21 Mart Dunya Down Sendromu Farkındalık Gunu dolayısıyla Doc. Dr. Sevil Karaman acıklamalarda bulundu. Down sendromunun bir kromozom anomalisi olduğunu aktaran Karaman, insan vucudunda bulunan kromozom sayısının 46 iken down sendromlu kişilerdeki kromozom sayısının 47 olduğunu belirterek şunları kaydetti: "Hucre bolunmesi sırasında yanlış bolunme sonucu 21. kromozom ciftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Bu sebepten dolayı down sendromu 'trizomi 21' diye de bilinmektedir. Down sendromu en sık rastlanan yeni doğan kromozomal anomalisidir. Down sendromlu bebeklerde karakteristik bir yuz yapısı vardır. Yassı bir burun ile ayrık ve cekik gozler bu bebekler icin ayırt edici ozelliklerdir. Kalp anomalileri, gorme ve işitme bozukluklarına sık rastlanır.
Down sendromlu cocuklarda goz ve gorme bozuklukları sık goruluyor. Goz yaşarması, kırma kusuru gibi hafif sayılabilecek goz hastalıkları olabileceği gibi, şaşılık, katarakt, nistagmus (goz titremesi) ve keratokonus gibi ciddi rahatsızlıklar da gorulebiliyor. Bu nedenle down sendromu tanısı alan cocukların goz hastalıkları acısından yuksek riskli cocuklar olması sebebiyle ebeveynlerinin daha dikkatli olması gerekir. Erken tanı ve tedavi ile gormenin sağlanması, cocukların yaşamına bilişsel, psiko-sosyal olarak olumlu katkı sağlar.” Doc. Dr. Sevil Karaman, down sedromunun yol acabileceği şaşılık ve nistagmusa dikkati cekti. Şaşılığı iki gozun paralel olmaması olarak acıklayan Karaman, "İlk başta cift gorme, sonrasında da goz tembelliğine neden olabilir. Gozluk, cerrahi ya da kombine tedavi gerektirir. Goz titremesi olan cocuklarda ise durum daha ciddidir. Gorme azlığı ihtimali, diğer goz hastalıklarına gore daha yuksektir." ifadelerini kullandı. Down sendromlu cocuklarda erken cocukluk doneminde gorulen katarakta sık rastlanılmasının goz tembelliğinin nedeni olduğunu belirten Karaman, bu nedenle ameliyatın en uygun donemde planlanması ve sonrasında gereken optik duzeltmelerin ihmal edilmemesi gerektiğini vurguladı. Karaman, down sendromlu cocukların gozluğe daha fazla ihtiyac duyabileceğini aktararak, şu bilgileri verdi: "Yapılan bir calışmada yuzde 26 hipermetropi, yuzde 13 miyopi yuzde 60 astigmatizma varlığı saptanmıştır. Okuma gucluğu ve el-goz koordinasyonunda gecikmeye neden olabilecek akomodasyon yetmezliği ise down sendromlu cocukların yuzde 60 ila 75'inde gorulmektedir. Bu durum erken donemde tedavi edilmezse cocuğun hem akademik hem de sosyal yaşamı olumsuz etkilenecektir. Goz muayenesi her ne kadar yaşıtları cocuklarla benzer şekilde olsa da oğrenme gucluklerinden oturu down sendromlu cocuklar bazen daha kucuk cocuklara gore tasarlanmış testlere ihtiyac duyarlar. Resimleri adlandırmak yerine gostererek bulmak onlar icin daha kolay olabilir. Keratokonus rahatsızlığı, gorme kaybına neden olabilecek ve onlenebilir hastalıklardan biri. Keratokonusta gozun on tarafındaki ‘kornea ’ dediğimiz saydam tabaka, normal şeklini kaybederek konik bir şekil alır. Ozellikle gozun ovulmaması keratokonusun ilerlememesi icin onemlidir. Keratokonus acısından da mutlaka goz muayenesi gercekleştirilmelidir. Ayrıca, erken doğan ve duşuk doğum ağırlığı olan down sendromlu bebekler ayrıca premature retinopatisi ve serebral/kortikal gorme acısından da değerlendirilmelidir."