DMD hastalığı, kısaca bir kas erimesi hastalığıdır. Bunun nedeni ise gende meydana gelen bir hata sonucu hatalı protein oluşması ve bundan dolayı kaslarda problem oluşmasıdır. Duchenne Muskuler Distrofi (DMD), sadece erkek cocuklarda gorulur. Kasların bu şekilde zayıflaması ise hastaya sadece yurume problemleri değil bircok ciddi sorunlarla karşı karşıya bırakır. DMD hastalığı nedenler, belirtileri ve tedavi yontemlerine dair detaylar sayfamızda.
Cocukluk cağında gorulmeye başlanan kas hastalıkları arasında sıklıkla gorulen DMD hakkında merak edilenleri sizler icin derledik. DMD hastalığı nedir?

[h=3]DMD ACILIMI NEDİR?[/h]DMD acılımı, Duchenne Muskuler Distrofi olaraktır.
[h=3]DMD HASTALIĞI NEDİR?[/h]Duchenne Muskuler Distrofi (DMD) kas hastalıkları arasında en sık karşılaşılan ve sadece erkek cocuklarda gorulen bir hastalıktır. DMD Distrofin protein eksikliğinden kaynaklı kasların yıkılmasıdır. Yapılan araştırmalar, her 3500 erkek cocuktan birinde rastlanabilir. Olumcul bir hastalık olan DMD'de mutasyon nedeniyle kaslar sağlamlığını kaybediyor.
Distrofin geni X kromozomu uzerinde bulunur, bunun sonucunda DMD kas hastalığı X genine bağlı olarak geciş gosterir. Hastalığın erkeklerde daha sık gozlenmesinin nedeni erkek cocuklarda bir X krozomu bulunmasıdır, dolayısıyla bu gende bir hata olduğunda distofini sentezleyecek başka bir gen kopyası yoktur. Kız cocuklarında ise 2 tane X kromozomu bulunur. Babadan ya da anneden gelen X kromozomundaki distrofin hatalı olsa bile diğer kopyada sentezlenen protein, kasların işlevlerini yerine getirmesi icin yeterlidir. Cok ender olarak (50 milyonda bir) kızlarda bulunan iki X kromozomunda da sorun varsa hastalık kızlarda gozukebilir.
[h=3]DMD BELİRTİLERİ NELERDİR?[/h]Kasları zayıflatan DMD hastalığından ilk olarak el ve ayak kasları etkilenir. Bu hastalığın en belirgin durumu, cocukların erken yorulması, yerden kalkmada zorlanma gibi fiziksel hareketlerin yapımında zorluk ile kendini gosterir. Bazı cocuklarda bu hastalık baldırda şişlik olarak kendini gostermektedir. Paytak yurume, kambur goruntu de bu hastalığın belirtilerindendir. Genel olarak DMD hastalığı belirtileri şunlardır;
Sık duşmeYaşıtları kadar hızlı koşma gucluğuMerdiven cıkma gucluğuSandalyeden kalkmakta guclukOmurga eğriliğiBacaklarda kısalan ve sıkılaşan kaslarŞiddetli baş ağrılarıYeni şeyler oğrenme ya da hatırlama problemleriNefes darlığı ya da duzensiz nefesUyuklamaOdaklanmada guclukSık sık parmak ucunda yurume ve dengede durmak icin arkaya yaslanma Oğrenme guclukleriİleri safhada nefes almak ve kalp icin kullanılan kaslar dahil tum kaslar zayıflar.Gunluk gorevleri yerine getirirken cok cabuk yorulma,Baldırlarda aşırı gelişmiş kas dokusu gibi gozlenen şişkinlik,Sık sık duşme, merdiven, yokuş cıkarken zorlanma,Yuruyuş sırasında gobeği ileri cıkarıp omuzları geri atma.DMD bazı cocuklarda 3 yaşına kadar belirti gostermeyebilir. Bazı durumlarda ise daha doğumdan sonra buyumenin her aşamasında (gec yurume gibi) gelişme gerilikleri gozlenebilir. Aileler genellikle cocukların baldırlarındaki şişlikleri fark edip uzman hekimlere başvururlar. Bu şişlikler kas gibi gozukse de gercekte kasların icerisinde biriken yağ ve bağ dokularıdır. Bu nedenle psodohipertrofi (yalancı kas gelişmesi) olarak adlandırılır. Bunun haricinde cocukların ozellikle yerden kalkarken, merdiven cıkarken, yokuş tırmanırken zorlanmaları ailelerin dikkatini cekebilir. Sık sık duştukleri icin aileler cocuklarını sakar olarak tanımlayabilir.
DMD hastalığında ilk olarak kalca ve omuz cevresindeki kaslar zayıflamaya başlar. Okul cağındaki cocuklar dengelerini sağlamak icin karınlarını ileri itip omuzlarını geri cekerek yuruyebilir. Aşil tendonlarındaki elastikiyet eksiliği sonucunda parmak uclarında yururler.
[h=3]DMD HASTALIĞI TEDAVİSİ VAR MI?[/h]DMD'nin henuz bilinen kesin bir tedavisi yoktur. Cocukların hareket kabiliyetlerini biraz daha uzun surdurebilmeleri icin (2-3 sene) cihazlar, steroid tedavileri ve fizik terapi uygulanabilir. Steroid tedavisi (kortizon) kas aktivitesini korumaya yardımcı olsa da kilo alımı gibi yan etkilerine dikkat etmek gerekir. Bu nedenle hastaların bir diyeti takip etmeleri onemlidir. Bunun yanı sıra surekli kortizon kullanmak kemik erimesine neden olabileceğinden duzenli kontroller aksatılmamalıdır. DMD tedavisiyle birlikte fiziksel egzersizlere ve fizik tedavi uygulamalarına erken yaşta başlamak cok onemlidir. Aktif egzersizlerin yanı sıra pasif germe hareketleri de yapılmalıdır. Ozellikle yuzme gibi egzersizler cocukların kaslarını korumasına yardımcı olması acısından tercih edilir.
Gelecekte yapılabilmesi icin geliştirilen tedaviler arasında yer alan araştırma stratejileri şu şekilde ozetlenebilir;
Gen terapileri ve ekson atlama tedavileri (ozellikle 51. eksona yonelik),
Kok hucre transferleri ile kas onarımı sağlamaya calışma,
Kas gelişimini aktive etmek icin kas gelişimini durduran ozel proteinleri inhibe etme (Miyostatin inhibisyonu).