Herkese merhaba. bu hastalıkla ilgili internette cok araştırma yapmaya calıştım ama deneyim olarak fazla kaynak bulamadım o yuzden bu konuyu acmaya karar verdim belki birileri benim gibi araştırma yapmak ister de yararım dokunur diye duşundum.

Oğlumu normal doğum olarak 40+2de doğurdum, zor doğum olarak gecti cunku doğumda omzu takıldı ve mudahale etmeleri gerekti. doğduğunda kalp atışı yoktu, 1 dakika kadar kalp masajı yapıldı hayata donduruldu ve solunum gucluğu cektiği fark edilerek yoğun bakıma alındı. yoğun bakımda 15 gun kaldı, kanında enfeksiyon cıktı, midesinde kirli su vardı, oksijene bağlıydı ve ufak bir sarılık gecirdi kuvozdeyken. daha sonra sağlıklı olarak taburcu edildi. Meme + doktor onerisi olarak mama takviyesiyle besliyorum. eşimde, onun babasında ve onun da babasında genetik olarak goz kapağı duşukluğu var. kac nesil ileri gidiyor bilmiyorum ama benim oğlum bilinen 4. kuşak.

Gecen ay rutin kontrolumuz yapılırken (4 aylık) doktor gozunde titreme olduğunu soyledi ve detaylı bakılması icin en kısa zamanda cocuk norolojiye gitmemiz gerektiğini soyledi. 3 kasımda cocuk norolojiye muayeneye gittik (5 aylık) ve Horizontal (sağ-sol) Nistagmus pozitif olarak teşhis konuldu. doktor yatış verdi cunku yapılan testler uzun ve zahmetli gectiği icin git gel yapmanın zor olacağını soyledi. Yapılan testleri adım adım yazacağım cunku genel kontroller bunlarmış.

en başta klasik kan ve idrar tahlili alındı. daha sonra goz doktoruna gectik. goz takibi yapıp yapmadığı kontrol edildi onda bir sorun cıkmadı. goz bebeğini buyutmek icin damla damlattılar onda da bir sorun cıkmadı doktor goz kurelerinde yapısal olarak hic bir sorun olmadığını soyledi sadece goz kapağı duşukluğu olduğu icin yukarı bakmak istediğinde kafasını geriye atmak zorunda kalıyor. goz doktorundan sonra ultrasona gittik, bobreklerine ve kafasına bakıldı. onlar da temiz cıktı. ultrasondan sonra EMG'ye gittik (vucuttaki sinirlerin tepkilerine bakıyorlar) once kucuk aletlerle kolundan ve bacağından ufak elektrik şoklar verildi. daha sonra buyuk iğneleri kolundan ve bacağından batırıp ne tepki vereceğine baktılar. doktor daha sonra sinir uclarında bir gerileme ve tepki yavaşlığı olduğunu soyledi ama oğlum daha cok kucuk olduğu icin ve işlem sırasında cok debelendiği icin makinenin yanlış sonuc vermiş olabileceğini de soyledi. 6 ay sonra bu işlemi tekrar edeceğimizi o zaman daha doğru sonuc alacağımızı soyledi. EMG'den sonra MR'a gittik, beyninde de bir soruna rastlanmadı. ertesi gun once EKG cekildi daha sonra EEG işlemi yapıldı başına elektrotlar bağlandı bunun sonucları 1 ay sonra cıkacakmış o yuzden şimdilik bir şey soyleyemiyorum.

Genel olarak cocuk noroloji doktoru Nistagmus'un beyninde olan bir şeyden kaynaklanmadığını ve cocuk norolojiyle işimizin bittiğini soyleyerek Cocuk Metabolizmaya yonlendirdi. aynı zamanda goz kapağı duşukluğu icin Genetiğe de yonlendirdi Nistagmus nedeninin goz kapağı duşukluğunden kaynaklanıp kaynaklanmadığına da bakılmasını istedi. muayeneye giderken eşimin ve babasının da gitmesi gerekiyormuş soya cekim olduğu icin. Belki eşimde ve babasında da bebekken nistagmus vardı fakat teşhis konulmadan ya da fark edilmeden kendiliğinden gecti mi diye bakacaklar sanırım.

sonuc olarak oğlumdaki Nistagmus'un nedeni henuz belirlenemedi.

Oğlumda herhangi bir gelişim ya da zeka geriliği yok hatta normalde olması gerekenden daha hızlı ilerliyor diyebilirim. 3 aylıkken kendi kendine gobeğinin ustune donebiliyordu ve başını dik tutmaya, istediği yone cevirmeye de oldukca erken başladı. cok konuşkan ve bir şeyi isteyip istemediğini "I-ıh" diyerek belirtiyor. nesneleri kavramasında sıkıntısı yok. şu an 4 ay 25 gunluk ve emeklemek uzere diyebilirim. koltuk altlarından desteklediğimde cok rahat ayağa kalkıyor, ufak ufak ileri doğru adımlıyor ve kendini iterek kucağımda zıplıyor. bunun yanında iştahı yerinde olduğu halde kilo alması yavaş (4+25te 6700 kilo) bu da nistagmus belirtilerinden biri fakat eşimin metabolizması cok hızlı calışıyor belki ona cekmiştir diyerek o konuda kesin bir şey diyemiyorum cocuk metabolizmada belli olur sanırım. başını dik tutabilse de nistagmus sonucu başı donduğu icin denge kaybı yaşıyor.

Şimdilik başımızdan gecenler bunlar genetiğe ve cocuk metabolizmaya gidince sonucları yine buraya yazar, konuyu guncellerim. Cocuğu ya da kendisi nistagmus hastası olan varsa kendi deneyimlerini de yazarsa cok mutlu olurum en azından ilerde bizi neler beklediğini oğrenmiş olurum ve araştıran insanlar da bilgi almış olur.