Medine, anne karnında mutasyona uğrayan ilk mikrosefali hastası
ANTALYA'da, anne karnında mutasyona uğrayan Turkiye'deki ilk mikrosefali hastası Medine Zurnacı'nın (6), dunya uzerinde 125 binde bir gorulen hastalıkla dunyaya geldiği kaydedildi.

Korkuteli ilcesinde yaşayan Ahu Zurnacı, 2015 yılında ikinci cocuğunu dunyaya getirdi. Anne karnındayken gelişim geriliği yaşayan kızına doğduğunda Medine adını veren Ahu Zurnacı, beslenme gucluğu ceken kızını 6 aylık olduğunda Akdeniz Universitesi Hastanesi'ne goturdu. Burada mikrosefali teşhisi konulan Medine, ilerleyen zamanlarda yuruyemediği icin bebek arabasına mahkum oldu. 2018 yılında, tedavisinin devamı icin Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne goturulen kucuk Medine, burada 2 yıl norolojik tedavi gordukten sonra 1,5 yıl once de genetik takibe alındı. Anne ve babada yapılan tetkiklerde herhangi bir hastalık bulgusuna rastlanmazken, Medine'nin anne karnındayken mutasyona uğradığı ortaya cıktı.
'GENETİK VAKA TEŞHİSİ'
Medine Zurnacı'ya 1 yıl once genetik vaka teşhisi koyduklarını belirten Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik-Genetik Hastalıkları Uzmanı Doktor Tarkan Kalkan, kucuk kızın anormal beyin gelişimiyle sonuclanan mikrosefali olduğunu soyledi. Hastanın 1,5 yıl once kendilerine başvurduğunu belirten Uzman Doktor Kalkan, "Medine, belirgin gelişme geriliği olan bir hastaydı. En belirgin ozelliği kafa capının kucuk olmasıydı. Biz ona tıp dilinde mikrosefali diyoruz. Aynı zamanda cocuğun yoğun bir epilepsi oykusu vardı. O ana kadar ne olduğu yonunde bir tanı konamamıştı. 20 bin geni taradığımız, WES analizi dediğimiz bir test yaptık. Sonrasında hastamızın durumunun Menke Hendekam Sendromu'na daha uygun olduğunu duşunduk. Ancak bu tanıya tam olarak oturmamasına rağmen biraz daha farklı fenotiklerde olduğunu duşunuyoruz" dedi. 'ANNE KARNINDA MUTASYONA UĞRADI'Medine Zurnacı'yı, Turkiye'de anne karnında mutasyona uğrayan ilk genetik vaka olarak bildiklerini sozlerine ekleyen Uzman Doktor Kalkan, şoyle devam etti: "Ancak bizim de henuz bilmediğimiz vakalar olabilir. Dunyada da bu sayı cok az, ancak bazı testleri yapmaya başladıkca sayı giderek artıyor. Bizim icin onemli olan şu ana kadar saptanmamış bir mutasyonu saptamış olmamız. Bu mutasyonun kliniğini ortaya koymuş olacağız. Hastada, bugune kadar tespit edilenden cok daha farklı bir klinik tespit ettik. Hastalığın gelişim surecini belirlemek cok zor ama bu hastalarda epilepsi cok direncli oluyor. Zaten hastamızda da oyle. İlac tedavisi başlandığında şikayetler kısa sureliğine kesilse de tekrarlıyor. Bu hastalarda otizm beklediğimiz bir bulgu oluyor. Zeka, oğrenme sorunları oluyor. Cevre ile iletişim kuramıyorlar. Hareket kısıtlılığı ortaya cıkıyor. Sonrası ailenin bakımına kalıyor. En onemlisi cocuğa su terapisi uygulamak. Hastamızda ne yazık ki bunu sağlayamıyoruz. Antalya'da belediye havuzları dışında faydalanılabilecek bir tesis yok. Hareketsizlikten dolayı bu cocukların kilo alma ve buna bağlı olarak emboli atma ve akciğerde zature gecirme riski bulunuyor. Basit bir virus bile bu hastalarda zatureye yol acıp, buna bağlı hayati risk ortaya cıkabiliyor."
DUNYA UZERİNDE 125 BİNDE BİR GORULEN HASTALIKHastaların yaşam sureci ile ilgili genellikle makalelerde yayımlanan vakaları değerlendirebildiklerini ifade eden Uzman Doktor Kalkan, konuşmasını şoyle tamamladı: "Literaturde vakalar tespit ediliyor ama devamları konusunda yayın bulamıyorsunuz. Orneğin hastaların 3-5-10 yaş sonrasını bulmak cok zor. Şimdiye kadar cok net bir veri yok. Bu biraz da hastaya nasıl bakıldığı ile alakalı bir durum. Gidişatı etkileyecek olan en onemli konu epilepsinin ne kadar kontrol altında olduğu ve ailenin cocukla ne kadar cok ilgilendiğidir. Fizik tedavi ve gunluk su icerisinde uygulanan terapi, hastalığın seyrini değiştirebiliyor. Dunya uzerinde 125 binde bir gorulen bir hastalık. Şu an tedavisi olmayan bir hastalık. Cunku bu hastalığın klinik tanısı da tam olarak oturmuş değil. Bu gen icin ileride belki farklı isimlerle tanımlanacak hastalıklar da cıkabilecek. Biz genlerde bilinen, en etkili mekanizmaları ya da mutasyonları buluyoruz. Ama genler hicbir zaman tek başına calışmıyor. Cok buyuk ihtimalle birden cok gen ortak olarak hastada kliniğe sebep oluyor. Biz ana değişimleri, ana mutasyonları saptayabiliyoruz. Ama teknoloji ilerledikce ve daha ayrıntılı testler yapıldıkca ve bu testler bilgisayar yazılımlarıyla analiz edilmeye başlandıkca genler arasındaki bağlantıları da yakalamaya başlayacağız. Asıl o zaman hastalıkların tedavisi konusunda bir yol haritası izlenebilecek. Ama hastamız icin temel olarak noronları, beyin yapısını etkileyen bir mutasyon olduğu icin yeni bir tedavi yontemi ortaya cıksa da bu ancak hareketlerini durdurabilir. Burada temel nokta, bu cocukların doğmasına engel olmaktır. Biz en cok buna onem veriyoruz. Bu nedenle de Medine'nin ailesine tarama yapıyoruz. Bu mutasyonun başka kimlerde olup olmadığını araştırıyoruz. Her gebelikte anne ve babada mutasyon olmazsa bile yeni mutasyonların olma ihtimali var. Bu mutasyonların nerede olduğu onemlidir. DNA bunları onarmaya calışır. Ne kadarını onarır, ne kadarını atladığı onemlidir. Aslında bu mekanizmaları oğrenmemiz gerekiyor. Bu konuda cok az bilgimiz var. Aileye cok fazla yardımımız dokunmuyor. Hastayı takip ederek onerilerde bulunarak, hastanın yaşam kalitesini artırmayı amaclıyoruz. Onun dışında vitamin desteği veriliyor."
'TURKİYE'DE İLK VAKA OLDUĞUNU OĞRENDİK'
Anne Ahu Zurnacı ise cocuğunu Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne getirip, goturduğunu ifade ederek, genetik teşhisin 1 yıl once konulduğunu soyledi. Zurnacı, "Dunyada ender gorulen bir hastalık. Turkiye'de ilk vaka olduğunu oğrendik. Cocuğuma elimden geldiği kadar yardımcı olmaya calışıyorum. Korkuteli'de fizik tedavi goruyorduk. Ancak pandemiden dolayı şu an sadece rehabilitasyon merkezine gidiyoruz. Burada doktorlar bana yardımcı oluyor. Doktorlarımıza teşekkur ediyoruz" diye konuştu.
Kaynak: Demiroren Haber Ajansı