​
Talesemi yada diğer adıyla Akdeniz Anemisi; Dunyada ve ulkemizde en sık gorulen ailesel gecişi olan kalıtsal kan hastalığı olarak adlandırılmaktadır. Kelimenin kokeni Yunancadan gelmektedir. Eski yunancada "Thalas" kelimesi deniz, "Emia" kelimesianemi anlamına gelmektedir, "Thalasemia" ise Akdeniz anemisi anlamına gelir. Akdeniz anemisi aynı zamanda Cooley anemisi olarak da adlandırılmaktadır.

Talasemi hastalığında kan hucreleri vucudumuzun ihtiyacı olan oksijeni dokulara taşıyamamaktadır. Dokulara oksijen, kırmızı kan hucrelerimizin %90'ını oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınmaktadır. Hemoglobi'nin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluşursa oksijen taşıma işini yeterince yapamaz ve doku organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, cabuk yorulma, carpıntı, gelişme geriliği gibi hastalığın belirtileri gorulur.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) taşıyıcılığı ne anlama gelir?
Talasemi (Akdeniz Anemisi) taşıyıcıları dışarıdan sağlıklı gorunulurler, hasta değillerdir fakat hastalığı taşıyan ve cocuklarına geciren kişiler olarak adlandırılmaktadır. Antalya şehrinde taşıyıcılık oranı %10 un uzerindedir. Yani 10 kişiden birisi talasemi taşıyıcısıdır. Her talasemili cocuğun anne ve babası taşıyıcıdır. İki taşıyıcı evlendikleri takdirde doğacak cocuğun talasemili olma ihtimali %25 dir. Bu nedenle evlilik oncesi her genc cift talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını test yaptırarak oğrenmelidirler.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) tipleri nelerdir?
1- Talasemi Major (Hasta Tip): Akdeniz anemisi olarak da bilinir. 3-4 aylıkken başlayan, surekli kan nakli gerektiren cok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu cocuklar kendileri icin gerekli hemoglobini yeterli miktarda yapamazlar. Halsizlik, solgunluk iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer-dalak buyumesi sonucu karın şişliği, sık sık ateşlenme iskelet sisteminde değişiklik, yuz ve kafa kemiklerinden başlayarak kemiklerde değişiklik ve tipik bir yuz gorunumu ortaya cıkar.Bu hastalar hayatları boyunca duzenli tedavi gormek zorundadırlar. Uygulanan tedaviler zor ve pahalıdır.

2- Talasemi İntermedia (Hafif Hastalık Tipi): Genellikle bir yaşından sonra tanı konulur. Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif tipidir.

3- Talasemi Minor (Taşıyıcı Tip): Bu bireyler tamamen sağlıklıdırlar. Eğer her iki ebeveyn Talasemi taşıyıcı ise her gebelikte %25 olasılıkla normal, %50 olasılıkla Talasemi taşıyıcısı, %25 olasılıkla Talasemi major cocuk doğabilir. Eğer ebeveynlerden biri Talasemi taşıyıcısı ise doğacak her cocuk %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Bu nedenle anne ve babaların cocuk sahibi olmadan once Talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmeleri onemlidir. Talasemi taşıyıcılarının buyuk coğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Ancak Talasemi majorlu bir cocuk sahibi olduklarında ya da ozel kan testi yaptırdıklarında oğrenirler. Taşıyıcılık bulaşıcı değildir. Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez. Taşıyıcılık evlenmeye engel değildir. Ancak iki taşıyıcının evlenmesi halinde gebeliğin 10-11. haftalarında doğum oncesi tanı yapılabilir.

Talasemi (Akdeniz Anemisi)'nin belirtileri nelerdir?
Akdeniz anemisi olan cocuk, doğduğunda normaldir. 5-6 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya cıkmaktadır. Bu aylardaki cocuklarda kansızlık en cok demir eksikliğinden kaynaklandığı icin, ilk akla gelen demir eksikliği anemisidir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılır. Akdeniz anemisi boyle bir tedaviyle duzeltilemeyeceğinden, belirtiler ağırlaşarak surer. Karın buyur; cunku dalak ve karaciğer buyumektedir. Cocuğun iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır. Daha sonra iskelet sisteminde de değişiklik olur. Burun koku coker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir. Eğer, henuz bu bulgular ortaya cıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ buyumesi olmaz, yuz gorunumu değişmez ve gelişme de normale yakın olur.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) testleri hangileridir?
Oncelikli bakılması gereken testler, hemogram ve Hemoglobin elektroforezi testleridir.

Talasemi (Akdeniz Anemisi)'den korunma yolları nelerdir?
1- Toplum eğitimi,

2- Taşıyıcıların taranması

3- Genetik danışma,

4- Doğum oncesi tanı yontemleridir.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) tam olarak iyileştirebilir mi?
Talasemi hastalarının tek iyileşme olasılığı kemik iliği nakli ile mumkun olmaktadı.

Talasemi (Akdeniz Anemisi)'li hasta evlenip cocuk sahibi olabilir mi?
Evet olabilmektedir. Duzenli transfuzyon ve demir atımı tedavisi goren hastada hormonal bozukluklar olmaz ve sağlıklı bir cocuğu olabilir. Talasemili hasta sağlıklı bir kişi ile evlenirse cocuğu taşıyıcı olur. Taşıyıcı ile evlenirse dortte bir olasılıkla hasta cocuk olabileceğinden genetik danışma ile doğum oncesi tanı yapılmalıdır.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) tedavisi nasıl yapılır?
Talasemi majorun tedavisinin esasını aralıklı ve gerektikce kan nakli (transfuzyon) yapılması ve fazla kan nakillerinden ileri gelen aşırı demir fazlalığını gidermek icin ilacların verilmesi oluşturmaktadır. Aksi takdirde, vucutta demir birikimi olur ve başta kalp ve karaciğer olmak uzere bir cok organa zarar verir.

Kemik iliği nakli ve dalağın cıkartılması gibi değişik tedavi yontemleri denenebilir. Talasemi minor'un tedavisine gelince; aslında bu grup insanları hasta kabul etmemek gerekir. Gercekte, bu kişiler icin bir sorun yoktur. Sınırda olan anemilerini duzeltmek icin bir şey yapmak da hem gereksizdir. Ancak bu kişiler hastalığın taşıcısı olduğu goz onunde bulundurulmalıdır.


Kaynak=O nedir