down sendromu belirtileri daum sendromu daum sendromlu bebekler gebelikte down belirtileri daun
Down sendromu her ırktan, yaştan ve ekonomik seviyeden insanı etkilemektedir. Başlıca ortaya cıkış nedeni kromozom anormalitesidir ve yaklaşık olarak her 800 ila 1000 doğumdan 1 inde gorulebilmektedir. Amerika Birleşik Devletlerinde 350,000 in uzerinde insan Down Sendromludur.
Down Sendromu İlk Ne zaman Adlandırıldı?
Yuzyıllardır Down sendromlu insanlar gerek sanatta gerek edebiyatta tasvir edilmiş ve kullanılmıştır. 19.yuzyılda İngiliz doktor John Langdon Down, Down Sendromlu insanlar icin ayrıntlı bir tanımlamayı yayınlamıştır. Bu akademik calışma 1866 yılında basılmıştır. Ve Down bu calışma ile bu sendromun babası olarak tanınmış ve daha sonraları onun adı ile anılmıştır. Down'dan once de bazı bilim adamları bu sendromun karakteristikleri hakkında calışmalar yaptılarsada da ilk kez Down bu sendromun kesin tanılarını ve farklılıklarını ortaya koyan kişi olmuştur.
20.yy boyunca tıp ve bilimde ilerlemeler araştırmacıları Down sendromlu insanların karaketistikleri uzerinde daha ileri araştırmalar yapmalarını sağlamıştır. 1959 ylında Fransız doktor, Jerome Lejuene, Down Sendromunun kromozom anormalliğinden ileri geldiğini belirlemiştir. Her hucrede olması gereken 46 kromozom yerine Down Sendromlu kişilerde 47 kromozom gozlemiştir. Daha sonraları ise extra bir bolunme vaya tamamlanmış 21.kromozom ile Down karakteristikleri arasında bir ilişki kurulmuştur.
Neden Down sendromu "genetik durum" olarak tanımlanmaktadır? İnsan vucudunun yapı taşı hucrelerdir ve her hucrenin bir merkezi vardır ve bu merkez hucre cekirdeği olarak bilinir ve burada genetik bilgiler depolanmaktadır. Bunlarda genlerdir ki ve kalıtımsal ozelliklerimizi iceren bilgileri taşımaktadırlar. Genler birarada grup oluşturarak cubuk şekilli bir yapı oluşturur buna Kromozom denir her hucre cekirdeği 23 cift kromozom icerir bunların her bir yarısı anne ve babadan gelen kalıtımsal ozellikleri icerir.

Down Sendromunda 46 kromozom yerine 47 kromozom vardır, bu eksta kromozom 21 numaralıdır. Bu fazlalık genetik materyal de Down Sendromu ile sonuclanmaktadır.

%95 Down Sendromu vakasında 21.ci kromozomun 3 kopyası vardır buna "trisomy 21" denir. Kromozomlar kan ve doku ornekleri uzerinde calışılarak test edilir. Her bir kromozom belirlenir ve işaretlenerek buyukten kucuğe doğru numaralandırılır. Kromozomların bu goruntusune Karyotip denir.

Down Sendromuna Ne Sebep Olmaktadır?
Down sendromu genellikle hucre bolunmesindeki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, diğer iki tip kromozom anormallikleri olan Mosaisicism ve Transaaaaaaaa da daha az dereceli olmalarına reğmen Down sendromu ile ilişkilendirilmektedir. Hatalı hucre bolunmesi ile embriyoda sayisi 2 olması gerekirken, 3 tane 21 numarali kromozomdan bulunur. Gebe kalmadan once yada sonrasında 21 nolu kromozom cifti ya spermde yada yumurtada hatalı bolunme oluşturur. Embriyo gelişirken bu extra kromozom vucuttaki her hucrede kopyalanır. İste bu hatalı bolunme olayı Down Sendromu vakalarının %95 inden sorumludur.

Down Sendromlu doğan cocukların %85 inin 35 yaş altı kadınların cocuklarında gorulmuştur bunun nedeni olarak da genc kadınların doğurganlık yuzdelerinin daha yuksek olması olarak gosterilmektedir. Fakat yinede anne yaşının artması ile Down Sendromlu cocuk doğumununda arttığıda diğer bir bilgidir. Bu hatalı kromozomal olayın baba tarafından aktarılma olasılığı olmasına rağmen, kadın yumurtasında daha gebe kalma oncesinde hatalı hucre bolunmesi olabileceğide yada tum bunların dışında bazı cevresel faktorlerin de konu ile ilişkili olabilecekleri araştırmalar sonucunda ortaya cıkmıştır. Bununla beraber yıllardır suren araştırmalar bize sendromun tam nedenini acıklayamamaktadır. Ebeveynlerin hamilelik oncesinde veya sonrasındaki aktiviteleri ile Down Sendromunun hic bir tipinde bağlantı bulunmamaktadır.

Mosaicisim de yumurtlama sonrasında başlangıcta bolunen hucrelerden birinde 21. kromozomun hatali olmasindan kaynaklanir. Bu iki tip hucrenin bir mix i şeklindedir, bazıları 46 bazılarıda 47 kromozom taşır. Bu 47 kromozom taşıyan hucrelerde extra bir 21. kromozom vardır. Bu oluşan mozaik desen nedeni ilede mosaicism terminolojisi kulllanılarak tanımlanmıştır. Bu tip Down sendromuna daha az rastlanır ve ve sadece %1 veya %2 lik kısmı oluşturur. Translokasyon ise diğer bir kromozomal problemdir.
Down Sendromunu Belirlemeye Yardım Oncesinde Yapılacak Bir Test Varmı?
Evet, hamile bayanlarda iki tip prosedur vardır: screening (eleme) testleri ve diagnostic (teşhis) testleri. İlk test fetus un Down Sendromlu olma olasılığını tahmin eder. İkincisi ise fetus un gercekte sendroma sahip olup olmadığını teşhis eder. En cok kullanılan testler Triple Screen ve Alfa-fetoprotein Plus yontemleridir. Bu testlerde kandaki belli maddelerin (alfa-fetoprotein, human korionik gonadropin, estriol) değerleri olculur ve annenin yaşıda goz onune alınır. Bu testlerin hamileliğin 15 ve 20. haftalarında uygulanması tavsiye edilir. Bu testler ayrtınlı bir sonogram ile birlikte yapılırsa daha hassas olabilir, cunku bu testlerin hassasiyeti sadece %60 dır.
Yeni Doğanlarda Down S. Nasıl Anlaşılır?
Bu teşhiste oncelikle bebeğin gorunuşu ile ilgili bulgular ve Down Sendromunu belirleyen bazı fiziksel karakteristikler vardır. Duz bir yuz profili, basık nasal kopru, kucuk burun, kulak şeklinde anormallik, avuc icinde gozlenen tek ve derin bir cizgi, birinci ve ikinci ayak ayakparmağı arasında normal dışı boşluk, dilin ağız buyukluğune oranla daha geniş olması gibi.
Down Sendromlu Bebeklerde Ne Tip Medikal Problemler Gorulebilir?
Down Sendromlu cocuklarda bazı sağlık problemlerine daha sıklıkla rastlanmaktadır. Doğuştan kalp problemleri, enfeksiyonlara karşı hassasiyet, nefes alma ile ilgili bazı problemler, cocukluk losemisi de daha sıklıkla ortaya cıkmaktadır. Bugun artık gelişen tıp dunyası ile burdaki bir cok sağlık problemi tedavi edilebilmektedir. Down Sendromu ile doğan bir insanın tahmini yaşam suresi de yaklaşık 55 yıldır. Down Sendromlu yetişkinlerde ise yakalanma riski daha fazladır.
Kaynak: National Down Syndrome Society USA