Bu hastalık sorumlu genin hem anne, hem de babadan, yani homozigot olarak gecmesiyle oluşur. Akdeniz kansızlığının en ağır belirtiler veren tipidir.

Yapılan incelemelerde anne ve babanın kanında talasemi minor ya da talasemi minimaya ozgu hemoglobinler saptanarak hastalığın kalıtsal temeli acıkca ortaya cıkarılır.

Hastalık hemen her zaman cocukluk evresinde gorulur. Yaşamın ikinci altı ayında tanı konabilmekle birlikte hastalık ilk iki ya da uc yaş icinde acık belirtiler vermeden yavaş yavaş gelişir. Kendini kotu hissetme durumu, hafif uşutme ve diş cıkarma gibi olaylarla ilgili ya da nedensiz ortaya cıkan hafif ateş yukselmeleri biciminde belirtiler baş gosterir. Ana ve baba oldukca erken evrede bebeğin gittikce solduğunu ve deri renginin sanlıkta olduğu gibi sarımtırak bir renk aldığım fark ederler. Bebekte iştahsızlık başlar ve buyume yavaşlar.

Bu noktada hekim hastayı gozleyerek sarımtırak deri rengine ek olarak tanıya yardımcı başka onemli ve tipik belirtileri saptar. Bu belirtilerden biri dalak buyumesidir. Hastalıklı alyuvarların yıkıma uğradığı yer olan dalak, aşın calışarak iyice genişler.

Karaciğer de buyumuştur ve karın, buyuyen bu iki organ nedeniyle şişerek, dışarı fırlamıştır. Bu durum ince bacaklarla belirgin bir zıtlık yaratır. İskelet yapısında ortaya cıkan değişiklikler ve kemik lezyonlarının da etkisiyle Akdeniz kansızlığına yakalanan cocukların gorunumu ayırt edici bir bicim kazanır. Kan hucrelerinin yapılma yeri olan kemik iliği, yıkıma uğrayan alyuvarların eksikliğini karşılayabilmek icin aşın miktarda calışarak alyuvar uretir. Boylece kemik iliği aşırı calışmaya bağlı olarak genişler, kemikler incelir ve kırıklar oluşabilir.

Uzman bir gozun bebeklerde hemen tanıyacağı bu fiziksel gelişme zamanla daha da belirginleşir. Kafatası genişleyerek koşeli bir gorunum kazanır. Burun basıklaşır ve burun kanatları genişler, burun koku coker, elmacık kemikleri cıkıklaşır, gozler cekikleşir.

İskelet filminde kalca, kol ve bacaklarda kemik dokusunun inceldiği, kafatası filminde kemiklerin fırca” bicimini aldığı gorulur.

Cooley hastalığına kesin tanı koymada kan tahlillerinin buyuk onemi vardır. Hastada kansızlık belirgindir. 1 milimetrekup kandaki alyuvar sayısı genellikle 3 milyonu aşmayan duzeydedir (normal değer 1 milimetrekupte 5 milyondur).

Ama asıl onemli olan dolaşımdaki hemoglobin miktarının azalmasıdır. Normalde 100 mililitre kanda yaklaşık 15 gram olması gereken hemoglobin miktarı, Cooley hastalığında cok azalarak 4 gramın altına duşer. Buna ek olarak fetal hemoglobin (Hb F) onemli olcude artarak dolaşımdaki hemoglobinlerin tamamına yakın bolumunu oluşturur.

Lam ustune yayılan bir damla kan, mikroskopta incelendiğinde alyuvarların kucuk, garip bicimli (damla, virgul, kalp, halka, yuzuk vb) ve az miktarda hemoglobin icermesi nedeniyle hemen hemen saydamlaştığı acıkca gorulur.

Aşırı alyuvar parcalanması sonucunda plazmada ayrışan demir ve bilirubin gibi hemoglobin urunlerinin duzeyi yukselir. Bu, hafif sarılığa (subikter) yol acar.

Akdeniz kansızlığına yakalanan kucuk yaşlardaki hastaların bu duruma oldukca iyi uyum sağladığı soylenebilir. Kansızlık belirginleşene değin hastalar normal yaşamlarım surdururler. Ama hastalık surekli ilerler ve ozellikle ilk yıllarda başlamışsa cocukluk yaşında olum oram oldukca yuksektir.

Hastalığın cok erken ortaya cıkmadığı durumlarda eşeysel gelişim de etkilenir. Boy ve kilo gelişimi durur. Kıllanma ve ses kalınlaşması gibi ikincil eşeysel ozellikler gelişemez. Sonucta ortaya enfantilizm (cocuk olarak kalma) olgusu cıkar. Genel durumda ve kan sayımında gorulen belirgin bozukluğa karşın, hastaların ruhsal ve zeka gelişimlerinde gerileme yoktur. Hatta bu cocukların normalin ustunde bir zekası ve zengin bir ic dunyası olabilir.