Fenilketonuri kalıtsal bir metabolik hastalıktır...

Bu hastalıkla doğan cocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonucta kanda ve diğer vucut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları cocuğun gelişmekte olan beynini harap eder ve ileri derecede zeka ozurlu olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bircok belirtinin ortaya cıkmasına neden olur.

· Fenilketonuri ilk kez 1934 yılında Asbjorn Folling (1888-1937) isimli Norvecli bir hekim tarafından, zihinsel geri olan sarışın, mavi gozlu iki kardeşte tanımlanmıştır.

Hayatın ilk birkac ayı icerisinde fenilketonuri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran ozellikler fark edilemez. Tedavi edilmeyen fenilketonurili cocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak, oturma, yurume ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da kucuk kalır. Bazı fenilketonurili cocukların sac ve gozleri anne ve babalarınınkine gore daha acık renkte olabilir.

Testin her bebeğe uygulanmasının sağlanması, tarama testi uygulamasının yasal zorunluluk haline getirilmesinin yanı sıra, bu testin uygulanması gerektiğinin anne-babalar tarafından bilinmesi ile mumkundur.

Fenilketonurili cocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu, biri normal biri bozuk iki gen vardır. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir cocuk fenilketonuri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve babasından bir bozuk gen alan cocuk ise anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi gostermez. Anne ve babasının her ikisinden de sağlam genleri alan bir cocuk ise tamamen sağlıklıdır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her cocuğun fenilketonuri olma olasılığı % 25 gibi yuksek değerlere ulaşır.

Fenilketonuri Amerika'da ve bircok Avrupa ulkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir gorulmesine karşın ulkemizde 2.500-3.000 yenidoğanda bir gorulmektedir. Turkiye fenilketonuri hastalığının en sık gorulduğu ulkedir. Her yıl ulkemizde 350-400 cocuk bu hastalıkla doğmaktadır.

Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ulkemizde akraba evliliklerinin yuksek oranda yapılması hastalığın sık gorulmesine neden olmaktadır. Ayrıca ulkemizde 1986 yıllarında hastalık hakkında calışmalar başlatılmış onun oncesinde doğan kayıt altında olmayan kırsal kesimde zihinsel ozurlu diye bilinen ancak sebebi pku yonunden hic araştırılmamış binlerce fenilketonuri hastası olduğu duşunulmektedir.

Hastalığın yeterince bilinmemesi, zeka geriliği gosteren hastaların bu hastalık yonunden incelenmemesi ve ebeveyne gerekli danışmanın verilmemesi hatalı gen yaygınlığını arttırmaktadır. Akraba evliliği hastalığın gorulme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de cocukları hastalıklı doğabilir. Cunku Turkiye'de her 100 kişiden 4'u bu hastalık acısından taşıyıcı durumundadır.

Fenilketonuri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin duzeyini normal sınırlar icinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini cok azaltılmış ya da fenilalanin icermeyen ozel ve ilac niteliğinde mamaların ve tıbbi urunlerin kullanılması gereklidir. Tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca cok iyi şekilde uygulanmalıdır.

Fenilketonuri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanımlanması cok onemlidir. Bu amacla geliştirilmiş her yenidoğan cocuğa uygulanabilecek pratik, ekonomik bir test vardır. Hayatın ilk gunlerinde bebek en az 24 saat beslendikten sonra ozel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan teşhis icin yeterlidir.

1986 yılında Ankara'dan başlayan tarama, yıllar icinde ulke capında genişletilmiştir. Şu anda Turkiye genelinde doğan bebeklerin % 50 kadarına ulaşılmakta ve bu bebekler hastalık acısından taranmaktadır. Diğer yuzdeye de ulaşılabilmesi icin organizasyonun kırsal bolgelere de ulaştırılması gereklidir. Amac her doğan bebeğe ulaşmak ve tanı konan her vakaya tedavi şansı vermektir.

Dışalım yolu ile sağlanan hastalığın tedavisinde kullanılan ozel diyet urunlerinin temini, ozellikle sosyal guvencesi olmayan hastalarda sorun olmaktadır.

Her yıl haziran ayının ilk gunu " Ulusal Fenilketonuri Gunu", 28 Haziran tarihi ise "Avrupa Fenilketonuri Gunu" olarak değerlendirilmektedir.

· Hastalığın tedavisi vucutta kullanılamayan, kullanılamadığı icin birikip beyin hasarı yaratan protein yapıtaşının vucuda girişini azaltmak icin yapılan proteinden kısıtlı diyet tedavisidir. Vucudun gereksinim duyduğu diğer protein yapıtaşlarının gerekli miktarları ancak bu hastalık icin uretilmiş fenilalanin dışındaki diğer protein yapıtaşlarını iceren ozel diyet urunleri ile sağlanabilir. Taşıyıcı olduğu bilinen ciftin her bebeğinde hastalığın gorulme olasılığı % 25 dir.

· Gelişme geriliği olan her bebek fenilketonuri yonunden araştırılmalıdır.