Multipl Herediter Ekzositoz hastasıyım. Ailemde bu hastalık ne annemde ne de babamda mevcut değil sadece bende var. Hastalığım Bildiğim kadarıyla dominant gecişli. Hastalığım ile ilgili Multipl Eksostosis Tip1 - Ext1 Mutasyon Anizi ve Multipl Eksostosis Tip2 - Ext2 Mutasyon Anizi yaptırdım. 2 Aşamalı bir testti EXT1 ve EXT2 birinci aşamaları ve EXT2'nin 2. Aşaması Sonucu Normal cıktı , EXT1'in 2. Aşama Testinde 11. Ekzonumda bulunan p.Gln700*(c.2098C >T) mutasyonu HETEROZİGOT olarak taşıdığı saptanmıştır.(Aşağıya Test Raporunu ekledim)
Allahın izniyle cocuk sahibi olmak istiyorum. Normal doğumla gebelik bu durumda riskli midir?
Multipl Herediter Ekzositoz tek gen hastalığı mıdır ? PGT Yontemi yada CHG ile Tup bebek Tedavisi yapılabilir mi? , Hastalığımın EXT3 Geniyle alakası olabilir mi (EXT3 Testi yapılabiliyor mu ? Araştırdığım kadarıyla bu Gen İzole edilememiştir.Bu bir sorun mudur?) değerli goruşlerinizi bekliyorum.
Cok teşekkur eder başarılarınızın artarak devamını dilerim . Saygılar.