Bilkent ve Washington universiteleri bilim insanları, parkinson hastalığı ve el titremesine neden olan geni buldu.




Bilkent Universitesi'nden yapılan acıklamaya gore, araştırma, bilim alanında en prestijli yayınlardan olan Amerikan Bilimler Akademisi'nin yayın organı Proceedings of the National Academy of Sciences, Amerika'da yayınlandı. Bilkent Universitesi ve Washington universitesi araştırmacıları, Hacettepe ve Ankara Universitesi'nden klinisyenlerle yaptıkları ortak araştırma kapsamında yaklaşık 400 yıldır Orta Anadolu'da yaşadığı bilinen bir ailede bu sorunun yanıtını buldu.

YENİ VE DAHA ETKİLİ TEDAVİLERİN ONUNU ACACAK
Bu buluş ile insanlarda en sık gozuken iki farklı hareket bozukluğunun ortak sebebi ilk kez tanımlanıyor. Bu buluştan sona yeni tedavilerin onunun acılması bekleniyor.

Ozellikle bir işi yaparken ellerin titremesi (esansiyel tremor) insanlarda gorulen en sık hareket bozukluğu. Bu rahatsızlığa tum dunya nufusunda yaklaşık yuzde 1, yaşlı nufusta ise yuzde 4 gibi sık oranlarda karşılaşılıyor. Avrupa Birliği'nde yaklaşık 14 milyon, ABD'de 10 milyon esansiyel tremor hastası olduğu tahmin ediliyor. Turkiye'de ise bu sayının en az 1,5-2 milyon kişi duzeyinde olduğu duşunuluyor.

Parkinson hastalığı ise hareket bozuklukları listesinde ikinci sırada yer alıyor. Gelişmiş ulkelerde binde 30, 60 yaş uzerinde yuzde 1 ve 80 yaş uzerinde yuzde 4 gibi oranlara ulaşabiliyor. Dunyada yaklaşık 7 milyon parkinson hastası olduğu hesaplanıyor. Klinisyenler, 1800'lerin sonlarından beri el titremesi olan insanların bir bolumunun daha sonra parkinson hastalığına yakalandıklarını biliyorlardı. Ama bu ilişkinin temeli norolojinin bilinmeyenleri arasında yerini koruyordu.





AİLENİN 6 NESLİNE ULAŞTILAR

Bilkent Universitesi ve Washington universitesi araştırmacıları, Hacettepe ve Ankara Universitesi'nden klinisyenlerden oluşan araştırma ekibi, aralarında akrabalık bulunan, bunun yanında el titremesi ve parkinson hastalığı gorulen bu buyuk ailenin altı nesline ulaşarak tum genom dizilemesi yaptı, kapsamlı aile ağacı cizimleri ve norolojik incelemeler yuruttu.

Yaklaşık 5 yıl suren, bu aile yanında 55 adet farklı buyuk ailenin de karşılaştırmalı incelemesi sonucunda mitokondrilerde gorev yapan bir serin proteaz olan HTRA2 geninin her iki hastalığın da ortak nedeni olduğunu gosterdi. HTRA2 geninde bulunan mutasyonun farelerde de parkinson hastalığına benzer bulgulara neden olması guclu ve bağımsız bir delil olarak dikkati cekti.


HEM ANNE HEM BABADA GEN VARSA DAHA ERKEN BAŞLAYABİLİYOR
Hastalık geninin hem anne hem de babadan birlikte kalıtılması durumunda el titremeleri 10-20'li yaşlarda başlayıp yaklaşık 30 yıl icinde parkinson hastalığı ile sonuclanıyor.

Her iki hastalığın da beyin hucrelerinin ve ozellikle dopamin ureten hucrelerin dejenerasyona uğramasından kaynaklandığı, dopamin maddesinin insanların hareket kabiliyetleri ve bunun yanında ruh halleri ile ilgili oldukları daha once yapılan araştırmalarda ortaya konmuştu.

Acıklamada, araştırmanın sorumlu yazarlarından Bilkent Universitesi, UNAM Ulusal Nanoteknoloji Araştırma Merkezi oğretim uyesi Dr. Ayşe Begum Tekinay'ın, "Şimdi yaklaşık 100 ailede yeni genleri araştırıyoruz. Bunun icin TUBİTAK tarafından desteklenen bir projemiz bulunuyor" goruşune yer verildi.




"YENİ HASTALIK GENLERİNİ AYDINLATMAYA DEVAM EDECEĞİZ"

Akraba evliliklerinin, nadir genetik hastalıkların genlerinin bulunmasına katkıda bulunduğu biliniyordu. Ama toplumda sık gozuken norodejenerasyon, obezite, diyabet gibi kompleks hastalıkların genlerinin bulunmasına da akraba evliliklerinin bu derece guclu bir katkıda bulunması beklenmiyordu.

KESİN BİR TEDAVİSİ YOK
Araştırmanın yoneticilerinden olan, Turkiye Bilimler Akademisi uyesi ve Bilkent Universitesi Fen Fakultesi Dekanı Prof. Dr. Tayfun Ozcelik'in ise acıklamada, "Kuvvetle inanıyorum ki kompleks hastalıklarla ilgili yeni hastalık genlerini onumuzdeki donemde aydınlatmaya devam edeceğiz" goruşu yer aldı.

Parkinson hastalığı veya el titremesi icin kesin bir tedavi metodu bilinmiyor. Bazı ilacların ve derin beyin uyarısının bazı semptomları azalttığı ise hastalıklardan etkilenen kişiler icin bir umit kaynağı.

Amerikan Bilimler Akademisi uyesi, Washington Universitesi oğretim uyelerinden ve Lasker odulu sahibi unlu genetikci Prof. Dr. Mary-Claire King ise "Dr. Tekinay'ın araştırmaları bilim dunyası icin yeni bir umut oldu, Bilkent, Hacettepe ve Ankara Universitesi ekiplerinin parkinson hastalığı ve el titremesi alanlarına cok değerli katkıları olmakta, bunun gelecekte artarak devam edeceğine, tedavinin onunu acacağına inanıyorum" şeklindeki goruşune yer verildi.


Kaynak:Hurriyet