Arkadaşlar aramızda bircok kişi var duşuk amh ile uğraşan ,
bende maalesef onlardan biriyim ..
Yas 29. Amh 0.64

ve ailemde zihinsel engelli bireyler var,
doktorlar amh ımın duşuk olmasından ve ailemdeki zihinsel vakalardan yola cıkarak
FRAJIL-X (fmr-1) geni ile ilgili tahlil yapmak istediler - iyiki de istemişler

ben frajl -x sendromu taşıyıcısı cıktım ve o ana kadar yumurtalık yetmezliğim acıklanamamıştı ..
doğal olarak acıklandı nedeni ..

şoyleki bu mutasyonlu gen aktarılan erkek cocuklarda ağır zihinsel engele, kız cocuklarda bazen hafif zihinsel bulgulara yada benim gibi taşıyıcı olmaya neden oluyor

yani ben de bulunan bu mutasyona uğramış gen cok fazla olmadığından bende zihinsel engele değilde yumurtalık rezervimde azalmaya yol acmış durumda
tabi doğacak olan erkek ve kız cocuklarımada aktarma olasılığımda %50 ve taşıyıcılık boyuntundamı zihinsel engel boyuntundamı olacağı bilinemiyor.

bu nedenle eğer taşıyıcılık var ise
genetik setup yapılıyor (3000 euro ) ve sonrasında cıkarılan genetik haritaya gore sağlıksız embriyolar ayıklanıyor yani o mutasyonlu kromozoma sahip embriyolar imha ediliyor ..

bu yapılan genetik tarama işlemlerini cgh, ngs ile karıştırmayın... yapılan bu işlem tek gen hastalıklarında uygulanıyor frajil -x gibi yani aileden miras olrak aktarılan taşıyıcılıkla cocuğunuza bulaştırdığınız genetik miras hastalıklar icin kişiye ozel yapılan bir calışma
..o nedenle de fiyatı 3000 euro

sonrasında bu genetik taramadan sağlıklı cıkan embriyolara birde kromozom analizi yapılıyor eğer isterseniz (down sendromu gibi translokasyonla oluşan hastalıkların tespiti icin ) cgh,ngs gibi bununda fiyatı 350 usd embriyo başına ..


şuanda ben bu durudayım ..
genetik setup calışması bitti oluşan embriyolar calışmanın sonucuna gore elenecek
evet amh ım duşuk 0.60
evet yumurtam az cıkıyor ama yapılabilecek birşey yok
rabbim zaten sağlıklı evlat verecekse yine verecek ,vermiyecekse de vermicek ama madem elimizde bu şansımız var neden gelecek nesillerimize bu sıkıntılı durumu aktaralım ..


zor bir surec allah benim ve benim durumumda olan herkesin yarımcısı olsun ..

BU KONUDA BİLGİSİ OLAN ARKADAŞLARIN BİLDİKLERİNİ PAYLAŞMALARINI RİCA EDİYORUM