Acılımı Spinal Muskuler Atrofi olan SMA, omurilikte bulunan motor sinir hucrelerinin kaybından oturu ortaya cıkan, kas kaybına ve kas zayıflığına sebep olan bir hastalık. Bu hastalığın tedavisinde farklı yontemler bulunmaktadır. SMA hastalığı hakkında merak ettikleriniz haberimizde.
[h=3]SMA HASTALIĞI NEDİR?[/h]SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan on boynuz motor sinir hucrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır.

Gorulme sıklığı Dunya genelinde 1/10.000, Turkiye'de 1/6.000'dir. On boynuz hucrelerinde gorulen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın kontrolunu sağlayan sinirlerin fonksiyonu icin gerekli protein uretimi gercekleştirilemez.
İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) gorulur.
Sinir hucrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle olumcul kas gucsuzluğune sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez.
SMA hastası bireylerin gorme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka; normal veya normalin uzerindedir.
[h=3]SMA BELİRTİLERİ NELERDİR?[/h]Belirtiler bireyler arası farklılıklar gostermekle birlikte; genellikle aşağıdaki şekillerde gorulur.
Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
Dilde fasikilasyon
Gevşek kas yapısı
Azalmış kol-bacak hareketleri
Azalmış derin tendon reflexleri
Kuvvetsizlik
Yuruyememe
Solunum sistemi tutulması
Beslenme bozuklukları
Cılız ağlama
Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme
Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da gorulebilir. Bu yuzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur.
[h=3]SMA TEDAVİSİ[/h]SMA tedavisinde fizik tedavi ile ilac tedavisi bir arada ilerlemektedir.
SMA hastalarında başlıca fizik tedavi uygulamaları şunlardır:
Pozisyonlama
Egzersiz Uygulaması
Cihaz(Ortez) Uygulamaları
Solunum Fizyoterapisi
[h=3]BİRLEŞİK TEDAVİLER[/h]SMA protein miktarının vucutta arttırılması SMA hastalığının tedavisinde ki tek yontem değildir. Hayati motor sinir hucresi proteinin azalması aynı zamanda vucutta diğer sistemleri ve surecleri etkilemektedir. Dolayısıyla başka tedaviler etkilenen bu sistemleri hedef almaktadır.
Bu tedaviler ve yaklaşımlar genellikle non-SMN( SMN icermeyen) olarak adlandırılırlar. Bu tedavilerin bircoğu kas sistemi ve sinir sistemine yoneliktir.
Bircok tıp araştırmacısı SMN tabanlı ve non-SMN tedavi yontemlerinin birleşimi SMA'ya sahip hastalar icin en faydalı tedavi yontemi olduğunu duşunmektedir. Bu tedavi birleşimi hastaların bazen 2 ilacı aynı anda ya da tek tip bir ilacı hastalığın belirli bir evresinde ve diğer evresinde ise farklı tip bir ilacı alabilecekleri anlamına gelmektedir
İki benzer tedavinin birleşiminin orneğin 2 tane SMA arttırma ya da 2 tane non-SMA tedavisi gibi birleşimlerinin hastaya ek bir fayda sağlayacağı konusunda daha az bir fikir birliği vardır.
[h=3]ERKEN TEDAVİNİN ONEMİ[/h]Hastalık icin secilen tedavi turu ne olursa olsun, hastalık teşhisi konulduktan mumkun olduğunca hemen sonra tedaviye başlanması hasta icin cok onemlidir. Bu ozellikle SMN arttırma tedavileri icin onemlidir. SMN seviyeleri duşuk olduğunda, motor sinir hucreleri zayıflayacak ve sonunda yok olacaktır. SMA tip 1 hastalığına sahip cocuklar 6. Aylarına kadar motor sinir hucrelerinin %90'nını kayıp edeceklerdir. Bu noronlar bir kez kaybedildiğinde tekrardan oluşturulması mumkun değildir. SMN tabanlı terapilerin klinik denemelerinde, tedaviye daha erken başlayan bireyler daha sonra başlayanlara gore daha iyi sonuclar gostermişlerdir.
[h=3]TEDAVİ SECİMİ[/h]Şuanda FDA( Amerika Gıda ve ilac dairesi) tarafından onaylanmış 2 tip tedavi bulunmaktadır. Bu iki tip tedavide SMN geliştirme yontemini icermektedir. Bu iki onaylanmış tedavi tipine ek olarak, diğer 6 tip tedavi şekli klinik deneylerde teste tabi tutulmaktadır.
Bazı istisnai durumlar dışında, bir hasta genellikle klinik deneylere ya da onaylanmış tedaviye tabi tutulmaz. Bu istisnai durumlar orneğin onaylanmış SMN geliştirme tedavisi uygulanan hastalara aynı zamanda kas ilaclarının verilmesi gibi olayları kapsamaktadır. Bu istisnai durumlar dışında klinik deneye katılma kararı sizin veya cocuğunuzun onaylanmış terapiden yoksun olacağı anlamına gelmektedir.
[h=3]Zamana karşı bir yarış[/h]Turkiye'de Spinraza adlı ilac ile uygulanan tedavi, bir hayat boyu surmesi gerektiği icin aileler cocuklarının Zolgensma adlı ilac ile tek seferde alacakları gen tedavisini tercih edebiliyor.
Bu ilac sadece ABD ve Avrupa'da uygulandığı icin 2 milyon doları bulan bu tedavinin masraflarını karşılayabilmek icin aileler bağış kampanyaları duzenliyor.
ABD'de bu gen tedavisi iki yaşına kadar olan cocuklarda uygulanırken Avrupa'da 21 kilogramın altındaki cocuklar kabul ediliyor.
Tip 2 SMA hastaları olan Nil Gulec ve Gokalp Kucuk adlı cocuklar, ailelerinin iki yaşlarına varmadan tedavileri icin gereken bağışı toplamasıyla ABD'ye gidebildi.
Anne Pelin Ozen Demir ise Tip 1 SMA hastası olan uc yaşındaki oğlu İsmail Cağan'ın Macaristan'daki bir hastanede Zolgensma ile gen tedavisi alabilmesi icin bir
"İsmail Cağan'a dort aylıkken teşhis kondu. O gunden beri yoğun fizik tedavi alıyoruz, beslenmesine dikkat etmek zorundayız. Enfeksiyona da cok acık, dışarı cıkarmamız imkansız" diyen Demir, İsmail Cağan'ın kilo almadan Macaristan'a gidebilmesi icin zamana karşı yarıştıklarını aktarıyor.
Demir, "Bu cocuklar zamanla yarışan cocuklar, benim oğlum şu an nefes alabiliyorken 15 dakika sonra solunum sıkıntısına girip yoğun bakımda bulabiliyoruz kendimizi. Cok hızlı ilerleyen bir hastalık" diyor.
[h=3]Bu hastalığı onlemek mumkun mu?[/h]SMA hastalığını onlemek icin uygulanabilecek en etkili yontem ise cocuk sahibi olmak isteyen ciftlere yapılan bir test ile taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemek.
SMA Hastalığı ile Mucadele Derneği'nden Ece Soyer Demir, bu hastalığın onlenmesi icin de mucadele ettiklerini soyluyor.
Demir, bunun icin evlilik ve gebelik oncesi SMA taşıyıcılık taramasının zorunlu testler arasına alınmasını talep ediyor:
"Ben ve eşim oğlumuz doğana kadar taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk. Eğer taşıyıcı oluğumuzu bilseydik hayatımız bugun cok farklı olurdu. Ne biz ne de Cağan Meric bu sıkıntıları yaşamazdık. Ben bir anne olarak, oğlumun mama torbasına her mama koyduğumda acaba sağlıklı bir cocuk olsa en cok ne yemeyi severdi diye duşunuyorum. Başka hicbir anne bunu yaşamasın, hicbir cocuk aspire edilmek zorunda kalmasın istiyorum. Bunu onlemek cok basit bir test ile mumkun."
Eskişehir Osmangazi Universitesi Tıp Fakultesi Cocuk Noroloji Bilim Dalı'ndan Porf. Dr. Kurşat Bora Carman da yenidoğan bebeklere SMA hastalık taraması yapılarak erken teşhis konabileceğini ve tedaviye daha erken başlanabileceğini vurguluyor.