Charcot Marie Tooth Hastalığı



CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığı uc doktor tarafından tanımlandıktan sonra 1886 yılında bu ismi almıştır. Profesor Jean-Martin Charcot (1825-1893) Pariste onceleri barut fabrikası iken sonradan Salpetriere Hastanesi adını alan ve halen ayakta duran hastanede birlikte calıştıkları oğrencisi Pierre Marie (1853-1940) ve Londra’da Dr.Howard Tooth (1926-1956)
CMT aynı zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta anılır (PMA) ,cunku ilk olarak ayağı yukarı doğru kaldırmayı sağlayan ve baldırın on kısmından aşağı inen peroneal kas etkilenir. Zayıflamış peroneal kas dağınık yurumeye, duşuk ayak ise takılıp duşmeye neden olduğundan parmak ucları kurtuluncaya kadar hasta bacağını kaldırma gereğini hisseder,yere koyduğunda ise ayak bir tarafa eğilir.

CMT nin ucuncu ve en son adı HMSN yani (herediter motor and sensoriel neuropathy) kalıtsal motor ve duyu siniri bozulmasıdır. Bu isim sendromu daha eksiksiz tanımlamaktadır cunku CMT kalıtsaldır, hem hareket ve hem de duyu sinirlerini etkileyebilir. Coraplarının uzerinden bacak veya ayaklarıyla hissedemeyen,ayak bilek ve parmaklarını oynatamayan ve hatta dizden alt tarafını hic hareket ettiremediği gibi hicbir şey hissetmeyen hastalar vardır. En cok gorulen de hareket kaybıdır.

CMT, sinir uzerindeki myelin veya miyelin izolasyon kılıfının bozulmadan sağlam durumda kalamaması ve buna bağlı olarak beyinden alınan mesajların sinirler vasıtasıyla kaslara duzenli iletilememesi nedeniyle, primer bir sinir hastalığıdır. Bu da, doğuştan normal yapıda kasları olan CMT hastalarını muskuler distrofisi olanlardan ayırteder. Kas atrofisi CMT’nin sinirleri etkilemesinden ve beyinden gelen hareket mesajlarının duzenli iletilmemesinden kaynaklanır. Bu nedenle, kullanılıyor olsa da kaslar atrofiye olabilir.





Muskuler distrofisi olanların ise doğuştan kaslarıyla ilgili sorunları vardır. Pek tanınmamasına rağmen CMT nadir bir hastalık değildir. Aile icinde nesilden nesile taşındığı halde bile bazı insanlar nasıl hasta oldukları hakkında fikir sahibi olamamışlardır. Doğru teşhis konan bir uye ailedeki herkes icin bir ışık teşkil etmektedir. CMT Tip 1A bu hastalık genini taşıyan ebeveynden kalıtımla gecer. Bu dominant geciş formudur. Ayrıca x kromozomuna bağlı olarak otozomal resesif geciş te meydana gelmektedir.CMT kalıtım yoluyla 3 şekilde gecmektedir fakat olayların coğunda otozomal dominant ornekler vardır bu da ebeveynden cocuğa doğrudan gecişi ifade eder. Bu kalıtım formunda her hamilelikte,cocuğun CMT hastası olma şansı %50 dir.

CMT kalıtım yoluyla soydan soya gectiği gibi, onceki nesillerde bu hastalığı taşıyan kimse olmadığı halde spontan mutasyon yoluyla genetik yapıda meydana gelen bir defektle hastalık ortaya cıkmakta ve o andan itibaren sonraki nesil bireyleri icin bir risk faktoru oluşturmaktadır. En cok gorulen CMT tipi 17. kromozomdaki periferal myelin protein genindeki dublikasyonun yol actığı tiptir.