Ichthyosis
Ichthyosis nedir?
Ichthyosis kalıcı olarak derinin kuru,kalın, purtuklu balık derisi gorunumu hal aldığı bir hastalıktır Ichthyosisis doğuştan veya sonradan gelişebilen en az 20 ceşidi vardır
En sık olarak hangi tipi gorulur?
Ichthyosis vulgaris , ichthyosis olgularının %85'ini oluşturur Hastalık oatozomal dominant olarak gercer Ichthyosis vulgaris olan bir kişinin cocuğunda ichthyosis gelişme olasılığı % 50 dir Ichthyosis vulgarisin bulguları genellikle ilk bir yaş icinde başlar
Diğer tipler hangileridir?
Ichthyosisin diğer kalıtsal olan formları lamellar ichthyosis, epidermolytic hyperkeratosis, and X-linked ichthyosisdir
Hastalık doğumdan sonra gelişebilir mi?
Sonradan edinilen Ichthyosis ailesel değildir ve ilk olartak erişkin yaşta ortaya cıkar ve genellikle tiroid hastalıkları, sarkoidoz, lenfoma, sistemik kanser ve AIDS ile birlikte gorulur Nikotinik asit ve hidroksiure gibi ilaclarada Ichthyosise neden olabilir
Ichthyosisin nedenleri neklerdir ?
Kalıtsal formları genetik mutasyon (bozulma) sonucu gelişir Mutasyona uğramış genler bir jenerasyondan diğerine gecerler Bununla birlikte ailede sadece bir birey etkilenmiş olabilir Bu durum eğer hastalık otozomal ressesif kalıtımla geciyorsa ve her iki ebeveynde bu geni taşıyorlarsa olabilir veya kendiliğinden bir gen mutasyonu gelişebilir

Mutasyona uğramış genler derinin normal yaşam siklusunu bozar Normal bir insanda deri hucrelerinin gelişimi, olmesi ve atılımı farkedilmez Ichthyosisi olan hastalarda ise yeni hucre uretimi eski hucrelerin atılım surecinden daha hızlıdır veya uretim hızı normaldir, fakat atılımı yavaştır Her iki durumda deride kuru bir goruntuye neden olur
Ichthyosisin bulguları nelerdir ?
Farklı tip Ichthyosislerin bulguları farklı olmasına rağmen, genellikle deri kuru, purtuklu, pulludur Başlıca kalıtsal gecen Ichthyosis tipleri ve ozellikleri aşağıdadır
Ichthyosis tipleri
Klinik bulguları
Ichthyosis vulgaris
• Doğumda deri normal gorulebilir
• Deri zamanla kurur, purtuklenir ve pullanır Olguların coğunda bulgular 5 yaşında belirginleşir
• Yuz ve saclı deride dahil olmak uzere tum vucut tutulur Kol ve bacakların ic yuzu saağlam kalmıştır
• Avuc iclerinde aşırı cizgilenme vardır
• Alerjik(atopik)egzema ile birlikte gorulur


Lameller Ichtyosis
• Doğum esnasında bebek collodion bebek şeklinde doğabilir ve de collodion benzeri bir madde ile cevrilidir
• Kıvrım bolgelerinide icerecek şekilde tum vucut soyulur
• Alt goz kapağı aşağı doğru sarkabilir (ectropion)
• Bazı merkezlerde doğum oncesi tanı konulabilir
• Transglutaminase 1 enziminde mutasyon olabilir

Epidermolytic Hyperkeratosis
• Deri doğumdakırmızı ve hassastır
• İci su dolu kabarcıklaar vardır ve bunlarda infeksiyon gelişerek kotu kokuya neden olabilir
• Birkac gun icinde kalın yaygın bir soyulma meydan gelir

X'e bağlı ichthyosis
• Doğum esnasında veya doğumdan kısa sure sonra yaygın bir soyulma gorulur
• Pullanma kollar ve bacaklar, boyun, govde ve kalcalarda belirgindir
• Gozun kornea tabakasında opaklama(matlaşma) gorulur
• Fibroblastlarsa steroid sulfataz yetmezliği ve yuksek kan kollesterol sulfat seviyesi vardır
• Sadece erkeklerde gorulur
• Testislerde rahatsızlıkla birliktedir

Ichthyosis bazen kalıtsal ecen sendromların bir belirtisi olabilir
Ichthyosis yaygın bir hastalık mıdır?
Ichthyosis vulgaris dışındaki tiplere nadiren rastlanır Ichthyosis vulgaris 1/250 oranında gorulur Tum dunyada, tum ırklarda gorulebilir
Ichthyosis hangi problemlere neden olabilir?
Ichthyosis olan kişilerin yaşamları tamamıyla normaldir Fakat derilerine bakım icin uğraştıkları zaman diğer insanlara gore cok daha fazladır Şiddetli ihthyosisi olan hastalar aşağıdaki problemlerle karşılaşabilir
• Aşırı sıcaklık: Terleme azaldığından vucut ısısı yuksektir
• Hareket kısıtlılığı: Kalın ve kuru kabuklanmalar vucudun hareketi esnasında ağrıya neden olabilir
• İkincil enfeksiyon: Derideki sıyrıklar dolaysıyla deri ve sistemik enfeksiyon gorulebilir
• Gorme ve duyma bozuklukları
Tedavi nasıl yapılır?
Ichthyosisin kesin tedavisi yoktur Tedavide deri nemlendirilmesi ve soyulması sağlanır Durumu kontrol altına alabilecek krem ve merhemler kullanılabilir Şiddetli olgularda A vitamini turevi olan asitretin veya isotretinoin kullanılabilir Bu ilaclar pullanmayı, kurumayı azaltır Eğer infeksiyon gelişirse antibiotikler kullanılır

Hastalar nelere dikkat etmelidir?
• Yıkandıktan sonra 3 dakika icinde nemlendiriciyi ıslak tene surun
• Banyoda pullanan deriyi keseleyin
• Saclardaki pulları sert bir fırca ile sac derisinden ayırın
Lanolin, laktik asit veya alfa hidroksi asit iceren urunler deriyi nemlendirir ve olu hucrelerin atılmasını sağlar