SAĞLIK Bakanlığı SMA Bilim Kurulu Uyesi Dr. Omer Bektaş, Turkiye'de SMA hastalarının tedavisinde 'Nusinersen' sodyum ilacının 2017 yılından bu yana ucretsiz uygulandığını, 3 yılda 1300-1500 arası hastada bu ilacın kullanıldığını soyledi. Dr. Bektaş, "Gen tedavisinde de 'Nusinersen'de yani mevcut ilacta da en onemli nokta erken verilmesi. En onemli şey tedavide gec kalmamak" dedi.
Sağlık Bakanlığı SMA Bilim Kurulu uyesi ve Ankara Universitesi Tıp Fakultesi Cocuk Noroloji Ana Bilim Dalı oğretim uyesi Dr. Omer Bektaş, DHA'ya SMA hastalığını ve hastalığın tedavisinde gelinen en son aşamayı anlattı. Dr. Bektaş, SMA'nın kasların gucsuzluğu ile devam eden, ilerleyici, kaslarda erimeye yol acan kalıtsal bir hastalık olduğunu soyledi. Dr. Bektaş, "SMA hastalığı, tek gen hastalıklarında dunyada 2'nci sıklıkla gorulen bir hastalıktır. Dunyada 10 bin canlı doğumda bir gorulmekteyken ulkemizde akraba evlilikleri yuzde 24 civarında yani yuksek bir oranda olduğu icin bizde gorulme sıklığı daha fazla. Normalde Turkiye'de yılda 250-300 SMA'lı cocuk doğumu gozlemlenmektedir. Dunyada bu oran ise daha duşuk; Turkiye'de daha fazladır" dedi.

'SMA HASTALARININ YUZDE 60'INI TİP 1'Dr. Bektaş, cocuğun SMA hastalığına neden olan bu geni anne ve babasının cekinik genlerinden aldığını ve bundan dolayı SMA'lı olarak doğduğunu, 4 tipi olan bu hastalığın 3 tipinin ise onemli olduğunu kaydetti. Dr. Bektaş, "Tip 1 SMA'nın ilk 6 ayda semptomları başlıyor. Eğer bebek hicbir tedavi almazsa 1 yaşında solunum makinesine giriyor ve 2 yaşında hayatını kaybediyor. Tip 2 SMA'lılar 6-18 ayda semptomlarını gostermeye başlıyor. Bunlara da 'Oturan SMA' diyoruz. Bunlar oturabiliyorlar; ama hicbir şekilde yuruyemiyorlar. Tip 3 SMA ise gorulmeye 18'nci aydan itibaren başlıyor ve 3A ve 3B olmak uzere 2 tipi oluyor; bunlar da yuruyebiliyorlar ama 10'lu 20'li yaşlara yaklaştıkca yurume kabiliyetini kaybedip 'Oturan SMA'ya donuşup, kaslarda eğrilikler meydana geliyor ve solunum sıkıntısı gibi benzer problemlerden dolayı hayatlarını kaybedebiliyor. Tip 4 ise 20'li 30'lu yaşlarda goruluyor. Onların semptomları da kas gucsuzluğu şeklinde goruluyor ve 'Proksimal Kas' dediğimiz vucudun ust kısmının kaslarında zayıflığa neden oluyor. Ama SMA hastalığında ilk 3 tip olumcul olduğu icin genel olarak SMA denince hep ilk 3 tip aklımıza geliyor. SMA hastalarının yuzde 60'ı Tip 1, yuzde 20-25'i Tip 2 SMA, kalanlar da SMA 3 ve 4'den oluşuyor. Tip 4 SMA, yuzde 1'in altında goruluyor, cok nadir goruluyor" diye konuştu.'3 YILDA 1500 HASTA BU İLACI ALDI'Dr. Bektaş, SMA hastalığının şu anda mevcut 3 ilacı olduğunu ifade ederek, "SMA onceleri tedavisi olmayan bir hastalık olarak goruluyordu; ta ki 2016 yılına kadar. 2016 yılı Haziran ayında Amerikan İlac Dairesi, 'Spinraza' denilen 'Nusinersen' sodyum ilacını onayladı. 2017 yılının Haziran ayında Avrupa İlac Dairesi de bunu onayladı. Bizim ulkemiz de bundan 1 ay sonra 2017 yılının Temmuz ayında bu ilacı onayladı. Kayıtsız ve şartsız butun hastalara veriliyor. Yani bazı İskandinav ulkelerinde ve batılı ulkelerde ceşitli şartlarla hastalara verildi. Ama bizde solunum makinesinde olan, beslenmeyi tuple sağlayan hastalarda ve yaşı 10 bile olsa butun hastalara bu tedavi verildi. Biz şu anda bu ilacın verilmeye başlanmasının 3'uncu yılındayız. Daha sonra bu ilacın Tip 2 ve Tip 3 icin de calışmaları cıktı. ve bunu da dunya ile aynı anda hastalarımıza vermeye başladık ve halen veriyoruz. 3 yılda ulkemizde 1300 ve 1500 arası bu ilacı almış hastamız var. Dunyada 9 bin hasta bu tedaviyi aldı. Yani dunyada da sayı bakımından ondeyiz. Bu yuzden Turkiye onemseniyor. Cunku Turkiye'de cok sık gorulen bir hastalık. Orneğin Almanya'nın 2 buyuk eyaletinde yeni doğan taraması yapılmış; sadece 38 hasta saptanmış. Ama Turkiye'de sadece doğu ve guneydoğu Anadolu bolgesinde yeni doğan taraması yapılsa tahminen 100-150 hasta saptanacak" ifadelerini kullandı. 'YURT DIŞINDAKİ CALIŞMALAR TAKİP EDİLİYOR'Dr. Bektaş, SMA icin 3 tedavi ceşidinden diğer ikisinin de 'oral solusyon' ve 'gen' tedavisi olduğunu, gen tedavisinin Mayıs 2019'da Amerikan İlac Dairesi, 1 yıl sonra da Avrupa İlac Dairesi'nden onay aldığını hatırlattı. Dr. Bektaş, "Şu anda yapılmış 5 tane calışması var. Turkiye'de şu anda yapılmıyor, inceleme aşamasında. Cunku toplamda bu 5 calışmadan 2 tanesi bitmiş, 3 calışma da devam ediyor. Ayrıca bu tedaviye yonelik ceşitli cekinceler var. ve şu anda yurt dışındaki calışmalar birebir takip ediliyor. Yapılan calışmaların hepsi 6 aydan onceki secilmiş hastalarda yapılmış. Gen tedavisinde de 'Nusinersen'inde de yani mevcut ilacta da en onemli nokta erken verilmesi. Butun otoriterlerin de vurguladığı uzere bu ilac erken verilirse daha etkili olacak. En onemli şey tedavide gec kalmamak. Bu yuzden bakanlığımızın yaptığı yeni doğan taraması ve evlilik oncesi taramalar bu hastalığın erken saptanıp, yeni doğan doneminde ve ilk 3 ayda tedavilerinin verilmesini sağlayacak ve sonucların da daha iyi olmasını sağlayacaktır" diye konuştu.'GEN TEDAVİSİ VE ORAL İLAC ONAY BEKLİYOR'Dr. Bektaş, devletin ihtiyacı olan vatandaşlara 'Nusinersen' sodyum ilacını tamamen ucretsiz verdiğini belirterek, "'Oral solusyon' diye bir ilac daha var; bu da 2 ayın uzerindeki hastalara şurup halinde veriliyor. Bu tedavi de etkili goruluyor. Ama bilimsel makalelerde yayımlanmadığı icin, gerekli, kanıtlı veriler olmadığı icin şu anda o da onay almamış. Şu anda hem gen tedavisi ve hem de oral ilac Turkiye'de onay bekleyen ilaclar. Calışmalar ve bilimsel veriler şu an dikkatle takip ediliyor. Tamamlandığında bunların onayı verilecek" ifadelerini kullandı.

Kaynak: Demiroren Haber Ajansı / Kaan ULU