Pseudoxanthoma elasticum (PXE) derinin elastik dokusu, kan damarlarını ve gozleri etkileyen bağ dokusunun bir hastalığına verilen addır
Hastalık genetik gecişli midir?
Hastalıktaki temel defekt kromozom 16p131 dadır Hastalık genetik gecişlidir Etkilenen kişilerde kollajen ve graund substance anormaldir Kalsiyum deri, kan damarları ve gozdeki anormal elastik fibrillerde birikir

Hastalık ne sıklıkla gorulur?
Hastalık 160,000 kişide bir gorulur Hastalığın farklı goruntu ve kalıtsal geciş acısında farklı ozellik gosteren bir cok tipi vardır ıki tipi otozomal dominant gecer, bu hastalığa sahip olan bireylerin her iki cocuğundan birinin hasta olacağı anlamına gelir Diğer 3 tipi de otozomal ressesif olark gecer Bu durumda cocukların dortte biri etkilenir
Hastalığın bulguları nelerdir?
PXE'u bulunan hastalar deri bulgularına, goz anomalilerine ve deri değişikliklerine sahiptirler Fakat bulguların dağılımı ve şiddeti hastadan hastaya değişir

Hastalık hangi organları tutabilir?
Deri
Deride kucuk sarı kabarıklar sıra sıra veya dantel biciminde dizilmişlerdir ve eklemlerin uzerinde bir araya gelerek buyuk yamalar yaparlar Deri yumuşak, gevşek ve hafifce kırışıktır Bu yamalar kaldırım taşı gorunumundedir Sıklı kla boyunun yan tarafı, gerdan, koltuk altı, karın, kasıklar ve kalcalar tutulur Deri değişiklikleri cocuklukta gelişebilmekle beraber genelikle erken erişkinlikte (30 yaşından once) gorulmeye başlar Bazı hastalarda ise ilk bulgular yaşlılıkta gorulebilir Benzer bulgular yumuşa damak, dudağın ic yuzumide ve vajinada bulunabilir
Kalp ve kan damarları
Kalbin ve diğer dokularına atardamarları etkilenebilir Bacaklarda yururken bacaklarda ağrı, kalp ağrısı gorulur Kalp kaslarında rahatsızlık (kardiomyopati) ve mitral kalp kapakcığında yetmezlik (olguların %5-8 inde) gorulebilir
Goz
Angioid streaks denen goz bulguları gozun retina tabakasını etkiler Genellikle 20-40 yaş arasında gorulur Bu durum gorme bozukluklarına ve korluğe neden olabilir
Doğumda risk
PXE hastaları gebeliklerinin ilk 3 ayında cocuk duşurme riskine sahiptir Tum hastalarda gebelikte deri catlakları oluşur