HASTALIĞIN BELİRTİLERİ: Belirtiler genellikle cocukluk doneminde cok hafif başlar. Yurumeyi oğrenmede gec kalma gorulebilir. Zamanla kaslarda gucsuzluk;ayağa kalkma,hızlı yurume ve merdiven cıkmada zorluk;sık sık duşme;ordekvari yuruyuş;kas ağrıları ve kramplar gozlenir. Ayrıca kaybedilen kasların yerini yağ ve bağ dokunun almasına bağlı olarak bazı kaslarda buyume gozlenebilir. Mimik kasları,yutma ve konuşmayla ilgili kaslar bu hastalıktan etkilenmezler. Kalp tutulumu ve zeka duzeyinde gerilik cok nadir olarak gorulur.
HASTALIĞIN SEYRİ: Başlangıc yaşı genelde 10-11 yaşlarıdır. Once omuz cevresini, kalca kuşağını ve uylukları tutar. Hastalığın seyri yavaştır, bu hastalar bazen 30’lu yaşlara kadar yuruyebilirler. Bazen kalp kası da tutulabilir.
HASTALIĞIN NEDENİ: Hastalık bir kas proteini olan Distrofin’i programlayan gendeki bozukluğa bağlı olarak bu proteinin normalden kısa yapılması nedeniyle ortaya cıkar. Genetik bir hastalıktır ve distrofini taşıyan kromozom X kromozomu(erkekler XY, kadınlar ise XX kromozomları taşır) olduğundan X’e bağlı kalıtım vardır. Erkeklerde tek X kromozomu olduğundan, hastalık yalnızca erkeklerde gorulur. Ayrıca hastalık anne karnındayken meydana gelen mutasyonlara bağlı olarak da ortaya cıkabilir.
HASTALIĞIN TEDAVİSİ: Hastalığın şu an icin bilinen bir ilac tedavisi yoktur. Mevcut tedavi belirtilerin azaltılması ve fonksiyonların normale yakın duzeyde korunmasına yoneliktir. Eklem sertlikleri, kramplar, ağrılar ve şekil bozukluklarını onlemek;guc kaybı hızını yavaşlatabilmek icin bir fizyoterapist kontrolunde duzenli egzersiz yapılmalıdır. Duzenli egzersiz kasların tam kapasiteyle kullanılabilmesini sağlar. Cunku hareket etmeyen kaslar tum insanlarda zamanla kuculur ve zayıflar. Ayrıca gen tedavisi ile ilgili calışmalar da devam etmektedir.
HASTA NELER YAPMALIDIR: Hasta doktor kontrollerini ihmal etmemelidir. Yılda bir kez kalp muayenesi yaptırmalıdır. Fizyoterapistin belirlediği egzersiz programını aksatmamalıdır ve mumkun olduğunca hareket etmelidir. Dengeli beslenmek ve kilo almaktan kacınmak da cok onemlidir. Kilo aldığımızda eklem ve kaslarımıza etkiyen yuk artar, hareket ettiğimizde daha cabuk yoruluruz. Ayrıca hasta sosyal hayattan kopmamalı, yeni hobiler edinmelidir. Daha cok dilini, aklını ve ellerini kullanarak yapabileceği aktivitelerde cok başarılı olabileceklerini ve uretken oldukca daha mutlu bir yaşam surdurebileceklerini unutmamalıdır. Hicbir şeyden kacınmamalı ve kesinlikle durumundan utanmamalıdır. Eğitimine devam etmelidir. Ayrıca Turkiye Kas Hastalıkları Derneği’nden sosyal yaşamda var olabilmek icin yardım alabilirler.
GENETİK DANIŞMANLIĞIN ONEMİ: Genetik hastalıklarda aileye genetik konularda bilgi verebilecek kişiler genetik danışmanlardır. Genetik danışman ailede gorulen kalıtsal hastalık icin ailede kimlerin hasta ya da taşıyıcı, yani risk altında olduklarını belirler ve doğum oncesinde tanı icin neler yapılabileceği konusunda aileyi bilgilendirir.
ANNE BABA AKRABALIĞININ ROLU: Her insanda 23 cift kromozom vardır ve bu kromozomların biri anneden biri babadan gelir. Genetik yapımızı belirleyen genlerimiz de bu kromozomlar uzerinde bulunur. Genetik hastalık geni taşıyan kişinin yakın akrabalarında aynı hastalık geninin bulunma ihtimali, akraba olmayan kişilere gore daha yuksektir. Bu durum distrofini hatalı kodlayan genin bebeğe gecme olasılığının da artması demektir. Bu nedenle hastalığın akraba evliliği sonucu doğan cocuklarda gorulme sıklığı diğer bebeklere gore 2 kat daha fazladır.
DOĞUM ONCESİ TANI OLASILIĞI: Yapılan testler sonucu taşıyıcı olduğu belirlenen kişilerin cocuklarının sağlıklı doğması acısından gebelik oncesi genetik tanı cok onemlidir. Ancak anne karnında oluşabilecek mutasyonların da hastalığa sebep olabileceği unutulmamalıdır. Ayrıca amniyosentez gibi doğum oncesi tanı yontemleriyle de hastalık saptanabilir. Bu durumda ailenin gebeliğin devamı ile ilgili bir karar alması gerekir.
​
FİZYOTERAPİNİN ONEMİ: Becker Muskuler Distrofi’yi tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yontemi yoktur ve ilerleyişi ile meydana gelebilecek problemlerle mucadele etmenin tek yolu fizyoterapi; rehabilitasyon uygulamalarıdır. Fizyoterapi-rehabilitasyon uygulamalarının başarılı olabilmesi icin oncelikle bir fizyoterapist hastayı ayrıntılı bir şekilde değerlendirmeli, hastanın fonksiyonel kapasitesini, sorunlarını ve ihtiyaclarını belirlemeli ve buna yonelik tedavi programını planlamalıdır. Hasta da fizyoterapist ile işbirliği icinde olmalı ve programına duzenli olarak uymalıdır. Hastanın kendi kendine yapacağı bilincsiz hareketler ve egzersiz uygulamaları yarar yerine zarar vererek kas yıkımına neden olabilir. Fizyoterapiye engel olabilecek bir kalp tutulumunun olup olmadığını anlamak icin fizyoterapiye başlamadan once mutlaka kalp muayenesi yapılmalı ve fizyoterapi programı buna gore belirlenmelidir.