Kk nın guzel hatunları merhaba;

Onceki konumu hatırlayanlar bilirler konjenital muskuler distrofi bethlem miyopati hastasıyım…

Hastalığım hakkında belirtileri v.s teşhis konulması ile ilgili kısa bi ozet geciyorum.
Oncelikle annemi MS ten kaybettiğim icin hep MS araştırması yapıldı bu yuzden teşhiste bu kadar gecikildi diye duşunuyorum…(cunku belirtiler MS le cok aynı)
Yaşadığım il de7-8 yıldır gitmediğim Dr kalmadı ozel, devlet hepsine gittim hep şikayetlerimi anlattığımda tetkikler tahliller mr lar falan derken MS diilsin deyip gonderiyorlardı.En son ozel bi hastanenin chek up paketini yaptırdım yine ufak tefek şeyler dışında eller tutulur bişiy cıkmadı.Aynı hastanenin noroloji Dr na gittim hazır gitmişken detaylı muayene sonrası ve mr cekti ama mr da bişiy cıkmadı ama yuzde 90 MS sin dedi ve beni burda fakulte de sadece MS hastalarına bakan Prof bi hocaya kağıt yazıp yonlendirdi.Gittim yine tahliller falan 6 ay da oyle gecti Dr yine MS diilsin dedi ve ben isyan ettim Dr a peki neden ben bu kadar kas gucsuzluğu cekiyorum,merdiven cıkamıyorum, yuksek kaldırım cıkamıyorum,oturduğum yerden kalkamıyorum vs bir suru şey dedim.Dr da ben kas hastalığından şuphelendim dedi ve burda yapabileceğimiz butun tahliller yapıldı bunun icin Ankara ya da İstanbul ’a gitmen gerekiyor dedi Ersin Tan diye bir Dr onerdi.

Ankara ’ya gittim ve Ersin hocamın muayenesi ve doğru tetkikler istemesi uzerine miyotonik distirofi diye bi hastalık olduğu soylendi genetik wes testi yaptırdım 6 ay sonra sonuc muskuler distrofi bethlem miyopati cıktı.

Sorum şu ki hastalığım hakkında Dr la telefonda konuştuğum kadar bilgiye sahibim. Sizlerde yada yakınlarında bu hastalık (genetik kas hastalığı) olan var mı?
Beni,bizi neler bekliyor?
Tedavi fizik tedavi dışında( omur boyu) başka tedavisi yok ilacı bile yok …
Birbirimizi bilgilendirelim bilen varsa lutfen yazın.
Şimdiden teşekkur ederim, 2 yaşında ve 5 bucuk yaşında iki oğlumdan fırsat buldukca yazıcam
Birbirimize umut olalım…