Duchenne Kas Hastalığı ile Mucadele Derneği Genel Sekreteri Baran Koseoğlu ise nadir hastalıklara farkındalık sağlamak adına oluşturulan "Nadir-X" projesinin okul cağındaki DMD hastalarının, arkadaşları tarafından daha iyi anlaşılması acısından buyuk onem taşıdığını ifade etti.
DMD hastalığının cocuklarda 3 ila 5 yaşları arasında bulgu veren, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalık olduğunu soyleyen Noroloji Uzmanı Dr. Gultekin Kutluk ve Duchenne Kas Hastalığı ile Mucadele Derneği Genel Sekreteri Baran Koseoğlu hastalığa dair onemli acıklamalarda bulundu.

DMD'nin her 3500-4000 erkek cocuktan 1'inde gorulen, kız cocuklarının ise taşıyıcı olduğu genetik bir hastalık olduğunu, nadiren taşıyıcı olan kız cocuklarda da ceşitli semptomlar verebildiğini ifade eden Noroloji Uzmanı Dr. Gultekin Kutluk, "DMD, X kromozomuna bağlı cekinik seyreden genetik bir hastalıktır. Genetik geciş olmadan yani ailede mutasyon olmadan da ortaya cıkabilir. Bu yuzden genetik danışmanlık buyuk onem taşıyor. Ancak bu sayede sonraki kuşaklarda bu hastalığın gorulmesi engellenebilir." diye konuştu.
DMD'nin ilerleyici seyreden bir kas hastalığı olduğunun altını cizen Noroloji Uzmanı Gultekin Kutluk, "Once yurume problemleri, merdiven ve yokuş cıkmada zorluklar, 10-12 yaşları arasında da tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Genclik yıllarında kolları, bacakları ve vucudu hareket ettirmek icin yardım gerekir. Genellikle 20'li yaşlarda, solunumsal ya da kardiyak problemler daha on plana cıkmaya başlar." acıklamasında bulundu.
DMD tanısı alan cocukların ailelerinin genetik danışmanlık almaları gerekiyor
DMD'nin ne yazık ki henuz bilinen kesin bir tedavisi bulunmadığını soyleyen Noroloji Uzmanı Dr. Gultekin Kutluk, hastalığın doğum oncesi tanı olasılığını ise şu şekilde anlattı: "DMD'ye neden olan gen mutasyonuyla doğan bir cocukta hastalığın ortaya cıkışını onlemenin imkÂnı yok. Fakat DMD taşıyıcısı olduğunu bilen anneler genetik testten gecebilir ve hamileyken bebeğinin DMD'li olup olmadığını test ettirebilir. Bu testler %95'e kadar doğru sonuc verir. DMD tanısı alan cocukların ailelerinin genetik danışmanlık almaları onem taşır. Bu sayede gebelik oncesi tup bebek yontemi ile sağlıklı cocuklara sahip olabilirler. Gebelik sırasında da haftasına gore kordosentez veya amniosentez ile genetik tanı yapılabilmektedir."
Noroloji Uzmanı Dr. Gultekin Kutluk sozlerini şoyle tamamladı: "DMD, kronik ilerleyici bir hastalıktır. Yaşam kalitesini arttırmak icin duzenli takip buyuk onem taşımaktadır. Erken başlayan tedavi ve fizyoterapilerle surec yavaşlatılabilmektedir. Cocuk haftada bir gun yuzebilir. Ek olarak pasif egzersizler, yuruyuşler, bisiklete binme de faydalı olabilir. Aşırı kilo almamaları adına, dengeli bir diyeti takip etmeleri buyuk onem taşıyor. Protein almaları adına, sut ve sut urunlerini bolca tuketmeleri, aşırı kalori veren karbonhidrat, şeker, cikolata gibi gıdalardan uzak durmaları gerekiyor. Duzenli uyku onemli yer tutuyor. Ayrıca cocukları sosyal hayattan koparmamak, toplumdan izole etmemek cocuğun bilişsel gelişimi acısından cok onemlidir. Devam edebildikleri surece okula gitmeyi surdurmeliler. Unutulmamalıdır ki son zamanlarda uzerinde calışılan gen tedavileri buyuk umut veriyor."
Nadir hastalıklara farkındalık sağlamak adına oluşturulan "Nadir-X" projesine dahil olduklarını soyleyen Duchenne Kas Hastalığı ile Mucadele Derneği Genel Sekreteri Baran Koseoğlu, "Projenin iceriğinde oluşturulacak cizgi romanla, okul cağındaki DMD hastalarının, arkadaşları tarafından daha iyi anlaşılmasını, DMD'li cocukların tedavi surecinde arkadaş cevresinden destek almalarını sağlamayı amacladıklarını ifade etti.
Turkiye'de 5000 civarında DMD hastası olduğunu soyleyen Baran Koseoğlu, "Dernek olarak yaptığımız en onemli faaliyet, aileler olarak birbirimize verdiğimiz destek moral ve dayanışma gruplarımız. Burada yeni teşhis olan, cıkmaza giren, sıkıntılarla başa cıkamayan ailelerimizin sıkıntılarını paylaşıyor ve mumkun olanları cozmeye calışıyoruz. DMD hastaları ve yakınları daha cok gittikleri hastanelerde yeterli bilgilendirme yapılmamasından, uluslararası bakım standartlarının Turkiye'de uygulanmamasından, her hastanenin bakım ve tedavi protokolunun birbirinden farklı olmasından şikÂyet ediyor." dedi.
DMD hastaları pandemi doneminde buyuk sıkıntı cekiyor
Pandemi doneminde DMD hastalarının farklı sorunlar yaşadığını belirten Baran Koseoğlu sozlerini şoyle surdurdu: "Kapanan klinikler sebebiyle kontrolleri ve bakımı tam yapılamayan, tedavisine yonelik ilaclara zamanında ulaşamayan, fizik tedaviye ve yuzmeye gidemedikleri icin yurumesi ve kondisyonu iyice bozulan DMD'li cocuklarımız var. Turkiye'de mevzuat ve kanunlarımız uluslararası standartlarda ancak uygulama noktasında her hastanede farklılık gostermesi nedeniyle zorluklar yaşanabiliyor. Tedaviyi standartlaştırmanın onemini pandemi doneminde de gormuş olduk."
Kaynak: Bultenler