Bu hastalıkta hasta kişi (bakla vb) oksitleyici bir maddeyi vucuduna aldıktan 48-96 saat sonra hemoliz (alyuvarların yıkımı) bulguları ortaya cıkar. Baklanın yol actığı ağır hemolitik anemi "favizm" adını alır ve ulkemizde ozellikle ilkbahar aylarında sık gorulur. Favizm adı bakladan yapılan bir tur meze olan Fava`dan gelmektedir.
G6PD eksikliği;vucudumuzda kan şekeri (glikoz) metabolizmasında hayati onem taşıyan bir enzim olan Glikoz 6 Fosfat Dehidrogenaz enziminin eksik olması veya yeterince aktif olamamasıdır. Bu eksiklik bazı hastalıkların veya ilacların yol actığı akut hemolitik anemi ve spontan (kendiliğinden gelişen), kronik (suregen) nonsferositik hemolitik anemi olmak uzere iki ayrı klinik sendroma neden olabilir.
G6PD eksikliği, kalıtımsal olarak anne-babadan cocuğa bir gen vasıtasıyla gecer. Lakin anne-babada bu enzim eksikliği gorulmeyebilir; hastalık anne ya da babanın geninde saklıdır. Enzim bozukluğu daha cok erkek cocuklarda ortaya cıkar.
G6PD eksikliğine Akdeniz ulkelerinde ve zencilerde daha sık rastlanır.
G6PD eksikliğinde esas bozukluk; enzimin aktivitesini normalden daha cabuk yitiren şekliyle yapılmasıdır. Enzim yapılmaktadır fakat etkin olamamaktadır.
Bu hastalıkta hasta kişi (bakla vb) oksitleyici bir maddeyi vucuduna aldıktan 48-96 saat sonra hemoliz (alyuvarların yıkımı) bulguları ortaya cıkar. Oksitleyici (bu rahatsızlığı tetikleyici) maddeler arasında antipiretikler (aspirin vb iceren ateş duşurucu ilaclar) , sulfanamid grubu antibiyotikler ve sıtma ilacları (ozellikle kinin) sayılabilir. Kuvvetli oksitleyici etki gosteren bir madde de bakla sebzesidir. Baklanın yol actığı ağır hemolitik anemi "favizm" adını alır ve ulkemizde ozellikle ilkbahar aylarında sık gorulur. Favizm adı bakladan yapılan bir tur meze olan Fava`dan gelmektedir.
Kullanılması yasak olan ilaclar şunlardır:
Hafif hemolize neden olanlar : Ağır hemolize neden olanlar :
Analjezik ve antipiretikler
Asetil salisilik asid (Aspirin) Asetanilid
*Aspirin -> yuksek dozda *
Antipirinİ:
Aminopirin
p-Aminosalisilik asid
Fenasetin
Sıtma ilacları
Atabrin,Kinin,Klorokin. Pentakin,Permakin,
Primetamin,Plasmokin Primakin,Kinosid
Sulfonamid grubu antibiyotikler
Sulfodiazin,Sulfamerazin, Sulfanilamid,N-Asetilsulfanilamid,
Sulfisoksazol,Sulfatiazol, Sulfapiridin,Salisilazosulfapiridin,
Sulfasetamid Sulfametoksipiridazin
Nitrofuran grubu ilaclar
Nitrofurazon,Nitrofurantoin,
Ruraltadon,Furazolidon
Sulfon grubu ilaclar
Sulfokson sodyum Tiazolsulfon,Diaminodifenilsulfon
Diğerleri
Menadion,Dimerkaptol, Naftalen,Fenilhidrazin,Asetilfenilhidrazin
Metilen mavisi,Probenesid, Toluidin mavisi,Nalidiksik asid,Neoarsfenamin,
Kloramfenikol (antibiyotik) İnfeksiyonlar,Diabetik ketoasidoz
Kinidin Bakla (gıda)
Bu liste bizdeki Akdeniz tipi hastalık icindir. Ayrıca Amerika'da yayınlanan bir dergideki bilgilere gore ameliyat narkozunda kullanılan suksinilkolin ve halotan hastanın olumune neden olabilmektedir. Bu yuzden ameliyat gerekli ise lokal anestezi veya noroleptik analjezi kullanılmalıdır.
Kortikosteroid (kortizon vs) kullanımında sonra G6PD eks. olan hastalarda goz tansiyonu (glokom) gelişebilir.
Warfarin 'e de duyarlılık gelişebilir.
Baklanın yanı sıra bazı hastalarda yeşil erik yendiğinde de hemoliz geliştiği gozlenmiştir.
G6PD eksikliğinde hemoliz derecesi (dolayısıyla hastalığın ağırlığı) etkene, alınan miktara ve hastadaki enzim aktivitesine gore değişir. Ağır hemolizlerde hemoglobinuri (hemoglobin denen alyuvarlardaki demir deposu sayılan ve dolayısıyla kana rengini veren kan elemanının idrardan cıkması) ve sarılık gorulur, (idrarla atılımı nedeniyle) hemoglobin kan duzeyi cok duşer. Yapılacak hemogram tahliliyle hemoglobin kan duzeyinin duştuğu, Tam İdrar Tahlili ile de hemoglobinuri tespit edilebilir. G6PD eksikliği yeni doğan doneminde hiperbilirubinemi (kanda bilirubin duzeyinin artması; dolayısıyla sarılık) ve kernikterusa (bilirubinin beyindeki bazal gangliyonlara gecmesiyle oluşan ve zeka geriliğine neden olan durum) da yol acabilir.
G6PD eksikliğinde hemolize neden olacak etkenlerden kacınmak ana ilkedir. Hemoliz oluştuğu zaman ise kan nakli ile destekleyici tedavi yapılır. Enzim aktivitesi duşuk olan yaşlanmış (hasta) alyuvarların ( = eritrositlerin) kan dolaşımından kaybolmasıyla hemoliz (dolayısıyla hastalığın bulguları kendiliğinden son bulur.
Enzim eksikliğini tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi yontemi gunumuz tıbbında yoktur. Yurutulen genetik araştırmalarda bu hastalığın da kesin caresi bulunmaya uğraşılmaktadır.
G6PD eksikliği;vucudumuzda kan şekeri (glikoz) metabolizmasında hayati onem taşıyan bir enzim olan Glikoz 6 Fosfat Dehidrogenaz enziminin eksik olması veya yeterince aktif olamamasıdır. Bu eksiklik bazı hastalıkların veya ilacların yol actığı akut hemolitik anemi ve spontan (kendiliğinden gelişen), kronik (suregen) nonsferositik hemolitik anemi olmak uzere iki ayrı klinik sendroma neden olabilir.
G6PD eksikliği, kalıtımsal olarak anne-babadan cocuğa bir gen vasıtasıyla gecer. Lakin anne-babada bu enzim eksikliği gorulmeyebilir; hastalık anne ya da babanın geninde saklıdır. Enzim bozukluğu daha cok erkek cocuklarda ortaya cıkar.
G6PD eksikliğine Akdeniz ulkelerinde ve zencilerde daha sık rastlanır.
G6PD eksikliğinde esas bozukluk; enzimin aktivitesini normalden daha cabuk yitiren şekliyle yapılmasıdır. Enzim yapılmaktadır fakat etkin olamamaktadır.
Bu hastalıkta hasta kişi (bakla vb) oksitleyici bir maddeyi vucuduna aldıktan 48-96 saat sonra hemoliz (alyuvarların yıkımı) bulguları ortaya cıkar. Oksitleyici (bu rahatsızlığı tetikleyici) maddeler arasında antipiretikler (aspirin vb iceren ateş duşurucu ilaclar) , sulfanamid grubu antibiyotikler ve sıtma ilacları (ozellikle kinin) sayılabilir. Kuvvetli oksitleyici etki gosteren bir madde de bakla sebzesidir. Baklanın yol actığı ağır hemolitik anemi "favizm" adını alır ve ulkemizde ozellikle ilkbahar aylarında sık gorulur. Favizm adı bakladan yapılan bir tur meze olan Fava`dan gelmektedir.
Kullanılması yasak olan ilaclar şunlardır:
Hafif hemolize neden olanlar : Ağır hemolize neden olanlar :
Analjezik ve antipiretikler
Asetil salisilik asid (Aspirin) Asetanilid
*Aspirin -> yuksek dozda *
Antipirinİ:
Aminopirin
p-Aminosalisilik asid
Fenasetin
Sıtma ilacları
Atabrin,Kinin,Klorokin. Pentakin,Permakin,
Primetamin,Plasmokin Primakin,Kinosid
Sulfonamid grubu antibiyotikler
Sulfodiazin,Sulfamerazin, Sulfanilamid,N-Asetilsulfanilamid,
Sulfisoksazol,Sulfatiazol, Sulfapiridin,Salisilazosulfapiridin,
Sulfasetamid Sulfametoksipiridazin
Nitrofuran grubu ilaclar
Nitrofurazon,Nitrofurantoin,
Ruraltadon,Furazolidon
Sulfon grubu ilaclar
Sulfokson sodyum Tiazolsulfon,Diaminodifenilsulfon
Diğerleri
Menadion,Dimerkaptol, Naftalen,Fenilhidrazin,Asetilfenilhidrazin
Metilen mavisi,Probenesid, Toluidin mavisi,Nalidiksik asid,Neoarsfenamin,
Kloramfenikol (antibiyotik) İnfeksiyonlar,Diabetik ketoasidoz
Kinidin Bakla (gıda)
Bu liste bizdeki Akdeniz tipi hastalık icindir. Ayrıca Amerika'da yayınlanan bir dergideki bilgilere gore ameliyat narkozunda kullanılan suksinilkolin ve halotan hastanın olumune neden olabilmektedir. Bu yuzden ameliyat gerekli ise lokal anestezi veya noroleptik analjezi kullanılmalıdır.
Kortikosteroid (kortizon vs) kullanımında sonra G6PD eks. olan hastalarda goz tansiyonu (glokom) gelişebilir.
Warfarin 'e de duyarlılık gelişebilir.
Baklanın yanı sıra bazı hastalarda yeşil erik yendiğinde de hemoliz geliştiği gozlenmiştir.
G6PD eksikliğinde hemoliz derecesi (dolayısıyla hastalığın ağırlığı) etkene, alınan miktara ve hastadaki enzim aktivitesine gore değişir. Ağır hemolizlerde hemoglobinuri (hemoglobin denen alyuvarlardaki demir deposu sayılan ve dolayısıyla kana rengini veren kan elemanının idrardan cıkması) ve sarılık gorulur, (idrarla atılımı nedeniyle) hemoglobin kan duzeyi cok duşer. Yapılacak hemogram tahliliyle hemoglobin kan duzeyinin duştuğu, Tam İdrar Tahlili ile de hemoglobinuri tespit edilebilir. G6PD eksikliği yeni doğan doneminde hiperbilirubinemi (kanda bilirubin duzeyinin artması; dolayısıyla sarılık) ve kernikterusa (bilirubinin beyindeki bazal gangliyonlara gecmesiyle oluşan ve zeka geriliğine neden olan durum) da yol acabilir.
G6PD eksikliğinde hemolize neden olacak etkenlerden kacınmak ana ilkedir. Hemoliz oluştuğu zaman ise kan nakli ile destekleyici tedavi yapılır. Enzim aktivitesi duşuk olan yaşlanmış (hasta) alyuvarların ( = eritrositlerin) kan dolaşımından kaybolmasıyla hemoliz (dolayısıyla hastalığın bulguları kendiliğinden son bulur.
Enzim eksikliğini tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi yontemi gunumuz tıbbında yoktur. Yurutulen genetik araştırmalarda bu hastalığın da kesin caresi bulunmaya uğraşılmaktadır.