Down Sendromu Tarama Testleri
Down Sendromu Tarama Testleri Nelerdir?
Gebelikte tarama testleri

Down Sendromu insanın en kucuk yapıtaşı olan kromozom sayısındaki sorunlardan biridir. Sağlıklı her insanda hucrelerindeki sayı 46'dır. Sağlıklı bir kadında 46 tane X kromozomu vardır. Sağlıklı bir erkekte ise 45 X ve 1 tane Y kromozomu vardır. Down Sendromunda ise 21'ci kromozomdan 1 tane fazla vardır, yani 2 tane 21 kromozom ve toplam 47 tane kromozom vardır. Buna benzer başka isimlerle anılan 18 ve 13'uncu kromozom fazlalığı ile beraber olan farklı sendromlar da vardır. Down sendromunun ailesel bir gecişi soz konusu değildir ve tamamı tesadufen ortaya cıkmaktadır. Burada anne yaşı bu sendromun ortaya cıkmasında onemli rol oynar. Down Sendromu hayatla bağdaşan ve en sık saptanan kromozom bozukluğudur. Canlı doğumlarda sıklığı yaklaşık 1/850'dir. Bu sıklık 20'li yaşlarda 1/1500 iken 45 yaşında 1/28 kadardır. Down Sendromu olan cocuklarda zeka geriliği her zaman vardır. Bu zeka geriliği hafif dereceden cok ağır derecelere kadar değişmektedir. Yaklaşık % 30 ile 35'inde ağır derecede kalp sakatlıkları ve yaklaşık % 15'inde de başta on iki parmak barsak tıkanıklığı gibi mide barsak sistemi ile ilgili sakatlıklar mevcuttur. Bunu takip eden 18 kromozomun fazlalığı yani Trizomi 18 ve Trizomi 13' tur. Anne rahmindeki bebekte Down sendromu riski anne yaşı ile arttığı eskilerden beri bilinen bir gercektir. Cok onceleri tarama testi olarak anne yaşı goz onune alındığında, doğum yapacağı zamanda 35 yaştan gun almış olan kadınlarda Down sendromu riski 1/270 olarak hesaplanmaktadır ve bu kadınlara amniyosentes ile kromozom tetkiki onerilmekteydi. Bu konuda yapılan calışmaların başlıca amacı mumkun olduğunca annelere az mudahale yaparak ama yuksek teşhis yeteneklerine sahip test geliştirmektir. Daha eski olan ve Uclu Test olarak adlandırılan test ile daha guncel olan 11-14 haftaları arasında yapılan ve İlk Uc ay Down Sendromu tarama testi bu amacla kullanılan testlerdir.

11-14 Gebelik Haftaları arasında yapılan İlk 3 ay Down Sendromu Tarama Testi: Bu Testin Down Sendromlu bebekleri ortaya cıkarma duyarlığının % 90 civarında olduğu bildirilmektedir. Kullanılan parametrelerden biri 11ile 14 haftaları arasında bebeğin ense derisi altında bulunan sıvı birikimi ile meydana gelen kalınlığının olculmesi(nuchal translucency), kanda PAPP-A ve free B-hCG değerleridir. Bu değerler anne yaşı da hesaba katılarak bir programa girilir ve Down sendromu riski hesaplanır.

Bu testin en onemli parcası olan ense kalınlığı olcumu Trizomi 18 ve 13, Turner Sendromu(Kromozom yapısı 45 XO) taranmasında da yardımcı olur. Aynı zamanda yapılan calışmalarda bu ense kalınlığının artması anne rahmindeki bebeklerde doğumsal kalp hastalıkları riskinin de artmış olduğunu bildridğinden, bebeğin kromozm yapısı normal saptansa bile mutlaka kalp hastalıkları acısından 5 ayda mutlaka tetkik edilmesi onerilmektedir.

16-18 Gebelik Haftaları arasında yapılan Uclu Tarama Testi (Down Sendromu Biyokimyasal Tarama Testi)

Uclu test olarak bilinen bu test, gebeliğin 16 ile 18 haftaları arasında en doğru sonuclar veren bir kan testidir. Yapılış amacı ozellikle Down Sendromu diye adlandırılan problemli bebeklerin anne karnında saptanmasına yoneliktir. Uclu test icin bir miktar kan alınması gerekmektedir. Kanda AFP, hCG ve uE3 hormonları olculur. Bu hormonların gebeliğin değişik haftalarına gore değerleri değişmektedir. Gebelik haftasına gore ozel bir hesaplama yontemi ile MoM değerleri bulunur. Testin neticesini hesaplarken annenin yaşı, vucut ağırlığı, ırk, şeker hastalığı olup olmadığı ve sigara kullanıp kullanmadığı da dikkate alınır. Tum bu veriler ile kandaki uc hormon değerleri bir bilgisayar programına girilerek sonuc elde edilir. Sonuc olasılık olarak verilir. Orneğin Down Sendromulu cocuk doğurma olasılığı 1/2300'dır gibi bir cevap gelir. Bu sonucun 1/270 ve daha sık olarak, yani 1/ 220 veya 1/200 olarak hesaplanması, Down Sendromlu bebek doğurma riskinin yuksek olduğunu bildirir. Uclu testin Down Sendromlu bebeklerin yaklaşın % 60 ile 70'inin saptanmasına yardımcı olur.Her Yuksek Riskli Uclu Test Bebeğin Problemli Olduğunu Soyler mi?Hayır, Uclu testte yuksek risk saptanan yaklaşık 100 anne adayının ancak 1 tanesinin Down Sendromlu olduğu bildirilmektedir.

Down Sendromu Testinde Yuksek Risk Saptandığı Durumlarda Ne Yapılmaktadır ? Bu testin pozitif olduğu yani yuksek risk saptandığı durumlarda, anne karnındaki bebeğin gercekten Down Sendromu olup olmadığını ortaya koymak gerekmektedir. Bu amacla bebeğin kromozom yapısının saptanması icin amniyosentes yani bebeğin bulunduğu sıvıdan ornek almak veya gobek kordonundan kan alınarak kromozom analizi gerekmektedir. 5 aydan once en az komplikasyon olan ve en kolay yontem olan amniyosentez yapılmaktadır. Amniyosentez ile elde edilen sıvı kromozom tayini yapılan laboratuvarda incelenir ve normal olup olmadığı saptanır.

Down Sendromu Testleri Nicin Onemli ? İlk 3 ay Down Testi 11-14 gebelik haftalarında, Uclu test ise anne adayına 16 ile 18 haftalarında uygulanması gereken bir testtir. Testin bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır. Tarama testi genel olarak kolay yapılan ve herkese uygulanabilen ve aynı zamanda ucuz bir test olmalıdır. Sonucları ise kesin bir teşhisten cok, bir hastalığın ortaya cıkarılmasında yardımcı olmaktadır. Kesin teşhis icin her zaman daha ileri bir yonteme ihtiyac duyulur. Uclu testte de kesin sonuc amniyosentezle konur. Tekrar vurgulamak gerekir ki nasıl her yuksek riskli test sakat cocuk anlamına gelmiyorsa, normal sonuc alınan her test de bebeğin % 100 sağlıklı olduğunu bildirmez. Bu nedenle bu teste ilaveten 18 ile 20'ci gebelik haftalarında ayrıntılı ultrasonografik inceleme ile diğer problemler aranmalıdır. Ozellikle ense kalınlığı 2 mm ustunde olan bebeklerde, kromozom tetkiki normal olsa bile 18-20 haftalarda mutlaka detaylı ultrasopnografiye ileveten kalp tetkiki de gereklidir.