Akraba evliliği, eşler arasında kan bağı bulunması yani "aynı atadan gelme" durumudur.

Kan bağı olan kişilerde, toplumun genelinde gorulen ortak gen yuzdesinin dışında, akrabalık derecesine bağlı olarak artış gosteren daha da fazla ortak gen vardır.




Dunyada akraba evliliği gorulme sıklığı
Akraba evliliği, genetik hastalıkların yaygınlığını etkileyen onemli durumlardan biridir. Dunyada evliliklerin % 20'den fazlası akraba evliliğidir. Doğan cocukların en azından % 8.4'u akraba evliliklerinden doğmaktadır.

Ozellikle Batı Akdeniz ve Guney Hindistan'da cok yaygındır.

Akraba evliliği yaygın olan toplumlarda ozurlu cocuk doğma riski diğer toplumlara kıyasla iki kat artarak % 8-9 olmaktadır.

Akraba Evliliği Tarihcesi
Eski devirlerden beri toplum ve dini topluluklar akrabalar arası evlilikler icin bazı yasaklar getirmişlerdir. Bu sınırlamalar kokenini olasılıkla biyolojik bilgi ve deneyimlerden değil, sosyal gereklilikten almıştır.

Ayrıcalıklı durumlarda kardeşler arası evlilikler bile kabullenilmiş ve hatta firavunlarda olduğu gibi desteklenmiştir.

İslam dunyasında kuzen evlilikleri kabul gorurken, kardeşle, amca, teyze, dayı, hala gibi akrabalarla ve sutanne ile evlenmek yasaklanmıştır.

Bazı kulturlerde ise yakın akraba evlilikleri ekonomik cıkarlar, ciftin ailelerinin birbirini daha iyi tanıyor olması, coğrafi konum gibi nedenlerle desteklenebilmektedir.

Butun Hıristiyan Âleminde ise halen birinci derece kuzen evlilikleri kabul edilmemekte ve boyle evlilikler icin katolik kilisesinden ozel izin almak gerekmektedir. Kilisenin aynı zamanda vaftiz baba ile onun vaftiz cocuğunun da evliliklerini yasaklamış olması bu yasakların biyolojik temellerin dışında başka inanışlara bağlı olduğunu gostermektedir.

Birinci dereceden kuzen evlilikleri diye isimlendirebileceğimiz kardeş cocuklarının evlilikleri, ulkemizde en sık rastlanan akraba evliliğidir. Halkın eğitim duzeyinin ve genetik hastalıklar konusundaki bilgisinin artması, bu tur evliliklerin oranının % 0,3 ’un altına duşmesine ve hatta buyuk şehirlerde daha da azalmasına neden olmuştur.

Akraba evliliği toplumumuzda bircok başka ulkede olduğu gibi ciddi bir tıbbi sorundur. Genetik hastalıkların sıklığını olumsuz etkilemesi nedeniyle uzerinde onemle durulması ve tartışılması gerekir.




Akraba evliliği sıklığı nedir?
Turkiye ’de akraba evliliği sıklığı Hacettepe Nufus Etutleri Enstitusunun 1983 yılında yaptığı calışmada % 21.10 olarak bildirilmiştir. Bu sıklık yoreler arasında ciddi farklılıklar gostermektedir ve ulkenin batısından doğusuna doğru gidildikce artmaktadır.

Diğer bir araştırmada Doğu Anadolu ’da sıklık % 30.8 olarak bulunurken Batı Anadolu ’da % 12.8 ’ e duşmektedir. Bu sıklık koylerde ve kasabalarda artmaktadır. Ayrıca boyle dar topluluklar uzun sureler boyunca incelendiklerinde, burada yaşayan halkın yakından ya da uzaktan bir şekilde birbiriyle akraba oldukları ortaya cıkar ki bu da aynı koyden iki kişinin evliliğinin bile akraba evliliği olarak kabul edilmesi gerekliliğini doğurur.

Akraba evliliğinin sık olmasının nedenleri nelerdir?
Akraba evliliği, evliliğe aile buyukleri tarafından karar verildiği durumlarda daha da artmaktadır. Erken yaşlardaki evliliklerde sıklığı daha fazladır. Resmi nikÂhlı eşlere gore dini nikÂhlı eşler arasında % 50 ’lik bir artış izlenmektedir.

Yapılan calışmalar eğitim ile akraba evliliği sıklığının azaldığını gostermektedir. İlkokul mezunları arasındaki sıklık yaklaşık % 20 iken orta ve yuksek oğrenimi tamamlayanlarda % 10 ’a kadar gerilemektedir. Yine ailesinde akraba evliliği olan kişilerde olmayanlara gore 2 kat fazla akraba evliliği bildirilmektedir.




Akraba evliliği sıklığı değerlendirmeleri
Akraba evliliğinin bu kadar sık olmasının nedenleri sosyal, ekonomik, psikolojik, dini ve coğrafi acıdan yapılacak incelemelerle ortaya konabilir.

Sosyal sebepler arasında en onemli etken, belirli bir sosyal sınıfta olan kişilerin başka sosyal sınıftan kişilerle evlenmek istememesi ve kendine en yakın ozelliklerdeki kişileri en kolay akrabaları arasında bulmasıdır. Ekonomik sebeplerde bu yaklaşıma eklendiğinde, aileler mal varlıklarının bolunmemesi icin yakın akraba evliliklerini tercih eder hale gelmektedir.

Psikolojik faktorler bazı yorelerde ağırlık kazanmaktadır. Turkiye ’de bazı yorelerde evlenen kızın anne-babasıyla goruşmesi engellenmekte veya sınırlandırılmaktadır. Bu da kızını akrabaya vererek ilişkileri surdurebilme yonune insanlarımızı kaydırabilmektedir.

Dini sebepler daha cok azınlıkları etkilemektedir. Başka dine mensup ulkelerde yaşayan azınlıklar cocuklarının aynı dinden insanlarla evlenmesi isteğiyle yakınlarındaki insanları evlilik icin secmektedir.

Yine bazı yorelerde coğrafi koşullar nedeniyle ulaşım ve iletişim gucluğu olması orada kapalı bir toplum oluşmasına yol acabilmektedir.

Akraba evliliklerinin dağılımına bakıldığında birinci derece ve ikinci derece kuzen evliliklerinin tum akraba evliliklerinin % 80-90 ’nını oluşturduğu gozlenmektedir.

Akraba evlilikleri ne tur risklere yol acar?
Akraba evliliğini uzerinde durulması gereken bir sorun olduğunu gosteren bazı bulgular vardır. Akraba evliliği yapanlarda olu doğum sıklığının normal topluma gore yaklaşık 2 kat arttığı bildirilmiştir. Bu oran normal toplumda % 1.24 iken, akraba evliliklerinde % 2.14'dir.

Diğer taraftan duşuk (abortus) ve olu doğumlar (intrauterin exitus) birlikte ele alındığında aynı artış yine dikkati cekmektedir. Bu oranlar normal toplumda % 5.21 iken, akraba evliliklerinde % 10.55'dir.

Yeni doğan kayıpları acısından bakıldığında ise % 50lik bir artış soz konusudur. Normal toplumda bu oran % 10.76, akraba evliliklerinde % 16.29'dir.

Ayrıca akraba evliliklerinde doğumsal kusurların (fetal anomali) 10 kat arttığı bildirilmektedir.

Akraba Evliliklerinde Genetik Gecişler
Akraba evliliğinde onemli olan sorun sağlıklı olan bireylerin genlerinde taşıdıkları hastalıkların cocuklarına aktarılmasıdır. Bu acıdan onemli olanlar ise otozomal resesif ve bazı multifaktoryel gecişli hastalıklardır.

Genler anne babadan cocuklara ozelliklerin nakledilmesini sağlayan yapılardır. Aynı aile icinde genler arasında benzerlik ihtimali cok yukselmektedir.

Akraba evliliği ile gorulme riski artan hastalıklarda, her iki eşte de aynı tip bozuk genin bulunması gerekmektedir. Akrabalar arasında genler arasında benzerlik sıklığı arttığı icin hastalıklı cocuk sahibi olma olasılığı da artmaktadır.

Hastalıklı genler acısından heterozigotluk oranının cok yuksek olduğu kapalı toplumlarda yapılan evlilikler sonucu hastalık ortaya cıkma riski daha yuksek olduğundan bu tur toplumlarda akraba evlilikleri ayrı bir onem kazanmaktadır.

Genetik geciş nasıl gercekleşir?


Genler yani temel kalıtım birimleri, DNA molekulleridir. DNA genetik kodu oluşturur, binlerce gen kromozomlarca taşınır. Bu kromozomlar hucrelerin cekirdeklerinde bulunan comak benzeri oluşumlardır.

İnsanlarda her hucre normal olarak 23 cift halinde toplam 46 tane kromozom taşır. (Ustteki resim- 23 cift kromozom)

23 cift kromozomun 22'si homolog kromozomdur. Cinsiyet kromozomu olan bir cifti ise bireyin cinsiyetini belirler.

Genler kromozomlar uzerinde lineer dizilmiş ve her bir genin kendine ozel bir yeri vardır. Bu yerlerin sayısı ve duzenlenişi homolog kromozomlarda (cinsiyet kromozomları dışındakilerde) birbirinin aynıdır. Homolog yerlerde bulunan genler “alel” olarak adlandırılır.

Her bireyde tum genler icin, her biri bir kromozom ciftinin tek bir tanesinde yer alan 2 alel vardır. Ozel bir gen konusunda bir cift birbirinin aynı alel taşıyan bir kimse homozigot; birbirinin aynı olmayan aleller taşıyan kimse heterozigottur. Eğer bir gen etkisini yalnızca tek bir kromozom uzerinde bulunduğu halde gosterebiliyorsa bu dominant gendir.

Resesif bir gen ise etkisini yalnızca bir kromozom ciftinin iki uyesi uzerinde bulunduğunda gosterebilir.

Otozomal resesif hastalıklarda genetik gecişin ozellikleri:
-Bu tur kalıtımda cinsiyet ayrımı yoktur.
-Sağlıklı ana-babadan doğan cocuk hasta ise hem anne hem de baba taşıyıcıdır (heterozigot).
-Normal olan ana-babanın cocuklarının ¼'unde hastalık gorulmesi, ½'sinin taşıyıcı olması, ¼'unun ise genotipik olarak da tamamen sağlıklı olması beklenir.
-Hasta kişi ile genotipik olarak da tamamen sağlıklı birey evlenecek olursa cocuklarının hepsi taşıyıcı olacaktır.
-Hastalıklı bireyle, taşıyıcı kişi evlenecek olursa cocuklarının yarısı hasta, yarısı taşıyıcı olacaktır.
-Taşıyıcılar, fenotipik olarak tamamen sağlıklıdırlar ama hasta genleri bir sonraki kuşaklara geciren taşıyıcı gorevini gorurler. Hastalığın nedeni protein eksikliği gibi bir durumsa taşıyıcılar sağlıklı olmakla birlikte coğu zaman bu protein onlarda da normalin altındadır.
-Hastalıklı bir cocuğun kardeşlerinde hastalık cıkma riski % 25'dir ve aile bu tehlikenin her gebelik icin aynı olduğunu iyice kavramalıdır. Yani ailenin bir tane hasta cocuğu oldu diye bu risk azalmış değildir.

Akraba Evliliklerinde Ortaya Cıkabilen Hastalıklar
Kan bağı olmadan da bu hastalıklar iki taşıyıcı evlenirse ortaya cıkabilir. Ancak daha once de belirtildiği gibi, aynı tip hastalıklı genle karşılaşma riski akrabalık olduğunda daha yuksek olacağından, ozellikle ailesinde otozomal resesif gecişli hastalık bulunan bireylerin mutlaka genetik danışmanlık almaları ve yakın akrabası ile evlenmiş olmaları durumunda ortaya cıkacak tehlikeler hakkında bilgilenmeleri gerekmektedir.

Kistik Fibrozis
Akraba evliliklerinde en cok rastlanılan hastalıklarda birisi kistik fibrozistir. Kistik fibrozisin ortalama gorulme sıklığı 2000 de 1'dir.

Kistik fibroziste etkilenen en onemli organlar epitel yapılardır. Dokuların salgı, solunum ve emilim ozellikleri bozulur. Buna bağlı pulmoner komplikasyonlar, gastrointestinal sistem komplikasyonları ortaya cıkar. Kistik fibrozisli hastaların yaşam suresi ortalama 27 yıldır.

Fenilketonuri
Fenilketonuri; ozellikle beyni etkileyen bir hastalıktır. Turkiye'de fenilketonuri sıklığı 5000 de 1'dir. Fenilketonuride bir enzim eksikliği sonucu fenilalanin yıkılamaz ve hastalık oluşur. Erken tanıyla fenilalaninsiz diyet ile normal zek duzeyine erişilebilir.

Yenidoğan doneminde fenilketonuri taraması, ulkemizde Sağlık Bakanlığı'na bağlı kuruluşlarda rutin hizmetler arasında verilmektedir. Doğumdan sonraki 5-10 gun icinde birkac damla kan ile basit ve ucuz bir yontemle (Guthrie testi) hastalık saptanabilir.

Thalasemi major
Thalasemi major; ozellikle Akdeniz Bolgesi ’nde taşıyıcılığı yuksek bir kan hastalığıdır. Hemoglobindeki bozukluğa bağlı gelişir. Kansızlık ağırdır, buyume geri kalır ve kalp yetmezliği gelişir.

Thalessemide tedavi ile yaşam 40 yaşa kadar uzatılabilir. Son yıllarda ulkemizde evlenmek uzere olan ciftlerde evlilik oncesi taşıyıcılık icin taramalar yapılmaktadır.

Akraba evliği yapanların sağlıklı cocuğu olabilir mi?
Olabilir. Ancak akraba evliliği yapanlarda ozurlu ya da hastalıklı cocuk doğurma riski diğer evliliklere gore artmaktadır.

Aileleri yanıltan en onemli nokta, kendi aile ve cevrelerindeki akraba evliliklerinden sağlıklı cocuklar doğmuş olmasıdır. Bu olay aileleri akraba evliliği yapmak konusunda cesaretlendirmektedir.

HÂlbuki akraba evliliği her gebelikte hastalıklı cocuk anlamına gelmemektedir. Ailenin daha onceki cocuklarının sağlıklı olması, sonraki gebeliklerde risk olmadığını gostermeyeceği gibi, daha once hasta cocukları olması sağlıklı cocuklarının olmayacağını da gostermez.

Akraba evliliği yapmış ciftler nasıl izlenmelidir?
Oncelikle ailenin 3 kuşaklık bir aile ağacı (soy ağacı) cizilmeli ve her bir birey hakkında bilgi alınmalıdır.

Aile ağacı veya soy ağacına "Pedigri (pedigree)" adı da verilir. (Yandaki resim- "Pedigri")

Aile ağacında herhangi bir hastalığın belirtileri saptanırsa bu durumla ilgili bilgilere ulaşılmalıdır. Ailedeki hasta bireyin tıbbi kayıtları, fotoğrafları ve ailenin verdiği bilgiler değerlendirilmelidir. Gerektiğinde ilgili uzmanlara danışılmalıdır.

Hastalığın kalıtım kalıbına gore araştırılan birey icin risk hesabı da yapılır. Risk artışı varsa bu hastalığa yonelik testler planlanır ve test sonuclarına gore ailenin gebeliklerinde risk varsa doğum oncesi tanı planlanmalıdır.

Ailede belirlenen bir risk faktoru yoksa o toplumda sık gorulen resesif hastalıklar ile ilgili taşıyıcılık testi yapılır. Bu ulkemiz icin talessemi (Akdeniz Anemisi) acısından yapılmalıdır.

Bu ailelere gebeliklerinde takip altında olmaları, gebelikte biyokimyasal tarama testi, ultrasonografi takibi ve bebeklerinin doğduğunda detaylı muayenesi, işitme kayıpları ve metabolik hastalıklar acısından araştırması yapılmalıdır.

Sonuc olarak;
Akraba evliliği hala yaygın bir sorun olmakla birlikte eğitimin artması ve sosyoekonomik koşulların duzelmesi ile giderek sıklığı azalan ancak hala uzerinde durularak cozum aranması gereken bir sorundur.

Akraba evliliklerinden kacınılması gerekliliği vurgulanmalı, akraba evliliği yapmış olan bireylerin genetik danışma almak icin bir genetik uzmanı ile goruşmeleri sağlanmalı, bu gebelikler ve doğan bebekler yakından izlenmelidir.

Diğer taraftan toplumda sık gorulen otozomal resesif hastalıkların taşıyıcıları belirlenmeli ve erken teşhis icin uygulanan tarama programlarının yaygınlaştırılmalıdır.​