Distoni hakkında fazla bilgimiz olmayan teşhisi zor bir hastalıktır. İstek ve kontrol dışı kas kasılmaları sonucu vucudun bir organının devamlı aynı hareketi yapması yada vucudun bir uzvunun kasılıp hareketsiz kalması soz konusudur. Zaman zaman ağrıya sebep olan bu bozukluğun yaşamsal onemi yoktur.


Ancak yaşamı zorlaştırıcı ve sıkıntılı bir hale sokan niteliği kucumsenemez. Bazı insanlar icin distoni, bir işte calışmada, ozguven sağlamada ve zor durumla karşılaşma halinde sorunlar meydana getirir. Distoni sinirsel bir sorundur ve duzensiz kas kasılmaları, kontrol dışı hareketler ve normal olmayan zaman zamanda ağrı veren duruş bozukluklarına neden olmaktadır.

Birden cok kas yada kas grubunu etkileyen turune kısmi distoni diyoruz ki Rogerin kolunu ve boynunu etkileyen boyle bir durumdur. Bazen de tum vucudu etkiler ki bu hale genel distoni diyoruz. Odaksal distoni kas distrofisi gibi sinirsel bozukluklardan 6 kez daha sık rastlanılan bir durumdur.


Distoninin Nedeni
Genel goruş beynin gri bolgesindeki sinir duğumunun anormal calışmasıdır. Bu sinir duğumu vucut hareketlerinin koordinasyonunu sağlayan sinir durtulerinin aktarıldığı sistemin icindedir. Bu sinir duğumune tam olarak ne olduğu bilinememekle birlikte bir sinir hucresinden diğerine yollanan kimyasal mesajda bir bozukluk soz konusu olabilir. Bu kimyasal bozukluk aşırı ve istem dışı kas kasılmalarına neden olmaktadır.

Distoninin ruhsal sorunlara bağlanması yanlış bir değerlendirmedir. Orneğin norologlar baş kaslarında bir cins odaksal distoni sonucu oluşan boyun carpıklığını ruhsal nedenlere bağlamışlardı. Ne var ki 19.yy ‘da bir Fransız norolog bunun nedeninin merkezi sinir sisteminin bir fonksiyon bozukluğu olduğunu belirledi. O tarihten sonra araştırmacılar distoniden rahatsız olan insanlarda 9. kromozomun genindeki bir bozukluk olduğu goruşunu benimsediler. Ancak bu kesinlik taşımamaktadır. Distonisi olan bazı insanlarda anormal gene rastlanırken bazılarında rastlanılmamaktadır.

Cocukluk yaşında başlayan distonilerin anne babadan birinin arızalı geni kalıtsal olarak cocuklarına gecirdikleri kabul edilir. Eğer anne babadan biri distoniden şikayetci ise yuzde 50 ihtimalle cocukta da bu durum gorulecektir. Yakın akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda distoninin daha yaygın olduğu gorulmektedir. Ebeveynin herhangi birinden gelen genetik bir bozukluk olmadan kalıtsal bir distoniden bahsedemeyiz. Belirli bir yaştan sonra ortaya cıkan distonilerin vucudu genel olarak etkilemesi soz konusu değildir. Bu durumda odaksal yada kısmi bir distoniden bahsedilebilir. Bu takdirde kalıtsal bir durum soz konusu olmadığından bunun ailenin gelecek nesillerine aktarılması da soz konusu değildir.


Boyunda Distoni Distoninin en cok etkilediği kaslar goz, boyun, baş kaslarıdır. Daha ender rastlanılanlarsa ses telleri distonisi, ellerde rastlanılan mesleki yada fonksiyonel distoni ve yanak kaslarını etkileyen distonidir. Her ne kadar bu bayanın goz kaslarında bir distoni soz konusuysa da her hangi bir gorme kusuru yoktur. Etki altında kalan sadece goz kapaklarıdır.


Bu distoni turune kadınlarda daha fazla rastlanır. Genelde gozde duyarlılık ve goz kırpıştırmayla başlar. Onceleri spazm sadece ışık, yorgunluk ve ruhsal gerilim anlarında gorulur. Hastalık ilerledikce spazmlar gunduz sık sık tekrarlanırken geceleri kaybolur. Aslında iyi bir uykudan sonra spazmlar durur. Goz kapaklarının bu nedenle zaman zaman saatlerce kapandığı anda gecici ve fonksiyonel bir gormezlik soz konusudur.

Boyundaki distoni odaksal olup jeanin başını bu şekilde garip acıda tutmasının nedeni budur. Eğiklik one, arkaya, yana ve herhangi bir yone olabilir. Ses tellerini etkileyen distoni konuşma zorluk ve bozukluklarına neden olur. Bu kişiler butun gayretlerine karşın zorla duyular bir sesle mırıldanır gibi konuşurlar.



Elde Distoni, Yazar veya Kemancı Krampı Nedir?
Elde Distoni (Yazar veya Kemancı Krampı)
Yazar yada kemancı krampı denilen distoni tipi hastanın yazı yazma muzik aleti calma gibi hassas işler yaptığı sırada elde gorulen distonidir. Bir zamanlar heyecana bağlanırken gunumuzde bir distoni tipi olduğu kabul edilmektedir.

Yanak, dudak ve dili etkileyen distoni turler ide vardır. Zaman zaman cenenin kilitlenmesine yol acar. Bu kişiler yemek yeme, konuşma ve yutkunmada zorluk cekerler. Doktorlar distoni ve diğer kas rahatsızlıklarını ayırmakta bazen gucluk cekmektedirler. Coğu zaman teşhis bir hayli gec ve zordur. Genelde ilk belirtilerden 1 – 2 yıl sonra teşhis kesinleşebilir. Teşhisten once 2 – 3 uzmanlık dalının konsultasyonu gerekebilir.

Distoni Tedavisi


Cene, Yanak ve Dudakta Distoni

İlac tedavisi ancak kısmi bir rahatlık getirir. Ne var ki ilac tedavisinin sonuclarını ongormek mumkun olmadığı gibi zaman zaman ciddi yan etkiler oluşması bu tedavinin değer ve onemini azaltmaktadır. Yuzde 20 ile yuzde 40 arasında değişen bir oranda hastalar ilac tedavisi ile hic olmasa rahatlarlar ancak ilac uykuya neden olur ve vucut fonksiyonlarından bazılarını olumsuz etkileyebilir. Sakinleştiriciler vakaların yuzde 20’sinde olumlu sonuc vermekte fakat coğu zaman yan etkileri duşunulerek bu yola gidilmemektedir.

Baş ve boyun distonilerin de cerrahi mudahale gerekebilir. Bu mudahaleyle kasılmaya neden olan sinirler, sinir sisteminin belirli bir noktasında devre dışı bırakılır. Ameliyatla beynin bir bolumu devreden cıkarılabilir. Bazı hallerde ise etkilenen kas yada kasların yada boyna giden sinir uclarının etkisiz hale getirilmesi yoluna gidilir.

Botulinum toksinin (BOTO) kullanıldığı hallerde vardır. Bu oldukca komplike bir yontemdir. 15 yıldık yapılan klinik calışmalar bu toksinin verilmesinin yan tesiri az olan etkin bir yontem olduğunu gostermiştir. Ancak gebelerde ve emziren annelere uygulanması bebeğe zarar verebileceği icin tavsiye edilmez. Toksin kasılmaya neden olan kası zayıflatır.

Distoninin neden olduğu anormal hareketler gerginlik hallerinde daha da artar. Bu nedenle distoni hastalarının ruhsal durumlarını kontrol altında tutmaları daha da buyuk onem kazanır. Bu kişiler rahatsızlıklarıyla yaşamayı oğrenmelidirler ve grup terapinin bu konuda ciddi faydası vardır. Tıbbi araştırmalar distoninin gercek mekanizmasını ortaya cıkarmamış olmakla beraber genetik bir bozukluğun bulunması bazı vakaların kalıtsal olabileceğini gostermektedir.

Beyinden gelen emirlerin kaslar tarafından neden sağlıklı olarak alınmadığıyla ilgili araştırmalar devam etmektedir. Yurutulmekte olan sayısız testler sonucunda bazı distoni turlerinin oluşum nedenleri ortaya cıkabilir. Bu testler hastaların beyin dokularında yapılmaktadır. Ne yazık ki uzerinde calışılacak doku bulmak o kadar kolay değildir. Ama nasıl olsa bir gun distoninin nedenleri de bulunacaktır. Şimdilik yapılan şey bu hastalığa uğrayanlara moral destek verecek gruplar oluşturmak ve bu hastaları olabildiğince cevrelerinden koparmamaya gayret sarf etmektir.

Unutmayalım ki bu hastalıktan şikayetci olanların zihinsel ve ruhsal bir zayıflıkları yoktur. Yeter ki hem kendileri hem cevreleri bu hastalıkla yaşamayı anormal bir durum olarak gormesinler.

coreklen.com