Nedir
Halk arasında Cam kemik hastalığı olarak bilinen hastalığın tıbbi literaturdeki adı “Osteogenesis imperfecta”dır.

Halk arasında Cam kemik hastalığı olarak bilinen hastalığın tıbbi literaturdeki adı "Osteogenesis imperfecta”dır. Bu hastalıkta kemikler o kadar hassas ve zayıftır ki nedensiz yere ya da cok ufak bir darbe sonucu kırıklar meydana gelir. Genetik kokenli ve doğumsal bir rahatsızlıktır. Kemiklerin yanı sıra diş ve işitme bozukluklarına da neden olabilmektedir. Ayrıca gozun ic kısmındaki beyaz bolgenin (sklera) mavimsi renge donuşu, hastalık icin tipik bir ozelliktir.





NEDENLERİ

Cam hastalığının 4 tipi mevcuttur:
Tip1: Orta şiddetli Tip2: Oldukca şiddetli Tip3: Şiddetli Tip4: Tam tanımlanamamış-hafif olarak sınıflandırılabilir. Tip2 cam kemik hastalığı ile doğan bebeklerde hastalık o kadar ciddi bir hal almaktadır ki bu bebekler doğumdan kısa bir sure sonra kaybedilebilmektedirler. Tip1 hastalık turunde ise hastalık semptomları diğer bazı tiplere gorece daha hafif seyreder ve doğumdan hemen sonra teşhis konulamasa bile cocukluk cağlarında teşhis konulabilir. Tip4 turunde de hastalık hafif seyretmekte ve bazı hastalarda tekrarlayan kırıklar meydana gelebilmektedir.
Hastalığın teşhisi klinik olarak doktor muayenesi ile konulabilmektedir. Ancak tanıda destekleyici yontemler olarak kandan genetik test ve cilt biyopsisi de yapılabilir. Hatta gebelerden 14-18. haftalar arasından amniyosentez ile ornek alınarak doğacak cocuğun hastalığa yakalanıp yakalanmayacağı bile tespit edilebilir.