Kalıtsal bir retina hastalığının tedavisinde cığır acabilecek gelişme kaydedildi.
Dunyada gorme engelli cocukların yuzde 10 ila 20'sini ilgilendiren, doğuştan gelen ve korluğe yol acan Leber retina hastalığından mustarip 3 gence yapılan gen tedavisi başarılı oldu.




Kalıtsal bir retina hastalığının tedavisinde cığır acabilecek gelişme kaydedildi.
Dunyada gorme engelli cocukların yuzde 10 ila 20'sini ilgilendiren, doğuştan gelen ve korluğe yol acan Leber retina hastalığından mustarip 3 gence yapılan gen tedavisi başarılı oldu. Gen tedavisi sayesinde 3 genc gorme yeteneğinin bir bolumunu kazandı.
Araştırmayı yurutenlerden Pensilvanya Universitesi'nden Albert Maguire, bunun, oldurucu olmayan bir cocuk hastalığı icin uygulanan ilk gen tedavisi olduğunu soyledi.
Hastalar tamamen normal gorme yeteneğini kazanamasa da bu cesaret verici sonucların Leber ve diğer retina hastalıklarında gen tedavisi uygulanması konusunda başka araştırmaların onunu actığı belirtildi. Tedaviden once sadece el hareketlerini fark edebilen ikisi 26 biri 19 yaşındaki İtalyan gencler, tedaviden sonra gormeyi test etmekte kullanılan harf-sayı tablosunu okuyabildi.
Uluslararası captaki araştırmaya imza atan bilim adamları, araştırmanın retinanın ışığı algılama yeteneğinde iyileşme olduğuna dair kanıt sağladığını belirtildi.
Araştırmacılar, değişikliğe uğrattıkları adenovirusu taşıyıcı olarak kullanarak, retinaya milyonlarca RPE65 geninin normal versiyonlarını enjekte ettiler.
RPE65'in mutasyona uğramasının yol actığı bu hastalıktan mustarip genclerin goruşlerinde 2 haftanın ardından duzelme olduğu, tedavinin retinanın yanmasına ya da başka zarar verici yan etkilere yol acmadığı gozlendi.
Araştırmaya imza atanlardan Pensilvanya Universitesi'nden Jean Bennett, daha fazla hasta uzerinde yurutulen klinik deneylerin devam ettiğini, bu tedavinin hastalık ilerlemeden, hasta cocukken uygulanması halinde gormedeki iyileşmenin daha belirgin olabileceğini ifade etti.
Maguire ve Bennett, ilk kez 2001'de bu hastalık icin gen tedavisi uygulayarak, hastalığa yakalanan farelerin gecici olarak gormesini sağlamış, 2006'da 8 kopekten 7'sine gorme yetisini yeniden kazandırmışlardı.
Doğuştan gelen Leber retina "amorozu", retinada geri dondurulemez bozulmaya yol acarak, korluğe sebebiyet veriyor. Bu hastalığa yakalanan cocuklar, bakışlarını sabitlemekte ve bir şeyi gozle izlemekte zorlanıyor.
Hastalık, retinanın ışığı yakalayan hucreleriyle alt katmanı arasındaki iletişimi koparıyor. RPE65 geni dahil 8 farklı gendeki mutasyonlar bu hastalığa yol acabiliyor. Araştırma New England Journal of Medicine dergisinde yayımlandı.
İNGİLTERE'DEKİ ARAŞTIRMA
Bu arada İngiltere'de gecirdiği kalıtımsal bir hastalık nedeniyle gozu cok az goren 17 yaşındaki gencin gorme yeteneği, yapılan ameliyat ve uygulanan gen tedavisiyle arttırıldı.
Londra'daki Moorfields Goz Hastanesi'nde yapılan ameliyat sırasında Stephen Howard adlı hastanın sağ gozunde olmekte olan hucrelerin canlandırılmasında gen tedavisinin kullanıldığı ve ameliyatın ardından gencin karanlık odalarda ve sokaklarda ilk kez yardımcısız yuruyebildiği bildirildi.
Howard'ın ameliyat oncesinde geceleri hic goremediği ve zaman icinde gorme yeteneğini tumuyle kaybetme tehlikesiyle karşı karşıya olduğu ifade edildi.
Gencin gozunun arka tarafındaki ışığı algılamaya yarayan hucrelerin genetik bir rahatsızlık yuzunden işlevini yerine getiremediği ve soz konusu hucrelerin işlevlerini giderek yitirmesi tehlikesinin bulunduğunu belirten doktorlar, ameliyat sırasında gencin gozunun retina tabakasının arka bolumune genlerin sağlam kopyalarının enjekte edildiğini kaydetti.
Gencin operasyonun ardından, gorme yeteneğini sınamak icin ozel olarak oluşturulan bir labirentte yolunu bulabildiği belirtildi. Doktorlar, ameliyattan birkac ay sonra gencin gorme yeteneğinde ilerleme gorulmesinin, gelecekte bu tur operasyonlardan alınacak sonuc konusunda buyuk umut doğurduğunu soyledi.
Ameliyatı yapan Profesor Robin Ali, daha once iki hastada daha denedikleri yontemin başarıya ulaşmasından buyuk heyecan duyduklarını belirtti ve yontemin retina tabakasında oluşan diğer kalıtımsal goz hastalıklarının tedavisinde kullanılabileceğini duşunduklerini ifade etti.
(AA)