus) hemoglobini yenidoğanın kanında yuzde 80 oranında bulunur. Bu oran 1 yaşında yuzde 1 e duşer.

Normal protein zincirlerinden farklı protein zinciri iceren sıra dışı hemoglobin tipleri de vardır. Orneğin S, C, E hemoglobin tipleri sıra dışı kabul edilir ve değişik kansızlık hastalıklarında gorulur. Adı alyuvarların aldığı bicimden kaynaklanan orak hucreli kansızlık bunlardan biridir.

Akdeniz kansızlığı A1 hemoglobininin iyice azalmasına bağlı bir hemoglobin hastalığıdır. Bu eksikliği gidermek icin hastanın kemik iliğinde Hb A2 ve/ya da Hb E uretimi başlar. Ama bu işlem eksikliği gideremediği gibi bazen kansızlığın ağırlaşmasına yol acar. Hb A1 in kısmen uretilmesi ya da hic uretilememesi, bu hemoglobine ozgu protein zinciri yapımını denetleyen gende bilinmeyen nedenlerle bir mutasyon (değişinim) olmasından kaynaklanır. Boylece Hb A1 normal bicimde uretilemez.

Daha once belirtildiği gibi hastalık belirtilerinin ortaya cıkması kalıtsal etkenlere sıkı sıkıya bağlıdır ve Akdeniz kansızlığı baskın kalıtsal ozellik gosterir.

Hem anne, hem de babanın hastalığı taşıması durumunda cocuk hastalık yapıcı geni her ikisinden de alabilir (homozigot durum). Cok ağır bir bicimde ortaya cıkan bu olgular Cooley kansızlığı (hastalığı), talasemi major ya da buyuk Akdeniz kansızlığı olarak bilinir.

Anne ve babadan birinin hastalığı taşıdığı durumlarda, cocuk hastalık taşıyan genin yanı sıra sağlıklı anne ya da babadan hemoglobin yapımıyla ilgili sağlıklı geni de alır (heterozigot durum). Sağlıklı gen hastalıklı genin etkisini zayıflatmakla birlikte ortadan kaldıramaz. Ama hastalık belirtileri onceki durumda olduğu kadar ağır değildir. Bu durumda hastalık talasemi minor ya da kucuk Akdeniz kansızlığı olarak bil mu. Akdeniz kansızlığının ucuncu ve son tipi talasemi minimadır. Bu tip belirti vermez. Hastalık ancak kan tahlilleri ile ortaya cıkarılır.

Yukarıdaki sınıflama daha cok kuramsal bir onem taşır. Gercekte Akdeniz kansızlığı tipleri, hastalıktan sorumlu anormal genin değişik bicimlerde etkisini gostermesinden kaynaklanır.

GORULME SIKLIĞI

Geziler, gocler ve değişik bolgelerden insanlar arasındaki ilişkilerin yoğunlaşmasıyla Akdeniz kansızlığı Akdeniz bolgesinin dışına da yayılmıştır. ABD ve Kuzey Afrika da Akdeniz kansızlığı olgularına rastlanmaktadır. Ama bu hastalık. ozellikle bazı bolgelerde daha sık gorulur. Orneğin İtalya nın kuzeyindeki Ferrara bolgesi, Po Irmağı havzası, Sardinya ve Sicilya da gorulme sıklığı oldukca yuksektir. Bu coğrafi dağılımın nedeni tam olarak bilinmemektedir. Bazı araştırmacılara gore hastalık Eski Yunan kentlerinde ortaya cıkmış, daha sonra Avrupa, Afrika ve Asya ya yayılmıştır.

Akdeniz kansızlığı her yaşta ve her iki cinste de gorulur. Kalıtsal ozelliği nedeniyle genellikle erken yaşlarda ortaya cıkar. Eskiden ceşitli nedenlere bağlanmasına karşın, artık kalıtsal bir hastalık olduğu kesinlik kazanmıştır. Bununla birlikte hastalığın seyri ve yayılımı cevre koşullarından da etkilenmektedir. Bu yonuyle Cooley hastalığı ile sıtma arasında bir bağlantı kurulabilir.

Sıtma potansiyeli yuksek olan bolgelerde sıtma olgularında duşuş gorulmektedir. Bu olay sıtma etkeni olan Plasmodium cinsi tek hucreli asalağın yalnız sağlıklı alyuvarlarda coğalabilmesiyle acıklanır. Sağlıklı kişiler sıtma etkeniyle karşılaştıklarında sıtmaya yakalanırlar. Ama Akdeniz kansızlığı olan hastalar sıtma salgınlarından etkilenmezler. Eskiden sıtma, ağır durumlar dışında, Akdeniz kansızlığından daha tehlikeli bir hastalıktı; Akdeniz kansızlığına yakalananlar sıtmaya yakalanmaktan kurtulurlar ve daha uzun yaşama şansına sahip olurlardı.

Akdeniz kansızlığında alyuvarların ilk yapım aşamasında oluşan bozukluk, kanda normalden daha kucuk, ortalama yaşama suresi azalmış, damla ve kalp gibi değişik bicimlerde alyuvarların belirmesine yol acar. Hastalığın seyri sırasında alyuvarların bu bicim ve işlev bozuklukları sonucu kansızlık, ayrıca dalak buyumesi, kemiklerde yapı değişiklikleri ve aşağıda sıralanan başka kansızlık belirtileri ortaya cıkar.

AKDENİZ KANSIZLIĞINA EŞLİK EDEN BAŞKA ALYUVAR HASTALIKLARI

Hemoglobinin globin bolumunu oluşturan polipeptit zincirlerinden bir cifti a (alfa), obur cifti ß (beta) olarak adlandırılmıştır. Akdeniz kansızlığı ß zincirindeki yapım bozukluğundan kaynaklanır. Bu nedenle Akdeniz kansızlığının ustun tipleri ß talasemi (beta-talasemi) olarak da bilinir. a zincirinde ortaya cıkan bozukluklar ise Akdeniz kansızlığından ayrı olarak a-talasemi (alfatalasemi) adı altında toplanır. ß talasemiler başka alyuvar hastalıklarıyla birlikte gorulebilir. Hemoglobin ya da enzim bozukluklarıyla ilişkili olabilen bu hastalıklar ancak kanın biyokimyasal incelemesi sonucunda ayırt edilebilir. Akdeniz kansızlığının obur hastalıklarla ilişkisi her zaman olumsuz sonuc vermez. Orneğin, alfa-talasemi Cooley hastalığının belirtilerini hafifletir. Ote yandan heterozigot 13 talasemi ile Hb S hemoglobin bozukluklarının birlikte gorulmesi daha ağır sonuclar doğurur.

TEDAVİ VE KORUNMA

Kucuk Akdeniz kansızlığı (talasemi minor) daha hafif bir hastalıktır. Hastanın yaşam suresi uzundur; hasta normal yaşamını surdurebilir. Ama bu durumdaki kişiler, aynı gen bozukluğu bulunan taşıyıcılarla evlenmemelidirler. Boyle bir evlilikte, anne ve babanın Cooley hastalığına yol acacak genleri cocuğa aktarma olasılığı yuzde 25 tir.

Buyuk Akdeniz kansızlığı (talasemi major) olan cocuklarda ise yaşama olasılığı oldukca duşuktur. Ortalama yaşam suresi azalmıştır ve sağlık durumları kotudur. Bu hastalığın da ağır ya da daha hafif seyreden bicimleri vardır. Cooley hastalığında kansızlık yalnızca kan nakliyle denetim altında tutulabilir. Verilecek kan miktarı duruma ve hastaya gore belirlenir. Bu tedavide amac hemoglobin miktarını 100 mililitre kanda 10 gram dolayına cıkarmak ve bir sure bu duzeyde tutmaktır. Bu değer yuksek olmamakla birlikte, kucuk hastaların organizma gereksinimleri icin yeterlidir.

Kucuk yaşlarda uyarlanma mekanizmalarının iyi olması sayesinde hastalar normalin altında hemoglobin miktarı ile yaşayabilirler. Kan naklinde dikkat edilecek nokta, uygulamanın yalnız gerekli olduğunda yapılmasıdır. Bu hastalarda demir duzeyi yuksek olduğundan, gereğinden cok kan nakli acığa cıkan demir miktarını artırır. Bunun sonucu olarak da aşırı demir, ceşitli organlarda birikme eğilimi gosterir. Gunumuzde demiri bağlayıp idrarla atılmasını sağlayan maddelerin tıpta kullanıma girmesiyle bu tehlike onemli olcude azalmıştır.

Alyuvarların yaşam suresinin cok kısaldığı, kan nakline karşın kansızlığın giderilemediği durumlarda dalak cıkarılır. Bu girişimin sonuclarını değerlendirmek zordur. Cerrahi girişim zamanla kan nakli sıklığının azalmasını sağlar.

Bu hastalıkta kesin iyileşme beklentisi olmasa da buyuk Akdeniz kansızlığına yakalanmış cocuklarda uzun ve zor tedaviyi yurutmek bir gorevdir. Zeki ve duyarlı olan bu cocukların rahat edecekleri ve normal yaşamlarını surdurecekleri koşullar hazırlanmalıdır.