hemofili tanısı hemofili kadınlar tanı hamilelikte kadın
HEMOFİLİ
Kanda Faktor 8 ve faktor 9 adlı iki protein bulunur. Hemofili durumunda bunlar kanda eksiktir. Bu iki proteinin kanda olmaması, miktarının azalması ya da işlevinin bozulması durumunda, kan pıhtılaşamaz ve kanamaya neden olur.
İlk olarak 1920 yılında tanımlanan hemofili, kalıtsal faktorlere (soyacekim) bağlı olarak gelişen ciddi kanamalara yolacan bir hastalıktır. Fakat Hemofili hastalarının yaklaşık %30 unun ailesinde Hemofili yoktur. Cunku genlerde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Hemofilide sorun kanamada değil kanama suresinin uzamasında yani kanın daha gec pıhtılaşmasındadır.
Toplumda gorulme sıklığı fazladır. Her 4 bin erkekte bir ortaya cıkar.Erkeklerde gorulme sıklığı kadınlara gore cok daha fazladır. Kadınlarda gorulmesi cok nadir bir durumdur.
1985 ‘den once vucuduna faktor 8 enjekte edilen bircok hasta HIV ile enfekte olmuş ve AIDS gelişmiştir. Fakat son zamanlarda kan saklama yontemleri ile bu risk azaltılmıştır.

HEMOFİLİNİN TİPLERİ VE NEDENİ
Hemofilinin nedeni, kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktorlerin eksik olmasıdır. İki tip Hemofili vardır: Hemofili A ve Hemofili B.
Bu isimlendirme kanda eksik olan proteine gore yapılır. Hemofili A’da faktor 8 proteini eksiktir. Hemofili B’ye gore daha fazla gorulur. Hemofili hastalarının % 80’i bu gruptadır. Bu faktor 8 proteinin kanda bulunması gereken miktarın yarısının altına duştuğunde Hemofili ortaya cıkar. Ne kadar az ise hastalık o kadar şiddetlidir.
Hemofili B ise faktor 9 proteinin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Hastalığın klinik belirtileri Hemofili A’dan ayırtedilemez. Belirti vermeden ilerleyebildiğinden tanısı kandaki faktor seviyelerinin belirlenmesiyle ortaya konulur.

HEMOFİLİNİN BELİRTİLERİ
Hemofilinin belirtilerinin şiddeti, kanda bulunan faktorlerin ne kadar eksik olduğuna bağlıdır.
Belirtisi kanamadır. Cocukluk cağında ortaya cıkan beyin kanaması, olume neden olabilir. Genelde bu yaştaki kanamalar yaralanmalara bağlı olarak gorulur. Cocuk, ağzını ya da burnunu bir yere carptığında kan kaybı gorulur. Ayrıca oyun cağında, dizini cok yaralayan cocukta, kanama eklem icine olabilir. Bu sık tekrarlarsa, ciddi probemlere yol acar. Eklemin hareketlerini kısıtlar hatta tamamen ortadan kaldırabilir. Kemiklerin kaynaşmasına neden olur.
Ayrıca kanamalar karaciğer, bobrek gibi ic organlarda da ortaya cıkar. Yaş ilerledikce hastalığın farkına varan kişi, daha dikkatli bir yaşam surer. Boylece uzun yıllar hayatını devam ettirebilir. Fakat ufak yaralarda ya da carpmalarda bile vucutta morluklar gorulebilir. Hastalığın, yaş ilerledikce nasıl seyredeceğini tahmin etmek zordur. Kucuk kanamalardan sonra durdurulamayan kan kayıpları oluşabilir.

HEMOFİLİ NASIL TEŞHİS EDİLİR?
Hemofili tanısı hayatın her doneminde teşhis edilebilir. Yeni doğan cocukta da bu hastalık tespit edilir. Fakat, hemofili hastalarında, kanamanın ne zaman goruleceği bilinmediğinden, tanı icin doktora başvurma zamanı da gecikir.
Doktora gittiğinizde, size ailede boyle bir vakanın daha once olup olmadığı sorulacaktır. Hastalığın gecişinde, anneden gelen genler onemli olduğundan, annenin kardeşlerinde ya da kardeşlerinin cocuklarında hemofili hastası olup olmadığı araştırılır.
Ayrıca yapılan kan tahlilleriyle, kan pıhtılaşmasına bakılır. Kesin tanı, bu testlerden sonra konur. Hemofili tedavisi uzun surer ve bundan sonra hastayı ve ailesini ciddi ve uzun bir surec beklemektedir.

HEMOFİLİ HASTALIĞININ TEDAVİSİ
Hemofilinin tedavisi omur boyu surer. Cunku bu hastalık genetik bir hastalıktır ve henuz tedaviler bu aşamaya gelmemiştir. Hastalıkta eksik olan faktorler ( proteinler ) enjeksiyonla yerine konur. Bu şekilde, hastada kanama olduğunda pıhtılaşmanın oluşması sağlanır. Fakat bu kalıcı bir tedavi şekli değildir. Surekli ve duzenli bir şekilde uygulanması gerekir. Bir muddet sonra hastada bu kalıcı faktorler yine azalacaktır ve eski seviyesine inecektir. Ayrıca Avrupa’da kullanılan suni faktor ilacı da ulkemizde de satılmaya başlanmıştır.
Hastalığın tanısı erken konduğunda, bu yontemle kişi, gunluk yaşamını diğer insanlardan farksız bir şekilde surdurebilmektedir. Bu hastalığın tedavisi icin calışmalar devam etmektedir. Ozellikle Amerika’da 40 gonullu hasta uzerinde gen tedavisi uygulanmaktadır. Hastalara zayıflatılmış virus verilmekte ve bu virus karaciğere yerleşerek, faktor 8 uretmektedir. Fazla miktarda verilmediğinden, henuz yan etkisi gorulmemiştir. Amac, hastalığı tamamen ortadan kaldırmaktır.
Ayrıca hastanın spor yapması, kasların guclenmesi, sağlıklı bir yaşam surmesi icin gereklidir. Yuzme, masa tenisi, yuruyuş hemofili hastaları icin faydalıdır. Sadece ileri derecede hemofili hastası olanlar, doktorun onerdiği egzersiz programını uygulamaları daha faydalıdır. Bazı sporlar bu hastalar icin risk oluşturabilir.