Bebeklerde Topuk Tarama Testi Neden Yapılır?
Yeni Doğan Bebeğe Yapılan Testler ,Bebeklerde Topuk Testi
Metabolik bozukluğu olan bebekleri yenidoğan tarama testleri ile hızla tespit etmek ve tedavilerine zaman kaybetmeden başlamak, bebekler icin hayati onem taşımaktadır. Yenidoğan tarama testlerinden bir tanesi olan "Topuk Testi" de rutin olarak hastanelerde yapılmaktadır.
Halk arasında ´topuk testi´ ya da ´zeka testi´ olarak bilinen testin amacı; bebekte fenilketonuri ve doğumsal hipotiroid olup olmadığını oğrenmektir. Bu rahatsızlıklarda erken tanı cok onemlidir. Tedaviye gec başlandığında ya da tedavi edilmediği taktirde, bebekte zihinsel eksikliğe ve gelişim bozukluğuna neden olur.
Bebeğin doğumunu izleyen ilk hafta icinde topuğundan birkac damla kan alınır. Bu kan orneği, ender gorulen ama ciddi nitelikteki bozukluklar acısından laboratuvarda incelenir. İlk kan orneği ilk 24 saat icinde alındı ise, bebek 1-2 haftalık olunca yeni bir ornek daha alınarak yeniden test edilmelidir. Kan almak icin en ideal zaman, doğumdan sonraki 3-5 gun aralığıdır. Bu sure 7 gunu gecmemelidir.
Topuktan alınan kan ornekleri, ozel filtre kağıtları uzerine damlatılır ve bu kağıtta bebeğin tum bilgileri yer almaktadır. Bu kan ornekleri tarama labratuarlarına gonderilir ve standart testlerde sadece fenilketanuri ve hipotiroidi rahatsızlıkları incelenir. Test sonucları negatif ya da pozitif olarak değerlendirilir. Negatif sonuclarda kan temiz cıkmıştır ve normal olarak değerlendirilir. Pozitif cıkan sonuca gore de test tekrar yapılır ve tekrar pozitif cıkarsa hemen tedaviye başlanır. Bu bozukluklar iyileştirilemez, ancak ilac tedavisi veya ozel diyetle etkili bicimde kontrol altına alınabilirler.
Fenilketonuri
Fenilketonuri kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Anne ve babada hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir cocuk fenilketonuri hastalığı ile doğmaktadır. Fenilketonuri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve tedavi edilmediği taktirde cocuğun omur boyu ozurlu kalmasına neden olmaktadır. Doğumdan sonra beslenmenin başlaması ile hasta bebeğin vucudu bir ceşit protein yapıtaşı olan fenilalanin maddesini parcalayamamakta ve kanda aşırı biriken bu madde bebeğin beyin gelişimine zarar vermektedir. Bunun sonucunda giderek artan oranda zeka ozuru gelişmektedir.
Bu rahatsızlıkla doğan bebekler ilk bir kac ay icinde diğer sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler. Fakat daha sonra 5. ya da 6. aydan itibaren zekadaki gerileme farkedilir duruma gelir. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da kucuktur ve akranları gibi oturma, yurume ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Ayrıca kusma, havale nobetleri, aşırı vucut hareketleri, ciltte dokuntuler, idrar ve terin kuf gibi kokması hastalığın onemli belirtilerindendir.
Tedavi iyi ve yeterli surede uygulanırsa bebek zamanla beklenen zeka potansiyeline ulaşır. Bu nedenle erken tanı cok onemlidir. Fenilketonuri, yenidoğan taraması ile saptanıp ilk 3 ayda tedaviye başlanmaz ise, hastalığın şiddetine uyan zihinsel ozur gelişmesi kacınılmazdır. Akraba evliliği nedeniyle Turkiye fenilketonuri hastalığının en sık gorulduğu ulkeler arasında yer almaktadır. Dolayısıyla, cocukları acı cekiyor diye bu testi yaptırmaktan kacınan anne babalar mutlaka en yakın sağlık kuruluşuna gidip bu testi yaptırmalıdır.
Anne sutu bebeklerin buyume ve gelişmesi icin gerekli olan bir besindir. Fenilketonurili bebekler de anne sutu ile birlikte fenilalaninsiz ozel mamalarla beslenebilirler. Bu hastalığın tek tedavi yolu fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu diyet tedavisinin aile, metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış cocuk hekimi, diyet uzmanı ve laboratuar uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından izlenmesi gerekmektedir.
Hipotiroidi
Hipotiroidi ise bir hormon bozukluğudur. Doğumsal tiroit yetmezliği olarak tanımlanabilir. Doğumsal tiroit yetmezliği coğunlukla tiroit bezi yokluğu veya hormon yapım bozukluğu nedeniyle oluşur. En yaygın nedeni iyot yetmezliğidir. Annenin yeteri kadar iyot almaması doğan bebekte tiroit bezi yetmezliğine neden olmaktadır. Bebeğin tiroit bezinin hormon yapması icin anne karnındayken anneden gobek kordonuyla yeteri kadar iyot alması gerekir. Annede iyot az olunca bebeğe de az iyot gectiğinden bebek yeteri kadar tiroit hormonu yapamaz.
Kız bebeklerde erkek bebeklere gore 2 kat daha fazla doğumsal tiroit yetmezliği gorulmektedir. Doğumsal tiroit yetmezliği olup olmadığını anlamak icin tum bebeklerde doğum sonrası topuktan alınan kanda TSH hormonu olcumunu yapmak gerekir. TSH yuksek cıkarsa bir ay sonra tekrar hormon kontrolu yapılır ve duruma gore tedaviye karar verilir. En sık karşılaşılan durumlardan biridir ve yine erken tanı ile zeka geriliğini ve bir ceşit cuceliği onlemek mumkundur.
Hipotroidi ile doğan bebeklerde genellikle klinik bulgular cok hafiftir. Kabızlık, emme gucluğu, beslenme sırasında solunum gucluğu, uzamış sarılık, hipotermi, ağlama sesinin kalın ve kaba olması, buyuk arka fontanel, kaba yuz hatları, buyuk ve dışarı taşan dil gibi bulgular hipotiroidi acısından cok anlamlıdır. Bu belirtileri gosteren yenidoğan bebeklerde hic vakit kaybetmeksizin gerekli tetkikler yapılmalı ve tanı doğruysa derhal tedavi başlanmalıdır. Tedavi, dışardan ağız yoluyla tiroid hormonu verilerek yapılmaktadır ve uygulanması cok kolaydır. İlacın dozu bebeğin durumuna gore doktorlar tarafından belirlenmektedir.
Tarama testleriyle tanısı ve tanı konulduktan sonra tedavisi mumkun olan bu rahatsızlıklarda, en onemli sorun tanıyı koymakta gecikmedir.