SMA Hastalığı ile Mucadele Derneği Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir, Sağlık Bakanlığı ve Sosyal Guvenlik Kurumundan evlilik veya gebelik oncesi tarama testlerinin icerisine SMA'nın da alınması gerektiğini bildirdi.
Eskişehir'de yaşayan sınıf oğretmeni Ece Soyer Demir ve Mehmet Demir, oğulları Cağan Meric'in doğumundan kısa bir sure sonra kol ve bacaklarını hareket ettiremediğini, baş kontrolunu sağlayamadığını fark etti. Belirtilerin artması uzerine doktora başvuran aile, cocuklarına henuz 2,5 aylıkken konulan teşhisle SMA hastalığı ile tanıştı.

Hastalığı sebebiyle 6 aylıkken kaldırıldığı yoğun bakımda 4 ay kalan, uc ameliyat geciren ve en fazla 2 yaşına kadar omur bicilen Cağan, ailesinin cabaları, ilac ve fizik tedavinin desteğiyle 4,5 yaşına ulaştı.
Bu surecte SMA hastası diğer cocukların da sesi olabilmek icin calışmalar yapan ve SMA Hastalığı ile Mucadele Derneği Başkan Yardımcılığı gorevini surduren Ece Soyer Demir, ailelerin gozunden hastalıkla savaşı AA muhabirine anlattı.
"Cağan ilac tedavisiyle solunum cihazından ayrılmaya başladı"
Aileleri en cok sevindiren gelişmenin Aralık 2016'da "nusinersen sodyum" etken maddeli ilk SMA ilacının onaylanması ve ardından Turkiye'de geri odeme kapsamına alınması olduğunu vurgulayan Demir, oğlunun da 2,5 yılı aşkın suredir bu ilacı kullandığını soyledi.
İlacın, tedaviye başlama yaşı ve cocukların durumlarına gore farklı etkiler gosterdiğini aktaran Demir, oğlunun artık solunum cihazından sureli olarak ayrılabildiğini ve kollarında ufak hareketler gorebildiklerini dile getirdi.
Demir, "İlactan ciddi anlamda fayda gorduk. Oğlumun bugun 4,5 yaşına gelmiş olması zaten başlı başına mukemmel bir olay." dedi.
"Hissettiğim duygunun hicbir dilde tarifi yok"
Ece Soyer Demir, oğluna ilk tanı konulduğunda yaşadıklarını, "Bu duygunun hicbir dilde tarifi yok. Cok canlı bir cocuğunuz var ama en fazla iki yaşına kadar yaşar deniyor. O donem bir ilac, tedavi yok. Yapabileceğiniz hicbir şey yok. Yapabilecek hicbir şeyin olmamasının verdiği caresizlik cok kotu, berbat bir his. Cok zor zamanlardı." sozleriyle anlattı.
İlacla birlikte onlerinde yeni bir kapı acıldığını, hep guclu olmaya calıştıklarını dile getiren Demir, benzer surecleri yaşayan aileler icin "Guclu olmak cok onemli. Aile olarak, birbirine destek olarak devam etmek cok onemli. Biz ne kadar iyi olursak cocuğumuza da o kadar iyi bakabiliriz. Doktorların tavsiyelerini dinlemek, fizik tedaviye, ilac tedavilerine devam etmek cok onemli. Zamanla ilk gunkunden daha iyi hissediyor insan." tavsiyesinde bulundu.
"Amacımız butun tedavi yontemlerinin erişilebilir olması"
Anne babaların cocuklarını hayata bağlayabilmek icin verdikleri buyuk mucadeleyi, bunu yaşayan biri olarak cok iyi anladığını vurgulayan Demir, gorev yaptığı derneğin, sosyal medyada cocuklar icin başlatılan bireysel yardım kampanyalarına destek verilmesiyle ilgili cok sayıda talep aldığını ifade etti.
Demir, sozlerini şoyle surdurdu:
"Sosyal Guvenlik Kurumundan aldığımız en son sayıya gore, Turkiye'de 1300 SMA hastası var. 1300 hastamız icerisinde koylerde, mezralarda yaşayan, bu tedaviler icin kampanya başlatıp yurutemeyecek durumda olan aileler var. Kendi cocuğum da dahil birkac cocuğu on plana cıkararak bu kampanyalara destek vermemiz kapsayıcı değil. Eşitlik ilkesine aykırı duştuğu icin de etik değil. Dernek olarak bu sebeple bireysel kampanyalara destek veremiyoruz.
Bununla birlikte elbette anne babaların cabasını anlıyorum. Dernek olarak en temeldeki amacımız butun tedavi yontemlerinin Turkiye'de geri odeme kapsamında, erişilebilir olması, hastanın durumuna gore hangi tedaviyle devam edileceğine hastayla hekimin birlikte karar vermesi. İlaclar arasında kıyaslamayı da doğru bulmuyorum. Cunku etki mekanizmaları birbirinden farklı ve bizler aileler olarak bu ilaclar arasında bir değerlendirme yapabilecek yeterlilikte değiliz. Bu hekimlerin işi."
"Cocuğumuz olana kadar SMA taşıyıcısı olduğumuzu bilmiyorduk"
Genetik tarama testlerinin onemine de değinen Demir, "SMA, hem anne hem de babanın taşıyıcı olduğu durumlarda goruluyor. Ben ve eşim SMA hastalığı taşıyıcısıyız ama cocuğumuz olana kadar taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk." diye konuştu.
Ozel olarak test yaptırılmazsa SMA taşıyıcılığının bilinmesine imkan olmadığına dikkati ceken Demir, şunları kaydetti:
"Eğer evlilik surecinde SMA testi de yapılırsa, anne baba adayları taşıyıcı olup olmadıklarını bilecekler. Boylelikle tup bebeğe benzer bir yontem olan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) yontemi ile sağlıklı bir cocuk sahibi olabilirler. Akraba evlilikleri SMA riskini daha da artırıyor ama hastalığın tek sebebi bu değil. Orneğin; eşimle ben akraba değiliz ama hasta bir cocuğumuz var.
İnsanların sağlıklı cocuklarının olması da risk grubunda olmadıkları anlamına gelmiyor. İlk iki cocuğu sağlıklı olup, diğer cocuğu SMA hastası olabilen insanlar da var. Bu konuda devletten beklentimiz, talebimiz, evlilik veya gebelik oncesinde SMA tarama testinin yapılarak ailelere taşıyıcılıkları varsa bildirilmesi ve PGT yontemine yonlendirilmeleri."
"Hepimiz risk taşıyoruz, taşıyıcı olabiliriz ve bilmiyoruz"
Bu calışmanın hayata gecirilmesini sabırsızlıkla beklediklerini aktaran Demir, şu cağrıda bulundu:
"Benim cocuğum 6 ay anne sutu emdi, sonrasında su da dahil ağızdan hic beslenemedi. 4,5 yaşındaki oğlum SMA hastalığı sebebiyle hicbir besinin tadını bilmiyor. Her seferinde 'Acaba sağlıklı bir cocuk olsa en cok ne yemeyi severdi' diye duşunuyorum. Bu benden gecti belki ama bu duyguyu yaşayabilecek pek cok anne var. Hepimiz risk taşıyoruz, taşıyıcı olabiliriz ve bilmiyoruz. Başka hicbir anne bizim yaşadıklarımızı yaşamasın diye Sağlık Bakanlığı ve Sosyal Guvenlik Kurumundan evlilik veya gebelik oncesi tarama testlerinin icerisine SMA'nın da alınmasını talep ediyoruz."
Cocukların ilac, tedavi masrafları, ailelerin iş gucu kaybı gibi unsurlar dikkate alındığında testlerin cok daha ekonomik olduğuna da işaret eden Demir, "Hepsinden onemlisi aileler bunları yaşamamış olur. Hep kendi yaşadıklarımı anlattım ama cocuklar konuşamadıkları icin ne yaşıyorlar bilmiyoruz. SMA testinin de tarama kapsamına alınması, aileleri, cocukları, gelecek nesilleri guvence altına alabilir." değerlendirmesinde bulundu.
Kaynak: Anadolu Ajansı / Ayşe Gurkan