Finlandiya'da 2 kişide tanı konulan ve bundan dolayı literature "kuzey epilepsi" olarak giren hastalığı, Turkiye'de ilk kez Kahramanmaraş'ta 5 cocukta teşhis etti.
Turk bilim insanları, 1995'te dunyada sadece Finlandiya'da 2 kişide tanı konulan ve bundan dolayı literature "kuzey epilepsi" olarak giren hastalığı, Turkiye'de ilk kez Kahramanmaraş'ta 5 cocukta teşhis etti.

Kahramanmaraş'ta ozel bir hastanede gorev yapan Cocuk Noroloji Uzmanı Prof. Dr. Cengiz Dilber, yaptığı acıklamada, "sara" olarak bilinen "epilepsi" nobetlerinin hastalarda yurume ve konuşma zorluğuna neden olduğunu soyledi.

Sara nobeti geciren ve hastalıklarına cozum bulunamayan 5 cocuğun ailesinin kendilerine başvurduğunu dile getiren Dilber, "Hastalığın tanısı konulamadığı icin kan orneklerini alıp laboratuvarda inceledik. Bilimsel calışmamıza Necip Fazıl Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Yavuz Şahin ve Kahramanmaraş Sutcu İmam Universitesi Tıp Fakultesi Cocuk Noroloji Uzmanı Doktor Olcay Gungor de katkı sağladı" dedi.




TUBİTAK DESTEK OLDU!

TUBİTAK'ın da bilimsel calışmaya destek olduğunu aktaran Dilber, hastalara cok gelişmiş genetik yontemlerden biri olan "tum ekzom analizi" yaptıklarını anlattı. Dilber, şoyle devam etti: "Hastalarımızın kanlarında daha once bilinen bir genin dunyada yeni bir mutasyonunu saptadık. Kuzey epilepsi adı verilen bu hastalık daha once sadece 1995'te Finlandiya'da 2 hastada tanımlanmıştı. Finler haricinde dunyanın hicbir yerinde gosterilememişti. Biz de yeni mutasyonla bu genin hastalığını Turkiye'de ilk defa gostermiş olduk. Ozellikle Kahramanmaraş şartlarında bunu gostermek ve başarmak bizim icin cok onemliydi. Burada genetikci Yavuz Şahin'in arkadaşımızın da cok katkısı oldu. Boylece hastanın tanımını yapmış olduk. Yani etrafta tanısız bir şekilde gezen hastaları tanımlamış olduk."

Tanıyı koymanın tedavinin başlangıcı acısından onemli bir bolumunun halledildiği anlamına geldiğini ifade eden Dilber, genetik bir rahatsızlık bilindiği icin bundan sonra tedaviye yonelik calışmalar yapılacağını vurguladı. Dilber, kuzey epilepsi hastalarına bundan sonra gen ya da enzim tedavisi uygulanabileceğini soyledi.

TURKİYE BİRİNCİLİĞİ ODULU

Tanı konulmasının hastalar icin onemli olduğuna işaret eden Dilber, şunları soyledi: "Boylece hastaların havale gecirmeleri, sara nobetleri onlenecek, yurumeleri bozulmayacak, konuşmaları daha duzgun olacak. Yavaş yavaş yurumelerinin bozulması, konuşmalarının bozulması bu hastalarda olmayacak. Yani sebebini bildiğimiz icin tedavisine daha iyi yoneleceğiz. Bu calışmamız, tıp dunyasına onemli bir ışık olup hekimlerimize de ornek olacak. Bu calışmamızın cok onemli olduğu goruldu. Gectiğimiz gunlerde Antalya'da yapılan Cocuk Noroloji Kongresi'nde Turkiye birinciliği odulu verildi. İnşallah onumuzdeki donemde bu hastalık icin ilac tedavisinin geliştirilmesine yonelik calışmalar yapılacaktır."
Soz konusu hastaların artık doktor doktor gezmeyeceğine dikkati ceken Dilber, calışmayı tıp dunyasıyla paylaşarak bilimsel acıdan iyi bir sonuc ortaya koyduklarına inandığını kaydetti.

Kaynak:Sabah​